Na následný laboratórny výskum, amnioredukciu alebo podávanie liekov do amniovej dutiny. Amniocentéza sa môže vykonávať v prvom, druhom a treťom trimestri tehotenstva (optimálne v 16-20 týždni tehotenstva).

Collegiate YouTube

1 / 3

Názor odborníka: je amniocentéza nebezpečná počas tehotenstva - Isabella Voskresenskaya

Včasná diagnostika genetických chorôb plodu

Genetická analýza počas tehotenstva

titulky

Klasifikácia amniocentézy

Časom:

• skorá amniocentéza: vykonáva sa v prvom trimestri tehotenstva (od 8 do 14 týždňov);
• neskorá amniocentéza: vykonáva sa po 15. týždni tehotenstva.

Podľa prístupovej techniky:

• pomocou punkčného adaptéra;
• metóda voľnej ruky.

Indikácie pre amniocentézu

• Prenatálna diagnostika vrodených a dedičných chorôb. Laboratórna diagnostika vrodených a dedičných chorôb je založená na cytogenetickej a molekulárnej analýze amniocytov.
• Amnioredukcia (s polyhydramniónom).
• Intraamniálne podávanie liekov na ukončenie tehotenstva v druhom trimestri.
• Posúdenie stavu plodu v druhom a treťom trimestri gravidity (závažnosť hemolytickej choroby, zrelosť pľúcnych surfaktantov, diagnostika vnútromaternicových infekcií).
• Fetoterapia.
• Fetochirurgia.

Kontraindikácia amniocentézy

Akútny proces alebo exacerbácia chronického zápalu akejkoľvek lokalizácie.

Technika amniocentézy

Miesto vpichu sa vyberie pod vedením ultrazvuku. Prepichnutie sa výhodne vykonáva extra-placentárne, v najväčšom vrecku bez slučiek pupočnej šnúry. Ak je potrebné zaviesť ihlu transplacentárne, vyberie sa najtenšia časť placenty, ktorá nemá rozšírené intervilózne priestory. Amniocentéza sa vykonáva pomocou ihiel s priemerom 18-22G. Technicky sa amniocentéza vykonáva metódou „z voľnej ruky“ alebo pomocou punkčného adaptéra umiestneného na konvexnej brušnej sonde. Jeho použitie vám umožňuje ovládať trajektóriu pohybu a hĺbku ponorenia punkčnej ihly pomocou stopy na obrazovke monitora. Po uistení sa, že sa ihla po vpichu nachádza v dutine fetálneho močového mechúra, sa z nej vyberie tŕň, nasadí sa injekčná striekačka a odsaje sa potrebné množstvo plodová voda... Potom sa tŕň opäť umiestni do lúmenu ihly a vyberie sa z dutiny maternice. Po ukončení procedúry sa hodnotí stav plodu (prítomnosť a frekvencia jeho srdcového tepu). Pri vykonávaní amniocentézy v treťom trimestri tehotenstva sa odporúča sledovať stav plodu. Podľa indikácií sa vykonáva konzervačná terapia, intraoperačná antibiotická profylaxia a / alebo terapia.

Komplikácie amniocentézy

• Predčasné prasknutie plodovej vody.
• Možný krátkodobý únik malé množstvo OS počas prvých dní po operácii (v 1-2% prípadov).
• Oddelenie membrán.
• Infekcia (najnepriaznivejší vo vzťahu k infekcii je druhý trimester tehotenstva z dôvodu nízkej úrovne antibakteriálnej aktivity plodovej vody).
• Vývoj aloimunitnej cytopénie u plodu.

Plod rastie a vyvíja sa v maternici 9 mesiacov. Celý ten čas sa zdá, že sa vznáša v bubline naplnenej plodovou vodou. Takáto látka pozostáva z rôznych živiny a prvky, ktoré zbavujú dieťa odpadu.

Niektorým tehotným ženám lekári predpisujú zákrok zvaný amniocentéza – čo to je, to pacientky zaujíma. Už samotný názov perinatálnej operácie straší budúce mamičky.

V tomto článku sa pokúsime pochopiť všetky funkcie tohto postupu. Ak chcete zistiť, aká nebezpečná je amniocentéza počas tehotenstva, musíte starostlivo študovať aj jej nevýznamné nuansy.

Amniocentéza je prenatálny zákrok, pri ktorom lekár prepichne amniotický vak, aby odobral vzorku plodovej vody. Táto tekutina obsahuje bunky vyvíjajúceho sa embrya. Vďaka tomuto postupu môže lekár vykonať laboratórnu štúdiu, identifikovať patológie vývoja plodu. Počas amniocentézy sa tiež môžu do amniotickej dutiny vstreknúť špeciálne lieky.

Ako dlho trvá amniocentéza? Odpoveď na túto otázku znepokojuje mnohé tehotné ženy, pretože sa obávajú, že by takýto zákrok mohol bábätku ublížiť. neboj sa. Odobratie punkcie plodovej vody je možné podľa indikácií vykonať v 1., 2. alebo 3. trimestri.

Skorá (pred 15. týždňom) a neskorá (po 15. týždni) amniocentéza majú menšie rozdiely. Faktom je, že do konca tehotenstva sa amniotická membrána a chorion spájajú.

Punkcia amniotickej membrány vám umožňuje vykonávať nasledujúce úlohy:

• Vykonajte punkciu plodovej vody na laboratórnu diagnostiku;
• Odčerpajte prebytočnú plodovú vodu (amnioredukcia);
• Zaviesť neskoré núdzové ukončenie tehotenstva;
• Zaviesť lieky na podporu a rozvoj plodu.

Načasovanie amniocentézy je veľmi dôležité. Lekári odporúčajú vykonať tento zákrok medzi 16. a 20. týždňom tehotenstva.

Typy procedúr

Teraz už viete, čo je to amniocentéza počas tehotenstva. Recenzie o tomto postupe sú rôzne. Niekomu pomohla vyriešiť isté problémy s vývojom plodu, no pre niekoho sa z toho stal zbytočný stres. O amniocentéze sa radšej rozhodnite spolu s lekárom.

V modernej medicíne existuje niekoľko typov takéhoto postupu. V závislosti od dĺžky trvania môže byť amniocentéza:

• Skoré (postup sa vykonáva od 8. do 14. týždňa vrátane);
• Neskoro (priradené pacientom, ktorí sú viac ako 15 týždňov tehotenstva).

Technika prepichnutia amniotickej membrány môže byť tiež odlišná. Najčastejšie sa na to používa punkčný adaptér, ktorý urobí presnú punkciu, ale nepoškodí priľahlé tkanivo. Menej často sa používa metóda „voľnej ruky“. Počas tohto postupu lekár nezávisle kontroluje smer a hĺbku vpichu.

Ak sa vám odporúča vykonať takýto postup, nezabudnite si najprv prečítať recenzie o amniocentéze na ženských fórach, dozvedieť sa o vlastnostiach a účeloch operácie. Amniocentéza nie je rutinné vyšetrenie. K takémuto postupu sa uchyľuje iba v extrémnych prípadoch, keď existuje podozrenie na patológiu vývoja plodu. Lekár je povinný na to nastávajúcu matku upozorniť.

Indikácie

Indikácie pre amniocentézu sa môžu líšiť. O potrebe vykonania takéhoto postupu rozhoduje lekár iba vtedy, ak diagnóza pomocou ultrazvukového vyšetrenia nedáva presné výsledky a existuje podozrenie na vývoj patológií u plodu.

Aké patológie odhalí amniocentéza? Takéto odchýlky môžu byť spojené so zlou genetickou dedičnosťou alebo negatívnymi environmentálnymi faktormi. Tie obsahujú:

• Chromozomálne abnormality (môžu byť vrodené alebo dedičné, diagnostikované v 1. trimestri);
• Hemolytická choroba, patológia pľúc, vnútromaternicové infekcie (zistené v neskorších štádiách tehotenstva).

Ak máte predpísanú amniocentézu, neponáhľajte sa rozčuľovať a panikáriť. Ide o to, že indikáciou pre takýto postup môžu byť nielen fetálne patológie. Punkcia plodovej vody je potrebná pre:

• Nadmerné množstvo plodová voda;
• Nevyhnutnosti prerušenie užívania drog neskoré tehotenstvo;
• Získať anatomickú tekutinu z tkanív embrya, ktorá je potrebná na liečbu závažných ochorení;
• Pre fetochirurgiu.

Ak máte indikáciu na amniocentézu, zákrok bez váhania akceptujte.

Mnohých zaujíma odpoveď na otázku "Môže byť amniocentéza chybná?" Lekári tvrdia, že tento typ diagnózy vám umožňuje získať 100% spoľahlivé výsledky. Amniocentéza je schopná odhaliť asi 200 typov génových patológií a abnormalít vo vývoji eibrya. Medzi takéto ochorenia patrí Downov syndróm, Edwardsov syndróm atď.

Kontraindikácie

Napriek tomu, že následky amniocentézy môžu byť dosť nebezpečné, tento zákrok sa vykonáva pomerne často. Má minimum kontraindikácií. Punkcia plodovej vody sa neodporúča v nasledujúcich prípadoch:

• Sezónne zápaly alebo ochorenia dýchacích ciest. Amniocentéza pri prechladnutí sa neodporúča. Na získanie čo najpresnejších diagnostických výsledkov je potrebné počkať, kým sa budúca matka úplne zotaví.
• Odpojenie detskej sedačky v predstihu.
• Mať genitálnu infekciu.
• Patológia štruktúry a vývoja maternice.
• Hrozba predčasný pôrod alebo potrat.
• Nádorové výrastky v genitáliách veľkého priemeru.
• Nedostatočná zrážanlivosť krvi.
• Nesprávne umiestnenie placenty.

Každá žena má plné právo napísať odmietnutie amniocentézy, ak sa bojí, že takýto zákrok poškodí jej dieťa. V tomto prípade je nevyhnutné starostlivo zvážiť klady a zápory, zhodnotiť možné následky urobiť nesprávne rozhodnutie. Môžete si vybrať medzi amniocentézou alebo kordocentézou. Táto alternatíva má svoje pre a proti.

Postup

Pred zákrokom je potrebné dôkladne sa pripraviť na amniocentézu. To umožní pacientovi zbaviť sa zbytočných obáv a obáv, zaručí prijatie najpresnejších diagnostických výsledkov. Môžete si pozrieť video z amniocentézy, aby ste videli, ako sa všetko deje.

Prípravná fáza pozostáva z niekoľkých častí, a to:

• V prvom rade musí pacient podstúpiť kompletné vyšetrenie reprodukčného systému - absolvovať testy, podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie. Tým sa odstránia kontraindikácie, určí sa množstvo plodovej vody a stanoví sa presné načasovanie tehotenstva.
• 7 dní pred navrhovaným zákrokom sa odporúča vysadiť lieky, ktoré obsahujú kyselinu acetylsalicylovú.
• Pred amniocentézou neužívajte antikoagulanciá.
• Obaja manželia musia vyplniť príslušnú dokumentáciu a súhlasiť s týmto postupom.

Kedy prípravná fáza dokončená, treba ísť priamo k lekárovi, ktorý operáciu vykoná.

Amnicetéza sa vykonáva na operačnej sále alebo sterilnom oddelení, kde sú dodržané všetky hygienické podmienky. Pacient sedí na gauči. Celý proces vytvárania vpichu je starostlivo monitorovaný pomocou ultrazvukového prístroja. Ihla sa opatrne zavedie do brucha, odčerpá sa plodová voda (stačí 20 ml). Po ukončení procedúry musí lekár skontrolovať tep bábätka v maternici, aby sa uistil, že všetko prebehlo v poriadku.

Rehabilitácia

Teraz viete, ako sa vykonáva amniocentéza. Špeciálna rehabilitácia po takomto postupe sa nevyžaduje. Lekári odporúčajú, aby pacienti počas dňa dodržiavali pokoj na lôžku, aby sa úplne zotavili. Na istý čas tiež musíte úplne vylúčiť akúkoľvek fyzickú aktivitu.

Tehotná s negatívny rhesus faktor potrebujú ďalšiu terapiu. Do 3 dní sa takýmto pacientom injekčne podá anti-rhesus imunoglobulín. V prípade potreby môže lekár predpísať analgetikum alebo protizápalové lieky.

Tehotné ženy sa veľmi obávajú amniocentézy, pretože si myslia, že ide o bolestivý zákrok. Recenzie o pocitoch počas punkcie sú rôzne. Niekto nepociťuje vôbec žiadne nepohodlie, zatiaľ čo iní cítia mierne nepohodlie. Jednoznačne možno povedať, že manipulácia lekára vám neprinesie silnú bolesť. Lekári neodporúčajú používať dodatočnú anestéziu, odvtedy budete musieť vykonať dve punkcie súčasne.

výsledky

Odberom plodovej vody sa výkon amniocentézy nekončí. Je dôležité správne študovať a dešifrovať výsledky takejto diagnózy. Po dôkladných laboratórnych štúdiách môžete s istotou potvrdiť alebo poprieť predbežnú diagnózu. Presnosť amniocentézy je 99,5%. Tento postup predpisujú lekári v najpochybnejších prípadoch, aby sa dosiahol čo najpresnejší výsledok.

Po diagnostikovaní dostane pacient dokument s obrázkom chromozómov embrya. Úplne dole na stránke je uvedená diagnóza. Musíte vedieť, ako dešifrovať takéto výsledky, aby ste si ušetrili zbytočné starosti.

• Pre dieťa ženského pohlavia je norma chromozómov 46XX;
• Pre chlapcov - 46XU.

Ak vidíte takéto výsledky, nemusíte sa obávať o zdravie svojho dieťatka. Deti s genetickými abnormalitami môžu mať 47 chromozómov alebo naopak 45. Takéto dieťa sa s najväčšou pravdepodobnosťou narodí s Downovým syndrómom alebo inou chromozomálnou abnormalitou. Výsledky analýzy budú musieť počkať asi 2 týždne, takže buďte trpezliví.

Dôsledky

Akýkoľvek invazívny zákrok, vrátane amniocentézy, môže mať vedľajšie účinky. Negatívne na takýto zásah môže reagovať placenta, v ktorej je vytvorený malý otvor. Najčastejšie vedľajšie účinky punkcie plodovej vody sú:

• Odtok plodovej vody v predstihu. To môže viesť k potratu alebo predčasnému pôrodu. Voda môže po zákroku unikať len mierne. Ak tento príznak zmizne do jedného dňa, neznepokojujte sa.
• Oddelenie placentovej membrány.
• Infekcia plodu. Pravdepodobnosť takejto komplikácie je obzvlášť vysoká, ak sa amniocéza vykonáva v 2. trimestri tehotenstva. Ide o to, že práve v tomto období tekutina obsahuje minimálne množstvo antibakteriálnych látok.
• Mierne krvácanie z vagíny. Spravidla samy zmiznú do 1-2 dní po teste.
• Nedostatok určitých krviniek u plodu.

Napriek tomu, že komplikácie po amniocentéze sú viac než vážne, nemali by ste sa vopred namotávať. Takéto vedľajšie účinky sa vyskytujú veľmi zriedkavo a najčastejšie sú spojené s nedodržaním určitých pravidiel počas prípravy na postup.

Ak v priebehu niekoľkých dní po analýze tehotná žena pocíti nevoľnosť, nepohodlie v dolnej časti brucha a v mieste vpichu začne vystupovať hnis, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom.

Robiť alebo nie

Mnohé ženy, napriek naliehavým odporúčaniam lekárov, nesúhlasia s amniocentézou, obávajú sa následkov alebo bolesti pri punkcii. Ak aj vás trápia pochybnosti, je lepšie sa o tom porozprávať so svojím lekárom. Názorom žien komunikujúcich na fóre netreba slepo veriť.

Lekár vám úprimne povie, aké veľké je riziko pre zdravie matky a dieťaťa po takýchto manipuláciách. Všetko závisí od toho, akú diagnózu je potrebné potvrdiť a aké sú indikácie na amniocentézu. Nie každý rodič je pripravený vychovávať dieťa s Downovým syndrómom. Komplikácie po punkcii sú pomerne zriedkavé a sú len výnimkou z pravidla.

Takáto analýza nemôže ukázať chybné výsledky. Táto štúdia je považovaná za jednu z najspoľahlivejších v modernej medicíne. Tento postup je nevyhnutné vykonať, ak sa v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva zistia u plodu genetické poruchy.

Od 27. decembra 2017 sa v Genomed Medical Genetic Center (Rostov na Done) môže vykonávať amniocentéza - štúdium plodovej vody odobratej tenkou ihlou cez mikroskopickú punkciu v bruchu nastávajúcej mamičky. Tento postup je jednoduchý chirurgický zákrok, ktorý umožňuje lekárom získať veľmi dôležitá informácia o stave dieťaťa. Analýza DNA buniek plodu pomáha potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť genetických chorôb u dieťaťa.

Zvyčajne sa amniocentéza vykonáva na diagnostické účely v prípade, keď je ošetrujúci lekár znepokojený výsledkami ultrazvuku alebo skríningových testov. Predpisuje sa aj tým ženám, ktoré majú akútny polyhydramnión, existujú zdravotné indikácie na prerušenie tehotenstva alebo je potrebná chirurgická liečba plodu.

Keďže tento zákrok so sebou nesie hrozbu potratu, môže ho vykonať iba super profesionálny lekár! Preto na amniocentézu MGC "Genomed" pozvala ultrazvukového lekára, Ph.D. L.V. Koh - jeden z najlepších profesionálov v odbore. Lilia Vladimirovna vedie recepciu každú stredu. Vyžaduje sa predbežná registrácia.

Životopis L. V. Koha:

V roku 1998 ukončila štúdium všeobecného lekárstva na Rostovskej štátnej lekárskej univerzite.

V rokoch 1998 až 2000 absolvovala rezidenčný pobyt na Rostovskom výskumnom ústave pôrodníctva a pediatrie.

V roku 2008 na základe štátu Rostov. Lekárska univerzita obhájila doktorandskú prácu na tému „Hodnotenie adaptačných a kompenzačných schopností plodu pri voľbe načasovania a spôsobu pôrodu u tehotných žien s diabetom“.

L.V. Koh sa neustále zlepšuje a má dokumenty potvrdzujúce profesionálny rozvoj:

Osvedčenie o zdokonaľovaní - Vzdelávacie a výskumné centrum „SoMeT“ na báze Vedeckého centra kardiovaskulárnej chirurgie pomenované po A.N. Bakuleva RAMS na tému "Vnútromaternicová diagnostika patológie kardiovaskulárneho systému."

Osvedčenie o ďalšom vzdelávaní - Inštitút pre ďalšie vzdelávanie Federálnej lekárskej a biologickej agentúry na tému " Aktuálne problémy komplexná prenatálna diagnostika „Fetálna echokardiografia. Dopplerovský ultrazvuk v pôrodníctve (2006).

Odborný rekvalifikačný diplom - Štátna lekárska univerzita Kuban v rámci programu "Ultrazvuková diagnostika" (2007).

Počas vnútromaternicový vývoj, dieťa je pod spoľahlivú ochranu materského organizmu. Avšak ani najsilnejšia materská imunita nie je schopná ochrániť detský organizmus od vývoja určitých chorôb. Tieto patológie zahŕňajú geneticky podmienené a vnútromaternicové ochorenia. Postup, akým je amniocentéza, je určený na včasnú diagnostiku a liečbu niektorých ochorení vyvíjajúceho sa plodu.

Mnoho žien sa pýta, či si nechať urobiť amniocentézu a nakoľko je bezpečná. K otázke vykonania postupu je potrebné pristupovať s maximálnou zodpovednosťou, keďže akýkoľvek zásah do vnútorného prostredia môže znamenať množstvo negatívne dôsledky pre matku a plod.

Hlavnou podstatou amniocentézy je prepichnutie amniového (plodového) mechúra, v ktorom sa nachádza vyvíjajúci sa plod. Zloženie plodovej vody zahŕňa bunky dieťaťa, ktorých zber a štúdium vám umožňuje odhaliť mnohé patologické zmeny v tele plodu.

Najčastejšie sa amniocentéza robí na zistenie genetických vývojových abnormalít. Analýza na amniocentézu je tiež účinná pri diagnostike vrodených vývojových chýb. Na základe výsledkov štúdie je možné určiť pohlavie dieťaťa, zistiť, posúdiť zrelosť dýchacieho systému a tiež identifikovať ďalšie abnormality tehotenstva.

Ako a ako dlho sa vykonáva amniocentéza?

Ako dlho je amniocentéza najinformatívnejšia? Postup je vhodné vykonať v 1, 2 a. Včasná diagnóza sa vykonáva pred 15. týždňom tehotenstva. Neskorá diagnostika v 1. trimestri sa vykonáva po 15. týždni tehotenstva.

Ak hovoríme o tom, kde sa vykonáva amniocentéza, potom sa tento postup vykonáva v špeciálne vybavenej miestnosti s predbežným zavedením anestézie. V niektorých prípadoch sa manipulácia vykonáva bez anestézie. Ak lekári vykonali lokálnu anestéziu, tehotná žena môže počas odberu plodovej vody pociťovať mierne nepohodlie.

Procedúra trvá 10-15 minút, potom sa žene odporúča krátky odpočinok. V procese odberu plodovej vody by tehotná žena mala ležať nehybne. Na začiatok zdravotnícky pracovník zhodnotí umiestnenie placenty a plodu pomocou ultrazvukovej sondy.

Je to potrebné, aby mal lekár predstavu o tom, kam vložiť ihlu. Na základe ultrazvukových údajov špecialista opatrne a dôsledne zavedie ihlu cez prednú brušnú stenu smerom k plodovej vode.

Potom odoberie plodovú vodu. Štandardná dávka pre amniocentézu je 20 ml. Táto tekutina obsahuje bunky plodu, ktoré musí vyšetriť odborník – cytológ. Takáto strata plodovej vody neovplyvní stav dieťaťa, pretože dieťa rýchlo vyrovná nedostatok.

Po amniocentéze vykoná odborný lekár druhé ultrazvukové vyšetrenie s cieľom posúdiť bezpečnosť a účinnosť vykonanej manipulácie. Ak má tehotná žena, potom sa jej pred vykonaním diagnostickej amniocentézy odporúča užiť RH emulziu (nesenzibilizovanú).

Po manipulácii je tehotnej žene zakázané akékoľvek emocionálne a fyzické preťaženie. Počas prvých dní po amniocentéze sa odporúča zotrvať v pokoji, až po pokoj na lôžku.

Indikácie a kontraindikácie

Fetálna amniocentéza nie je povinná procedúra, ale je vhodná, ak existujú nejaké riziká. Ponuka na vykonanie amniocentézy počas tehotenstva prichádza pre tie ženy, u ktorých je vysoké riziko, že sa im narodí dieťa s vývojovými chybami.

Medzi hlavné indikácie na intervenciu patria:

• vek tehotnej ženy je starší ako 37 rokov;
• anamnéza vrodených chýb vo vývoji plodu;
• detekcia zvýšenia alebo zníženia alfa-fetoproteínu pomocou skríningového testu;
• dedičná predispozícia ku genetickým chorobám;
• potreba študovať chromozómovú sadu plodu;
• potreba zistiť vnútromaternicovú infekciu.

Presnosť vyšetrenia na amneocentézu je 99%. Lekárski odborníci odporúčajú vykonať postup pre tehotné ženy, ktoré majú Rh inkompatibilitu s dieťaťom.

Ak sa v rodine vyskytnú prípady genetických chorôb, potom sa budúcej matke odporúča konzultovať s genetikom ešte pred počatím dieťaťa. Pre presnú diagnózu musí žena a jej partner absolvovať krvný test.

Táto technika vám umožňuje včas identifikovať nasledujúce choroby:

• Patauov syndróm;
• Downov syndróm;
• Edwardsov syndróm;
• nedostatok mozgu (anencefália);
• kosáčiková anémia;
• spina bifida a kýla chrbtice;
• erytroblastóza;
• ružienka a herpetická infekcia;
• cystická fibróza.

Okrem toho sa pri amniocentéze zisťuje Rh faktor a krvná skupina dieťaťa.

Amniocentéza nie je informatívna pre patológie, ako je rázštep pery a rázštep podnebia.

Spolu s indikáciami má tento postup množstvo kontraindikácií, ktoré je potrebné vziať do úvahy pred predpísaním a vykonaním amniocentézy.

Zoznam hlavných kontraindikácií zahŕňa:

• horúčka u tehotnej ženy;
• vysoká hrozba odtrhnutia placenty a potratu počas fetálnej amniocentézy;
• prítomnosť veľkých fibroidov u tehotnej ženy;
• akútne infekčné patológie, ako aj chronické infekcie v akútnom štádiu.

Porucha zrážanlivosti krvi je relatívnou kontraindikáciou pre fetálnu amniocentézu. Odporúča sa vykonávať postup s veľkou opatrnosťou a súčasne vykonávať liečbu liekmi, ktoré znižujú trvanie krvácania.

výsledky

Štandardné podmienky na vykonanie amniocentézy (získanie výsledku) nie sú dlhšie ako 3 týždne od dátumu štúdie, ale môžu sa líšiť v závislosti od účelu štúdie plodovej vody.

Ak je potrebné študovať bunky plodu, žena bude môcť získať výsledky amniocentézy za 3-4 týždne. Keďže v plodovej vode, ktorá sa odoberá na analýzu, nie je dostatok fetálnych buniek, najskôr sa pestujú v laboratórnych podmienkach.

Ak bola tekutina odobratá na genetickú amniocentézu, výsledky budú k dispozícii za 1–2 týždne. Táto technika je vysoko informatívna, čo vám umožňuje vybrať si ju medzi podobnými diagnostickými metódami.

Pred predpísaním štúdie vedie lekár psychologický výcvik pre tehotnú ženu, pretože amniocentéza často poskytuje zlý výsledok štúdie.

Riziká a dôsledky

Súhlasom so štúdiou každá tehotná žena čelí potenciálnemu riziku fetálnej amniocentézy. Medzi hlavné dôsledky amniocentézy patria:

• predčasný nástup pôrodu;
• trauma plodu alebo ciev pupočníka;
• skoré prasknutie plodovej vody, ku ktorému dochádza počas transvaginálnej amniocentézy:
• hrozba spontánneho potratu - potrat po amniocentéze a oddelení membrán plodu:
• traumatizácia črevných slučiek a močového mechúra tehotná žena.

Použitie ultrazvukového prevodníka môže znížiť riziko týchto komplikácií.

Každá žena by mala byť psychicky pripravená na zlú amniocentézu, najmä pri podozrení na vážne patológie.

Amniocentéza alebo kordocentéza?

Čo si vybrať - amniocentézu alebo kordocentézu, rozhoduje ošetrujúci lekár, ktorý sa spolieha na klinické údaje. Z hľadiska obsahu informácií sú obe metódy spoľahlivé na 99 %. Hlavným kritériom pre výber metódy prieskumu je gestačný vek.

Čo je to amniocentéza?

Amniocentéza je rozbor plodovej vody, pri ktorom sa urobí punkcia fetálnej membrány a odoberie sa vzorka plodovej vody. Obsahuje bunky plodu, ktoré sú vhodné na testovanie na prítomnosť alebo neprítomnosť genetických chorôb.

Amniocentéza je pohodlná a relatívne bezpečná. Odporúčané obdobie na zákrok: obdobie od 16. do 19. týždňa tehotenstva.

V závislosti od indikácií existuje niekoľko typov štúdie plodovej vody:

• hormonálne (zloženie a množstvo dostupných hormónov);
• cytologické (cytogenetické štúdium fetálnych buniek a častíc obsiahnutých v plodovej vode s cieľom identifikovať chromozomálne abnormality);
• imunologické (dochádza k porušeniu vznikajúcej imunity);
• biochemické (zloženie a vlastnosti plodovej vody);
• všeobecné ukazovatele (farba, množstvo, priehľadnosť).

II. Indikácie a kontraindikácie pre analýzu

Indikácie pre analýzu

Keď sa žena dozvie o svojom tehotenstve, ide k lekárovi. Počas vymenovania gynekológ zhromaždí anamnézu a predpíše potrebné testy na základe toho, ako dlho žena navštívila špecialistu.

Ak má lekár pri zbere údajov alebo na základe získaných výsledkov vážne pochybnosti o zdravotnom stave plodu a jeho normálnom vývoji, môže budúcej mamičke navrhnúť podstúpenie amniocentézy. Základom pre takýto návrh môže byť celý riadok faktory:

• vek tehotnej ženy (ženy nad 35 rokov);
• anamnéza zaťaženej dedičnosti (keď manželia alebo ich príbuzní majú genetické ochorenie);
• v predchádzajúcom tehotenstve žena už porodila dieťa s chromozomálnymi abnormalitami;
• počas ultrazvukovej diagnostiky vznikli pochybnosti o absencii porušení;
• skríningové testy odhalili možné abnormality vyžadujúce invazívny zásah na objasnenie. Používa sa aj vtedy, ak si plod vyžaduje chirurgické ošetrenie, alebo existujú zdravotné indikácie na prerušenie tehotenstva.

Kontraindikácie pre amniocentézu

Hlavnou kontraindikáciou pre takýto postup je prítomnosť hrozby potratu. Existujú aj ďalšie dôvody, prečo by ste postup nemali vykonávať:

• predčasné odtrhnutie placenty;
• prítomnosť urogenitálnych infekcií;
• prítomnosť akútnych zápalových procesov v tele ženy;
• nádorové novotvary svalových vrstiev maternice, ktoré dosiahli veľké veľkosti;
• prítomnosť chronických ochorení a ich exacerbácia.

Iné okolnosti môžu narušiť analýzu, napríklad zlá zrážanlivosť krvi u ženy, abnormality vo vývoji maternice, umiestnenie placenty na prednej stene maternice. Aj keď v druhom prípade je stále možné vykonať postup za predpokladu, že placentárne tkanivo je v mieste vpichu čo najtenšie.

Žena môže postup odmietnuť na vlastnú päsť, ak sa obáva vzniku komplikácií, v tomto prípade by si však mala byť vedomá následkov, ktoré môže toto rozhodnutie priniesť.

III. Metódy a postup amniocentézy

Amniocentéza je invazívna metóda vyšetrenia plodovej vody, ktorá si vyžaduje prienik do dutiny maternice. Existujú dva spôsoby vykonania tohto postupu.

1. Metóda voľnej ruky

   V tomto prípade sa postup vykonáva pod dohľadom ultrazvukovej diagnostiky. Oblasť vpichu punkčnej ihly je špecifikovaná pomocou ultrazvukovej sondy. Aby sa predišlo rizikám prípadných komplikácií a hrozbe prerušenia tehotenstva, miesto vpichu ihly sa volí tam, kde nie je placenta, alebo ak to nie je možné, kde je stena placenty čo najtenšia.

2. Metóda punkčného adaptéra

   Táto metóda sa líši od prvej v tom, že punkčná ihla je pripevnená k ultrazvukovej sonde a je nakreslená trajektória, po ktorej ihla pôjde, ak sa začne vkladať na jedno alebo druhé miesto. Zvláštnou výhodou tejto techniky je vizuálna viditeľnosť ihly a jej zamýšľanej trajektórie počas celého postupu. Stojí za zmienku, že táto metóda vyžaduje určité zručnosti a skúsenosti od chirurga.

Jednou z najčastejších otázok pacientok je, ako dlho amniocentéza trvá a aká je bolestivá.

Analýza nezaberie veľa času. Samotná procedúra spolu s prípravou trvá celkovo asi 5 minút. Prepichnutie punkčnou ihlou sa vykoná za menej ako 1 minútu. Ďalej sa odoberie plodová voda. Ďalšie 2 hodiny je pacientka pod dohľadom lekára na oddelení, kde odpočíva a zotavuje sa.

Pri amniocentéze nie je silný bolestivý pocit, pripomína obyčajnú injekciu. Pri priamom odbere plodovej vody môže žena pocítiť mierny tlak v podbrušku. Tehotná žena, poháňaná pocitom strachu, môže požiadať o úľavu od bolesti. Môže sa aplikovať lokálne, ale už viac ako raz sa zistilo, že injekcia anestetika spôsobuje oveľa viac nepohodlia ako samotná punkcia počas amniocentézy, takže lekári odporúčajú nerobiť anestéziu. Mnohé ženy sa zhodujú na tom, že je lepšie dať si jeden záber namiesto dvoch.

IV. Príprava na analýzu

Pred zákrokom sú ženy často veľmi znepokojené a snažia sa nejaké nájsť Ďalšie informácie o výskume, a to aj na internete. V v tomto prípade je lepšie používať špecializované lekárske zdroje, a nie fóra, kde komunikujú a radia ženy v domácnosti, ale nie odborníci. V skutočnosti stačí dodržiavať pokyny lekára a presne dodržiavať jeho odporúčania.

Potrebné vyšetrenie predpíše lekár. Najprv budete musieť prejsť testami a urobiť ultrazvuk. Tento krok odhalí skryté infekcie, potvrdí alebo vyvráti viacpočetnú graviditu, zistí životaschopnosť plodu, zistí stav a množstvo plodovej vody a spresní dĺžku tehotenstva.

Cca 4-5 dní pred zákrokom sa odporúča vylúčiť užívanie kyseliny acetylsalicylovej a jej analógov a 12-24 hodín pred zákrokom - prestať užívať antikoagulanciá (nízkomolekulárne heparíny), keďže tieto lieky znižujú zrážanlivosť krvi, čo zvyšuje riziko krvácania pri invazívnej diagnostike.

Informácie o možných rizikách je možné získať od lekára, po ktorom budete musieť podpísať súhlas s invazívnym zákrokom.

V. Ako sa vykonáva amniocentéza

V určený deň prichádza tehotná žena na amniocentézu, ktorej načasovanie je vopred dohodnuté. Analýza prebieha v špeciálnej oddelenej miestnosti v súlade so všetkými hygienickými normami a pravidlami. Nastávajúca mamička si ľahne na lehátko, lekár jej nanesie sterilný gél na ultrazvukovú diagnostiku do brucha a pomocou ultrazvuku skontroluje umiestnenie plodu a placenty. Ďalej bude celý postup prebiehať len pod kontrolou ultrazvukových diagnostických senzorov.

Lekár na základe ultrazvukového vyšetrenia opatrne zavedie kanylu cez brucho do amniovej dutiny a odoberie 20 ml plodovej vody s bunkami plodu (približne štyri čajové lyžičky), ktorú laboratórne vyšetrí. Ak nebolo možné získať požadované množstvo tekutiny prvýkrát, potom sa punkcia zopakuje.

Po dokončení postupu sa znova vykoná ultrazvuk, aby sa zabezpečilo, že srdcová frekvencia plodu zostane normálna.

V prípade potreby sa vykonáva konzervačná a podporná terapia. Aby ste lepšie porozumeli technike postupu, môžete si pozrieť video, kde sú všetky kroky lekára zobrazené v etapách.

Hospitalizácia po amniocentéze nie je potrebná, odporúča sa však ďalších 24 hodín pokoj na lôžku a v prípade, že žena pracuje, pobyt na práceneschopnosť do siedmich dní.

Aby ste túto techniku ​​​​študovali s maximálnou presnosťou a jasnosťou, môžete si pozrieť video, ktoré ukazuje samotný postup v etapách.
Postup amniocentézy

Čo robiť po amniocentéze

Po ukončení procedúry sa žene poskytne množstvo odporúčaní.

• vylúčiť fyzickú aktivitu, najmä ťažké zdvíhanie;
• ihneď po vykonaní manipulácie zaistite úplný odpočinok niekoľko hodín;
• Ženy s negatívnym Rh faktorom dostanú injekciu anti-Rh imunoglobulínu do 72 hodín. Takáto injekcia je potrebná iba vtedy, ak je plod Rh pozitívny. Neinvazívne stanovenie Rh faktora a krvnej skupiny plodu je možné realizovať od 12. týždňa tehotenstva jednoduchým odberom krvi zo žily tehotnej žene. Táto analýza vám pomôže rozhodnúť sa, či potrebujete imunoglobulín po amniocentéze;
• analgetiká možno predpísať na zmiernenie nepohodlia po zákroku, hoci zvyčajne nie sú potrebné. Na zabránenie vzniku zápalových procesov môžu byť predpísané aj lieky.

Vi. Účinnosť amniocentézy

Konzultáciou s nešpecialistami však riskujete, že dostanete nepravdivé informácie. Najistejšie je kontaktovať svojho lekára, poradiť sa s ním a zistiť, či je tento postup pre vás vhodný, či máte nejaké indikácie na invazívnu diagnostiku a najmä amniocentézu. Táto metóda pomáha zistiť viac ako 200 typov abnormalít, ktoré vznikli v dôsledku genetických mutácií.

Existuje niekoľko kontraindikácií pre amniocentézu a všetky sú diktované bezpečnostnými úvahami na udržanie tehotenstva a zdravia plodu. Medzi hlavné kontraindikácie patria:

• hrozba potratu a odlúčenia placenty;
• horúčkovitý stav u tehotnej ženy;
• akútne infekčné procesy akejkoľvek lokalizácie alebo exacerbácie chronickej infekcie;
• myomatózne uzliny veľkých rozmerov.

Na základe výsledkov štúdie môžeme predpokladať možnosť rozvoja množstva defektov, vrátane tých nezlučiteľných so životom. Ak sa nezistia žiadne abnormality, výsledok amniocentézy môže ženu upokojiť a ukázať, že dieťa nebude mať vážne poškodenia a je pripravené na plnohodnotný život.

Porušenia zistené postupom

Amniocentéza neodhalí všetky vrodené abnormality, môže však odhaliť množstvo závažných chromozomálnych abnormalít a genetických ochorení.

Medzi chromozomálne ochorenia, ktoré sa detegujú počas amniocentézy s presnosťou viac ako 99 %, patria:

• Downov syndróm (21 chromozóm navyše) je ochorenie, pri ktorom sa vyskytujú odchýlky v duševný vývoj, malformácie vnútorných orgánov a niektoré znaky vzhľadu.
• Patauov syndróm (trizómia na 13. chromozóme) je patológia sprevádzaná mnohými vonkajšími abnormalitami, malformáciami mozgu a tváre a poruchami fungovania centrálneho nervového systému. Stredná dĺžka života pri živom narodení je najčastejšie niekoľko dní.
• Edwardsov syndróm (trizómia na 18. chromozóme), podobne ako iné CA, sprevádzajú vnútorné a vonkajšie abnormality, mentálna retardácia, časté sú srdcové chyby, priemerná dĺžka života je niekoľko mesiacov, ojedinele aj niekoľko rokov.
• Turnerov syndróm (existuje iba jeden pohlavný X chromozóm). Touto chorobou trpia iba ženy. Ľudia s takouto anomáliou spravidla vedú plnohodnotný životný štýl, majú normálny intelektuálny rozvoj, môžu však mať malformácie vnútorných orgánov, neplodnosť a niekt vonkajšie vlastnosti napr nízky vzrast.
• Klinefelterov syndróm (1 alebo 2 extra X chromozómy u muža, celkový počet chromozómov je 47 alebo 48). Syndróm, charakteristický len pre mužov, sa zvyčajne prejaví až v období puberty. Pacienti majú dlhé končatiny a vysoký pás, slabú vegetáciu na tvári a tele, gynekomastiu (zväčšenie prsných žliaz), postupnú atrofiu semenníkov a oneskorenú pubertu. Osoby trpiace týmto syndrómom sú vo väčšine prípadov neplodné.

Po vykonaní amniocentézy a získaní materiálu na výskum sa analyzuje pomocou jednej z týchto metód:

1. Analýza karyotypu fetálnych buniek (cytogenetická analýza)

Ide o cytogenetickú štúdiu, prostredníctvom ktorej sa študujú súbory ľudských chromozómov (tzv. karyotyp). Špecialista vytvorí mapu chromozómov a usporiada ich do párov. Táto technika vám umožňuje identifikovať zmeny v počte chromozómov, ich štruktúru, porušenie poradia chromozómov (delécie, duplikácie, inverzie, translokácie) a diagnostikovať niektoré chromozomálne ochorenia.

Karyotypizácia môže odhaliť abnormality, ako je Downov, Patauov, Turnerov, Edwardsov a Klinefelterov syndróm a polyzómia X chromozómu.

Bohužiaľ, karyotypizácia deteguje len aneuplódiu (numerické chromozómové abnormality) a pomerne veľké štrukturálne abnormality, chýbajúce mikrodoručenia a mikroduplikačné abnormality, ktoré spôsobujú široké spektrum iných ochorení. Pri vykonávaní tejto analýzy existuje približne 1% pravdepodobnosť detekcie izolovaného placentárneho mozaiky. Ide o zriedkavú abnormalitu, pri ktorej majú niektoré bunky v placente normálnu sadu chromozómov, zatiaľ čo iné bunky majú abnormálnu štruktúru. Karyotyp samotného plodu je normálny. Existuje aj riziko diagnostických chýb v dôsledku subjektivity a profesionality odborníka.

Štandardná karyotypizácia vyžaduje dodatočný čas, aby sa výsledné bunky dostali do požadovaného stavu. Doba kultivácie buniek je spravidla 72 hodín a až potom môžu byť analyzované.

2. Chromozómová mikročipová analýza (CMA)

Táto metóda bude dostupná po ktorejkoľvek z invazívnych diagnostických možností. Štúdia zahŕňa spracovanie materiálu pomocou počítačových programov, vďaka čomu je možné nielen určiť chromozómovú sadu plodu, ale aj diagnostikovať tie poruchy, ktoré nie sú určené pomocou karyotypizácie. HMA je schopná detegovať 1000-krát menšie zlomy chromozómov ako klasická cytogenetická analýza. Ďalšou významnou výhodou HMA sú rýchle výsledky (asi štyri pracovné dni).

HMA umožňuje diagnostikovať všetky známe mikrodelečné syndrómy a niektoré syndrómy spojené s autozomálne dominantnými ochoreniami. Pri vykonávaní štúdie môžu byť patogénne delécie (zmiznutie chromozómových úsekov), duplikácie (objavenie sa ďalších kópií genetického materiálu), oblasti so stratou heterozygotnosti, ktoré sú dôležité pri chorobách imprintingu, úzko súvisiacich manželstvách a autozomálne recesívnych ochoreniach. identifikované.

Medzi prenatálnymi invazívnymi testami má microarray najvyšší informačný obsah a presnosť (viac ako 99 %).

Napriek všetkým výhodám CMA existuje ďalší segment chorôb, ktorý táto analýza, ako napríklad karyotypizácia, nedokáže identifikovať. Ide o monogénne patológie, ktorých štúdia na prítomnosť sa vykonáva iba za prítomnosti špeciálnych indikácií. Pri týchto ochoreniach je chromozómová sada v plode úplne normálna, má však mutáciu konkrétneho génu zodpovedného za vznik ochorenia. Monogénne choroby zahŕňajú:

• cystická fibróza (cystická fibróza).
• Tay-Sachsova choroba: zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém.
• Svalová dystrofia: progresívna slabosť a degenerácia svalového tkaniva.
• Kosáčikovitá anémia: dedičná porucha štruktúry proteínu hemoglobínu.
• Hemofília: dedičná porucha zrážanlivosti krvi.

Diagnóza monogénnych ochorení sa vykonáva len vtedy, ak je známe, aké riziko konkrétneho ochorenia dieťa má a akú mutáciu hľadať. V rodine nenarodeného dieťaťa môže byť známe ochorenie alebo pri plánovaní tehotenstva sa vykonáva skríning dedičných chorôb, pomocou ktorého sa odhalí, o aké mutácie budúci rodičia ide, a teda o aké genetické choroby dieťa môže mať.

V zriedkavých prípadoch sa okrem prítomnosti genetickej patológie vykonáva analýza plodovej vody na posúdenie vnútromaternicového stavu plodu a podľa iných parametrov.

Biochemický rozbor sa vykonáva v prípade podozrenia na hemolytickú chorobu plodu počas Rh-konfliktného tehotenstva, na diagnostiku prípadných vrodených ochorení, ako aj na posúdenie zrelosti plodu. Prostredníctvom plodovej vody je možné analyzovať:

AFP (alfa-fetoproteín) je bielkovina, ktorá vzniká pri vývoji plodu. Jeho množstvo v plodovej vode sa mení v závislosti od dĺžky tehotenstva. Prekročenie štandardných hodnôt sa vyskytuje pri malformáciách nervového systému plodu, s hrozbou vnútromaternicovej smrti plodu, pri niektorých vrodených ochoreniach obličiek. Pokles koncentrácie alfa-fetoproteínu v plodovej vode možno zaznamenať pri Downovom syndróme, v prítomnosti diabetes mellitus u tehotnej ženy.

Bilirubín- Ide o látku, ktorá vzniká v ľudskom tele pri zničení erytrocytov. Zvýšený bilirubín môže negatívne ovplyvniť zdravie nenarodeného dieťaťa a môže tiež naznačovať rôzne ochorenia. Napríklad cholecystitída, vírusová hepatitída, hemolytická anémia atď. Pri hemolytickej anémii, ak nie je vyliečená predčasne, môže hroziť predčasný pôrod alebo mŕtve narodenie.

Glukóza- sacharid, ktorý je najdôležitejšou zložkou metabolizmu v ľudskom tele. Normálne je koncentrácia glukózy v plodovej vode nižšia ako 2,3 mmol / l. Zvýšenie jeho množstva naznačuje patológiu pankreasu plodu, ako aj možné riziko vzniku závažného hemolytického ochorenia u dieťaťa. Zníženie koncentrácie glukózy sa zaznamenáva pri vnútromaternicovej infekcii a u pacientov s únikom plodovej vody, ako aj pri predĺženom tehotenstve.

Imunologická analýza

Spomedzi ukazovateľov charakterizujúcich stav imunitnej obrany organizmu majú veľký význam prozápalové cytokíny, ktoré zohrávajú úlohu mediátorov imunitných reakcií. Analýza obsahu cytokínov v plodovej vode má veľkú diagnostickú hodnotu. Cytokínový systém zahŕňa interferóny (IFN), tumor nekrotizujúci faktor (TNF) a interleukíny (IL). Ide o nízkomolekulárne glykoproteíny, ktoré regulujú trvanie a silu imunitných reakcií, ako aj zápalových reakcií.

Hormonálna analýza

V posledné rokyštúdium hormónov v plodovej vode sa čoraz viac stáva predmetom vedeckého výskumu, ktorý umožňuje získať informácie o stupni zrelosti a vývinu plodu a má praktický význam aj pre riešenie otázky načasovania indukcie pôrodu v r. tehotné ženy, u ktorých existuje riziko vzniku vnútromaternicových infekcií.

Funkčný stav placenty je teda určený najmä syntézou chorionického gonadotropínu (hCG) a placentárneho laktogénu v ňom. Zo všetkých hormónov, ktoré sa podieľajú na zmene endokrinnej rovnováhy tela a vo veľkej miere určujú charakteristiky priebehu tehotenstva a pôrodu, by sa mal najväčší význam pripisovať obsahu kortizolu, estradiolu, estriolu, progesterónu a placentárneho laktogénu v plodovej vode počas tehotenstva. tehotenstva a pôrodu.

Vii. Komplikácie a riziká spojené s amniocentézou

Každá žena ľahko nájde veľký počet informácie o postupe, čítaním recenzií na stránkach, získaním rady od gynekológa alebo jednoducho počúvaním recenzií priateľov. Rozhodujúci by však mal byť názor odborníka. Ak máte pochybnosti o rade svojho lekára, obráťte sa na iných, možno vám ponúknu alternatívne metódy diagnostiky a liečby.

Podľa štatistík 1 z 1 000 žien po amniocentéze potratí. Navyše, najväčší stupeň nebezpečenstva sa pozoruje v prvom trimestri tehotenstva. Existuje tiež nepravdepodobná možnosť vzniku infekcie maternice. Medzi riziká patrí možnosť infekcie dieťaťa ak budúca matka je infikovaný vírusom HIV.

Možné komplikácie po amniocentéze:

• nevoľnosť, vracanie;
• horúčka a horúčka;
• bolesť a kŕče v dolnej časti brucha;
• sčervenanie a opuch miesta vpichu, výtok ichor alebo hnisavého obsahu;
• krvavý vaginálny výtok;
• únik alebo hojný odtok plodovej vody.

Ak sa objavia tieto príznaky, mali by ste okamžite zavolať sanitku alebo ísť k lekárovi sami.

Medzi najzávažnejšie dôsledky patria:

Odtrhnutie placenty... Predčasné odtrhnutie placenty je vážny a nebezpečný jav a je spojené s krvácaním a smrťou plodu. Úlohou lekárov je maximalizovať podmienky na udržanie tehotenstva. Táto komplikácia môže viesť k opakovanému chirurgickému zásahu do dutiny maternice.

Aloimunitná cytopénia u plodu... Vyskytuje sa v dôsledku Rh-konfliktnej gravidity, ak nebol podaný imunoglobulín.

Potrat... Tento efekt môže mať skoré tehotenstvo a amniocentéza. Ale v modernej medicíne je táto komplikácia minimalizovaná. Pred súhlasom s postupom sa musíte uistiť, že stupeň jeho nevyhnutnosti je oveľa vyšší ako pravdepodobnosť možných rizík.

VIII. Amniocentéza, kordocentéza, choriová biopsia – čo si vybrať?

IX. Amniocentéza, kordocentéza, choriová biopsia – čo si vybrať?

Podstata a znaky amniocentézy boli podrobne opísané vyššie, existujú však aj iné metódy invazívnej diagnostiky abnormalít u plodu.

• Kordocentéza je metóda odberu krvi plodu z pupočnej šnúry punkciou. V prednej brušnej stene lekár urobí punkciu ihlou a odoberie niekoľko mililitrov krvi z pupočníkovej cievy. Postup sa vykonáva pomocou ultrazvukového prístroja. Kordocentéza sa robí po 20 týždňoch, v Rusku je najvhodnejší čas na vyšetrenie pupočníkovej krvi 22-25 týždňov (nariadenie Ministerstva zdravotníctva RF č. 457 z 28. decembra 2000). Počas kordocentézy boli vylúčené chyby v dôsledku izolovaného placentárneho mozaiky. Pri tejto metóde invazívnej diagnostiky sa však pozoruje najväčší počet komplikácií.
• Choriová biopsia (aspirácia choriových klkov – ABX) – odber vzorky tkaniva z embryonálnej membrány. Chorion tvorí vrstvu buniek na vonkajšej strane pôrodného mechúra, ktoré zvyčajne obsahujú rovnaký chromozomálny materiál ako nenarodené dieťa. Na rozdiel od kordocentézy sa tento postup vykonáva na skoré dátumy tehotenstva, približne v 11-13 týždni. Táto analýza vám umožňuje diagnostikovať riziko chromozomálnych a genetických ochorení, ako aj vnútromaternicových infekcií.

  V závislosti od typu vyšetrenia môže načasovanie získania výsledku amniocentézy kolísať. Ak bola vykonaná cytogenetická štúdia fetálnych buniek, potom bude možné ísť na dlho očakávaný výboj až po 2-3 týždňoch. Alternatívou je chromozomálna mikročipová analýza, ktorej výsledky sú poskytnuté do štyroch pracovných dní.

X. Ďalšie kroky

Po prvé, po obdržaní výsledku by ste mali okamžite navštíviť svojho lekára. Iba odborník bude schopný správne interpretovať výsledky analýzy a poskytnúť potrebné vysvetlenia. V prípade negatívneho výsledku, keď sa nepotvrdí prítomnosť chromozomálnej abnormality alebo genetického ochorenia, si treba len naďalej užívať tehotenstvo a pripravovať sa na narodenie dieťatka.

Ak je test pozitívny, musíte získať čo najviac informácií o zistenej chorobe. Mali by ste pochopiť všetku zodpovednosť a urobiť správne a vyvážené rozhodnutie spolu so svojím partnerom. Ak sa podáva s veľkými ťažkosťami, môžete sa poradiť s iným lekárom, navštíviť genetika a v prípade potreby urobiť kordocentézu. V každom prípade, rozhodnutie o predĺžení tehotenstva zostáva vždy na manželoch, lekár musí manželov informovať len o prognóze pre nenarodené dieťa.

Často kladené otázky

Ak analyzujeme komunikáciu žien na rôznych fórach, najčastejšie kladú tieto otázky:

Znamená to, že dieťa bude úplne zdravé s negatívnym výsledkom amniocentézy?

odpoveď: Rozbor plodovej vody odhalí len genetické ochorenia a zďaleka nie celý ich rozsah. Okrem genetických existujú aj vrodené vývojové chyby (anomálie vo vývoji orgánov), pri ktorých bude chromozómová sada v norme. a v tomto prípade je potrebná iná diagnóza.

Je možné liečiť defekty zistené pri amniocentéze?

Odpoveď: Mnohé choroby sa liečia po pôrode, no sú aj také, ktoré sa dajú začať liečiť už v maternici. Keď viete o stave dieťaťa vopred, môžete sa na jeho narodenie pripraviť opatrnejšie, berúc do úvahy všetky jeho potreby.

Je záver o výsledkoch amniocentézy definitívny?

odpoveď: Hoci amniocentéza presne identifikuje niektoré genetické poruchy, nedokáže rozpoznať všetky vrodené anatomické chyby a duševné poruchy u nenarodeného dieťaťa. Napríklad nevie určiť srdcové choroby, rázštep pery, autizmus atď. Normálny výsledok amniocentézy poskytuje dôveru v absenciu niektorých vrodených porúch, ale nezaručuje, že dieťa nebude mať žiadne choroby.

Je možné amniocentézu nahradiť neinvazívnymi diagnostickými metódami?

odpoveď:Áno, nové metódy na štúdium fetálnej DNA umožňujú posúdiť možné riziká chromozomálnej patológie bez použitia chirurgickej intervencie. Napríklad Panorama neinvazívny test DNA, ktorý odhalí najčastejšie chromozomálne abnormality s presnosťou nad 99 %.

Aký nebezpečný je tento postup?

odpoveď: Celkovo je postup amniocentézy celkom bezpečný pre matku aj dieťa. Existuje však malé riziko komplikácií. Závisí od gestačného veku a nepresahuje 1%. Frekvencia infekčných komplikácií je asi 0,1% a predčasný pôrod je 0,2-0,4%.

Je veľmi dôležité si uvedomiť, že na rôznych fórach a stránkach si môžu odpovede na otázky navzájom odporovať a byť úplne nesprávne a niekedy dokonca nebezpečné. Preto odporúčame všetky zaujímavosti prebrať priamo s lekárom.

Amniocentéza: za alebo proti?

Podľa nariadenia Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie č. 457 z 28. decembra 2000 „O zlepšení prenatálnej diagnostiky v prevencii dedičných a vrodených chorôb u detí“ sa invazívne zákroky vykonávajú so súhlasom tehotnej žena pod dohľadom ultrazvukového vyšetrenia a podlieha povinnému gynekologickému vyšetreniu tehotnej ženy.

V prípade nepriaznivej prognózy podľa anamnestických údajov a v prípade zlých výsledkov vyšetrení je lekár povinný poslať ženu na invazívnu diagnostiku, povedať jej o priebehu takejto manipulácie, možných rizikách a komplikáciách a ona rozhodne. o tom, či sa k tomuto postupu uchýliť nezávisle, na základe jej vnútorných pocitov.

Ak sa u ženy už vyskytli prípady pôrodu dieťaťa s genetickými abnormalitami, potom by bolo lepšie urobiť amniocentézu, prípadne použiť inú metódu invazívnej diagnostiky, aby sa takáto situácia neopakovala, resp. potvrdenie o prítomnosti ochorenia a odmietnutie tehotenstva zo strany ženy) pripraviť sa psychicky už v štádiu tehotenstva.

Túto lekársku analýzu by ste nemali robiť na základe vlastných rozmarov alebo obyčajnej zvedavosti: je s dieťaťom všetko v poriadku? Túto manipuláciu je možné vykonať len zo závažných dôvodov a podľa pokynov lekára. Ak sa chce žena uistiť, že je s bábätkom všetko v poriadku, môže sa uchýliť k pomoci NIPT (neinvazívnemu prenatálnemu testu), ktorý si vyžiada iba odber krvi zo žily a nepredstavuje pre dieťa absolútne žiadne nebezpečenstvo. matka a nenarodené dieťa.

Pred dosiahnutím výsledku je tiež dôležité zvážiť svoje kroky. Ak žena nie je pripravená vychovávať dieťa s genetickou chorobou, potom je lepšie vykonať postup čo najskôr, pretože čím kratšie je obdobie tehotenstva v čase prerušenia, tým menšie je riziko pre zdravie ženy. Hoci podľa nariadenia Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie sa prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov vykonáva v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva (pozri príkaz č. 572n). Ak budúca mama pripravený na narodenie dieťaťa s patológiou, včasná diagnostika bude opäť veľkým plusom. Niektoré choroby sú prístupné vnútromaternicovej liečbe a čím skôr sa vykoná, tým väčšiu šancu má dieťa na uzdravenie.

Irinin príbeh: pri druhom tehotenstve som mala 35 rokov a zial, ultrazvuk odhalil markery genetickych chorob plodu. Lekár dôrazne odporučil amniocentézu. Áno, ako každý iný som sa bála možného potratu a výsledkov. Ale pre seba som sa rozhodla ísť a urobiť tento zákrok, aby zvyšok tehotenstva mohol pokojne kráčať, alebo sa rozhodnúť ho ukončiť, pretože porodiť človeka odsúdeného na utrpenie považujem za neľudské. A pohlavie dieťaťa podľa amniocentézy je určené na 100%. Postup nie je veľmi príjemný, ale dá sa prežiť. Podľa výsledkov sa ukázalo, že je všetko v poriadku. Najťažšie je čakanie na testy, no potom úplný kľud a relax. Je škoda, že som v tom čase nevedel nič o Panorama DNA teste, ktorý nedávno absolvoval môj priateľ. Možno by som radšej utratila peniaze za bezbolestný zákrok, ako sa trápiť možnými rizikami amniocentézy.

Bezpečná alternatíva k amniocentéze

V súčasnosti existujú metódy neinvazívneho výskumu.

Pomocou ultrazvuku v prvom trimestri je možné zmerať hrúbku krčnej zóny plodu a na základe získaných výsledkov určiť riziko chromozomálneho ochorenia. Kontroluje sa aj špecifický tehotenský proteín (PAPP test). Ďalej sa podľa plánu vykonáva druhé a tretie ultrazvukové vyšetrenie.

V tomto prípade však nie je možné so 100% istotou vyhlásiť neprítomnosť alebo prítomnosť genetického ochorenia u plodu. Na základe výsledkov ultrazvukového a biochemického skríningu nie je možné stanoviť diagnózu, je možné len stanoviť riziko chromozomálnej abnormality (CA) a na potvrdenie diagnózy a presnejších údajov je potrebná invazívna diagnostika, napr. napríklad nami opísaný postup amniocentézy.

Existujú aj iné spôsoby, ako určiť možnosť vzniku fyzických abnormalít u budúceho dieťaťa. Jedným z nich je. Ide o úplne bezpečný postup, ktorý umožňuje získať výsledky už od 9. týždňa tehotenstva – to je ďalšia výhoda tejto metódy oproti invazívnym metódam.

Proces odberu vzoriek je veľmi jednoduchý: všetko, čo je potrebné, je krv zo žily budúcej matky, takže neexistujú absolútne žiadne riziká pre ňu ani pre plod. Technológia panoramatického testu umožňuje diagnostiku zmesi DNA medzi matkou a dieťaťom. Pomocou tejto metódy získajú špecialisti najpresnejšie výsledky ohľadom rizika trizómie (Downov syndróm, Turnerov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm) a ďalších možných aneuploidií.

Panorama vám umožňuje získať najpresnejšie klinické údaje bez podstupovania bolestivých zákrokov. Tento test je schopný diagnostikovať veľké množstvo chorôb, patológií a porúch, ktoré môžu ovplyvniť zdravie dieťaťa. Panorama dokáže navyše odhaliť poškodenie jednotlivých chromozómových oblastí.

Panoramatický test sa môže vykonať, keď sú výsledky biochemického skríningu neuspokojivé, aby sa zabezpečilo, že neexistujú žiadne genetické abnormality alebo sa potvrdili. Nastávajúca mamička môže test absolvovať aj bez zvláštnych indikácií – len preto, aby sa uistila, že sa plod vyvíja normálne a zvyšok tehotenstva prežije bez zbytočnej úzkosti.

Panorama test nie je vhodný pre ženy nosiace dvojčatá, ale je možné im ponúknuť neinvazívny test Ariosis.

Žiaľ, výsledky ultrazvuku, ktoré sú pre lekára alarmujúce, sú relatívnou kontraindikáciou použitia Panorama testu. V tomto prípade sa s najväčšou pravdepodobnosťou budete musieť uchýliť k invazívnym diagnostickým metódam. Test nie je vhodný pre ženy po transplantácii kostnej drene. V prípade to tiež nie je orientačné náhradné materstvo alebo pomocou darcovského vajíčka na počatie.

Žiaľ, dnes neexistuje žiadna neinvazívna diagnostika na zistenie prítomnosti monogénnych ochorení.

Vo všeobecnosti sú recenzie lekárov a pacientov o tomto type diagnózy pozitívne. Napriek tomu, že je táto metóda relatívne nová, rýchlo si získava na popularite a, čo je dôležitejšie, je dôveryhodná.