Za naknadna laboratorijska istraživanja, amnioredukciju ili davanje lijekova u amnionsku šupljinu. Amniocenteza se može uraditi u prvom, drugom i trećem trimestru trudnoće (optimalno u 16-20 sedmici gestacije).

Collegiate YouTube

1 / 3

Mišljenje stručnjaka: da li je amniocenteza opasna tokom trudnoće - Isabella Voskresenskaya

Rana dijagnoza genetskih bolesti fetusa

Genetska analiza tokom trudnoće

Titlovi

Klasifikacija amniocenteze

Vremenom:

• rana amniocenteza: radi se u prvom trimestru trudnoće (od 8. do 14. sedmice);
• kasna amniocenteza: radi se nakon 15. nedelje trudnoće.

Pristupnom tehnikom:

• korištenje adaptera za bušenje;
• metoda slobodnih ruku.

Indikacije za amniocentezu

• Prenatalna dijagnostika kongenitalnih i nasljednih bolesti. Laboratorijska dijagnostika kongenitalnih i nasljednih bolesti zasniva se na citogenetskoj i molekularnoj analizi amniocita.
• Amnioredukcija (sa polihidramnionom).
• Intraamnijalna primjena lijekova za prekid trudnoće u drugom tromjesečju.
• Procjena stanja fetusa u drugom i trećem trimestru trudnoće (težina hemolitičke bolesti, zrelost plućnih surfaktanata, dijagnoza intrauterinih infekcija).
• Fetoterapija.
• Fetohirurgija.

Kontraindikacija za amniocentezu

Akutni proces ili pogoršanje kronične upale bilo koje lokalizacije.

Tehnika amniocenteze

Mjesto punkcije odabire se pod nadzorom ultrazvuka. Poželjno je da se punkcija izvodi ekstraplacentalno, u najvećem džepu bez ušica pupčane vrpce. Ako se igla mora uvesti transplacentalno, odabire se najtanji dio posteljice, koji nema proširene međuvillozne prostore. Amniocenteza se izvodi pomoću igala prečnika 18-22G. Tehnički, amniocenteza se izvodi metodom “slobodne ruke” ili pomoću punkcionog adaptera postavljenog na konveksnu trbušnu sondu. Njegova upotreba omogućava vam da kontrolirate putanju kretanja i dubinu uranjanja igle za ubod pomoću traga na ekranu monitora. Nakon što se uvjerimo da se igla nakon punkcije nalazi u šupljini fetalne bešike, iz nje se uklanja trn, pričvršćuje se šprica i aspirira se potrebna količina amnionska tečnost... Nakon toga, trn se ponovo postavlja u lumen igle i uklanja iz šupljine maternice. Nakon završetka postupka procjenjuje se stanje fetusa (prisustvo i učestalost otkucaja srca). Prilikom izvođenja amniocenteze u trećem tromjesečju trudnoće preporučuje se praćenje stanja fetusa. Prema indikacijama, provodi se konzervativna terapija, intraoperativna antibiotska profilaksa i/ili terapija.

Komplikacije amniocenteze

• Prijevremeno pucanje amnionske tekućine.
• Moguće kratkotrajno curenje mala količina OS tokom prvih dana nakon operacije (u 1-2% slučajeva).
• Odvajanje membrana.
• Infekcija (najnepovoljnija u odnosu na infekciju je drugi trimestar trudnoće zbog niskog nivoa antibakterijske aktivnosti plodove vode).
• Razvoj aloimune citopenije kod fetusa.

Fetus raste i razvija se u maternici 9 mjeseci. Sve ovo vrijeme izgleda kao da lebdi u mjehuriću ispunjenom amnionskom tekućinom. Takva supstanca se sastoji od raznih hranljive materije i elemente koji dete oslobađaju otpada.

Nekim trudnicama doktori prepisuju proceduru koja se zove amniocenteza – šta je to, zanimaju pacijentice. Sam naziv perinatalne operacije plaši buduće majke.

U ovom članku pokušat ćemo razumjeti sve značajke ovog postupka. Da biste saznali koliko je opasna amniocenteza tijekom trudnoće, morate pažljivo proučiti čak i njegove beznačajne nijanse.

Amniocenteza je prenatalna procedura u kojoj doktor probuši amnionsku vrećicu kako bi uklonio uzorak plodove vode. Ova tečnost sadrži ćelije embriona u razvoju. Zahvaljujući ovom postupku, liječnik može provesti laboratorijsku studiju, identificirati patologije razvoja fetusa. Takođe, tokom amniocenteze u amnionsku šupljinu se mogu ubrizgati specijalni lekovi.

Koliko vremena je potrebno za amniocentezu? Odgovor na ovo pitanje zabrinjava mnoge trudnice, jer se boje da bi takav zahvat mogao naštetiti bebi. Ne brini. U zavisnosti od indikacija, punkcija plodove vode može se obaviti u 1., 2. ili 3. trimestru.

Rana (prije 15. sedmice) i kasna (nakon 15. sedmice) amniocenteza imaju manje razlike. Činjenica je da se do kraja trudnoće amnionska membrana i horion spajaju.

Punkcija amnionske membrane omogućava vam da obavljate sljedeće zadatke:

• Uradite punkciju amnionske tečnosti za laboratorijsku dijagnostiku;
• Ispumpavanje viška plodove vode (amnioredukcija);
• Uvesti hitan kasni prekid trudnoće;
• Uvesti lijekove za podršku i razvoj fetusa.

Vrijeme amniocenteze je veoma važno. Lekari preporučuju izvođenje ove procedure između 16. i 20. nedelje trudnoće.

Vrste postupaka

Sada već znate šta je amniocenteza tokom trudnoće. Recenzije o ovom postupku su različite. Nekome je pomogla da riješi određene probleme sa razvojem fetusa, a nekome je to postao nepotreban stres. Bolje je odlučiti da li ćete raditi amniocentezu zajedno sa ljekarom.

U savremenoj medicini postoji nekoliko vrsta takve procedure. U zavisnosti od trajanja, amniocenteza može biti:

• Rano (procedura se sprovodi od 8. do zaključno 14. nedelje);
• Kasno (dodeljuje se pacijentima koje su trudne više od 15 nedelja).

Tehnika punkcije amnionske membrane također može biti različita. Najčešće se za to koristi punkcijski adapter koji pravi punkciju, ali ne ozljeđuje susjedno tkivo. Rjeđe se koristi metoda "slobodne ruke". Tokom ove procedure, lekar samostalno kontroliše pravac i dubinu punkcije.

Ako vam se preporučuje da izvršite takav zahvat, svakako prvo pročitajte recenzije o amniocentezi na ženskim forumima, saznajte o značajkama i svrhama operacije. Amniocenteza nije rutinski test. Takvom postupku se pribjegava samo u ekstremnim slučajevima kada postoji sumnja na patologiju razvoja fetusa. Ljekar je dužan o tome upozoriti buduću majku.

Indikacije

Indikacije za amniocentezu mogu varirati. Odluku o potrebi obavljanja takvog zahvata donosi liječnik samo ako dijagnoza ultrazvučnim pregledom ne daje tačne rezultate, a postoji sumnja na razvoj patologija u fetusu.

Koje patologije otkriva amniocenteza? Takva odstupanja mogu biti povezana sa lošim genetskim naslijeđem ili negativnim faktorima okoline. To uključuje:

• Hromozomske abnormalnosti (mogu biti kongenitalne ili nasljedne, dijagnosticirane u 1. tromjesečju);
• Hemolitička bolest, patologija pluća, intrauterine infekcije (otkrivene u kasnijim fazama trudnoće).

Ako vam je propisana amniocenteza, nemojte žuriti da se uznemirite i paničite. Stvar je u tome što indikacije za takav postupak mogu biti ne samo patologije fetusa. Punkcija amnionske tečnosti je neophodna za:

• Prekomjerna količina amnionska tečnost;
• Potrebe prekid droge kasna trudnoća;
• Za dobivanje anatomske tekućine iz tkiva embrija, koja je neophodna za liječenje teških bolesti;
• Za fetohirurgiju.

Ako imate indikaciju za amniocentezu, prihvatite zahvat bez ikakvog oklijevanja.

Mnoge zanima odgovor na pitanje "Može li amniocenteza biti pogrešna?" Medicinski stručnjaci tvrde da ova vrsta dijagnoze omogućava da dobijete 100% pouzdane rezultate. Amniocentezom se može otkriti oko 200 vrsta genskih patologija i abnormalnosti u razvoju eibrija. Takve bolesti uključuju Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.

Kontraindikacije

Unatoč činjenici da posljedice amniocenteze mogu biti prilično opasne, ovaj se zahvat izvodi prilično često. Ima minimum kontraindikacija. Punkcija amnionske tečnosti se ne preporučuje u sledećim slučajevima:

• Sezonska upala ili respiratorna bolest. Amniocenteza kod prehlade se ne preporučuje. Potrebno je sačekati da se buduća majka potpuno oporavi kako bi se dobili što precizniji rezultati dijagnostike.
• Odvajanje dječijeg sjedišta prije roka.
• Imati genitalnu infekciju.
• Patologija strukture i razvoja maternice.
• Prijetnja prevremeni porod ili pobačaj.
• Tumorske izrasline u genitalijama velikog promjera.
• Nedovoljno zgrušavanje krvi.
• Nepravilno postavljanje posteljice.

Svaka žena ima pravo da napiše odbijanje amniocenteze ako se boji da će takav zahvat naštetiti njenom djetetu. U ovom slučaju, imperativ je pažljivo odmjeriti prednosti i nedostatke, procijeniti moguće posljedice donošenje pogrešne odluke. Možete birati između amniocenteze ili kordocenteze. Ova alternativa ima svoje prednosti i nedostatke.

Procedura

Prije zahvata treba obaviti pažljivu pripremu za amniocentezu. To će omogućiti pacijentu da se riješi nepotrebnih strahova i briga, garantira primanje najtočnijih dijagnostičkih rezultata. Možete pogledati video amniocentezu kako biste iz prve ruke vidjeli kako se sve događa.

Pripremna faza se sastoji od nekoliko dijelova, i to:

• Prije svega, pacijent mora proći kompletan pregled reproduktivnog sistema - proći testove, podvrgnuti ultrazvučnom pregledu. To će eliminirati kontraindikacije, odrediti količinu amnionske tekućine i utvrditi točno vrijeme trudnoće.
• 7 dana prije predloženog zahvata preporučuje se prestanak uzimanja lijekova koji sadrže acetilsalicilnu kiselinu.
• Nemojte uzimati antikoagulanse prije amniocenteze.
• Oba supružnika moraju popuniti odgovarajuću dokumentaciju i pristati na ovu proceduru.

Kada pripremna faza završeno, potrebno je da odete direktno kod doktora koji će obaviti operaciju.

Amniceteza se izvodi u operacionoj sali ili sterilnom odeljenju, gde se poštuju svi higijenski uslovi. Pacijent sjedi na kauču. Cijeli proces stvaranja punkcije pažljivo se prati pomoću ultrazvučnog aparata. Igla se pažljivo ubacuje u abdomen, ispumpava se plodna voda (dovoljno je 20 ml). Nakon završetka procedure, doktor mora provjeriti otkucaje srca bebe u materici kako bi se uvjerio da je sve prošlo dobro.

Rehabilitacija

Sada znate kako se radi amniocenteza. Posebna rehabilitacija nakon takvog zahvata nije potrebna. Lekari preporučuju pacijentima da se pridržavaju mirovanja u krevetu tokom dana kako bi se potpuno oporavili. Također morate na neko vrijeme potpuno isključiti svaku fizičku aktivnost.

Trudna sa negativni rezus faktor potrebna dodatna terapija. U roku od 3 dana takvim pacijentima se ubrizgava anti-rezus imunoglobulin. Ako je potrebno, liječnik može propisati analgetik ili protuupalni lijek.

Trudnice se jako plaše amniocenteze, jer misle da je to bolan zahvat. Recenzije o osjećajima tijekom punkcije su različite. Neko uopšte ne oseća nelagodu, dok drugi oseća blagu nelagodu. Može se nedvosmisleno reći da vam manipulacija liječnika neće donijeti jake bolove. Liječnici ne preporučuju korištenje dodatne anestezije, jer ćete tada morati napraviti dvije punkcije u isto vrijeme.

rezultate

Postupak amniocenteze se ne završava povlačenjem plodove vode. Važno je ispravno proučiti i dešifrirati rezultate takve dijagnoze. Nakon detaljnih laboratorijskih studija, možete sa sigurnošću potvrditi ili poreći preliminarnu dijagnozu. Preciznost amniocenteze je 99,5%. Ovu proceduru liječnici propisuju u najsumnjivijim slučajevima kako bi se dobio što precizniji rezultat.

Nakon dijagnoze, pacijentu se daje dokument sa slikom hromozoma embrija. Na samom dnu stranice je naznačena dijagnoza. Morate znati kako dešifrirati takve rezultate kako biste se spasili nepotrebnih briga.

• Za žensko dijete norma hromozoma je 46XX;
• Za dječake - 46XU.

Ako vidite takve rezultate, ne morate brinuti za zdravlje vaše bebe. Djeca sa genetskim abnormalnostima mogu imati 47 hromozoma ili obrnuto 45. Takva beba će se najvjerovatnije roditi s Downovim sindromom ili drugom hromozomskom abnormalnošću. Rezultati analize će morati da sačekaju oko 2 nedelje, pa vas molimo za strpljenje.

Efekti

Bilo koja invazivna procedura, uključujući amniocentezu, može imati nuspojave. Posteljica, u kojoj je napravljena mala rupa, može negativno reagirati na takvu intervenciju. Najčešći neželjeni efekti punkcije amnionske tečnosti su:

• Izlivanje amnionske tečnosti pre roka. To može dovesti do pobačaja ili prijevremenog porođaja. Voda može tek neznatno curiti nakon zahvata. Ako ovaj simptom nestane u roku od 24 sata, ne brinite.
• Odvajanje membrane posteljice.
• Fetalna infekcija. Vjerojatnost takve komplikacije je posebno velika ako se amnioceteza radi u 2. trimestru trudnoće. Stvar je u tome što u tom periodu tečnost sadrži minimalnu količinu antibakterijskih supstanci.
• Manje krvarenje iz vagine. U pravilu nestaju sami 1-2 dana nakon testa.
• Nedostatak određenih krvnih stanica u fetusu.

Unatoč činjenici da su komplikacije nakon amniocenteze više nego ozbiljne, ne biste se trebali navijati unaprijed. Ovakve nuspojave se javljaju vrlo rijetko, a najčešće su povezane s nepoštivanjem određenih pravila tokom pripreme za zahvat.

Ako u roku od nekoliko dana nakon analize trudnica osjeti mučninu, nelagodu u donjem dijelu trbuha, a na mjestu uboda počne da se izdvaja gnoj, odmah se obratite ljekaru.

Uraditi ili ne

Mnoge žene, uprkos hitnim preporukama lekara, ne pristaju na amniocentezu, bojeći se posledica ili bolova tokom punkcije. Ako i vas muče sumnje, bolje je da o tome porazgovarate sa svojim ljekarom. Mišljenju žena koje komuniciraju na forumu ne treba slijepo vjerovati.

Doktor će vam iskreno reći koliki je rizik po zdravlje majke i djeteta nakon ovakvih manipulacija. Sve ovisi o tome koju dijagnozu treba potvrditi i koje su indikacije za amniocentezu. Nije svaki roditelj spreman odgajati dijete sa Downovim sindromom. Komplikacije nakon punkcije su prilično rijetke i samo su izuzetak od pravila.

Takva analiza ne može pokazati pogrešne rezultate. Ova studija se smatra jednom od najpouzdanijih u modernoj medicini. Obavezno je provesti ovu proceduru ako su u bilo kojoj fazi trudnoće pronađeni genetski poremećaji kod fetusa.

Od 27. decembra 2017. godine u Medicinsko-genetičkom centru Genomed (Rostov na Donu) možete uraditi amniocentezu - studiju plodove vode uzete tankom iglom kroz mikroskopsku punkciju u trbuhu buduće majke. Ovaj zahvat je jednostavan hirurški zahvat koji liječnicima omogućava vrlo važna informacija o stanju djeteta. DNK analiza fetalnih ćelija pomaže da se potvrdi ili negira prisustvo genetskih bolesti kod bebe.

Obično se amniocenteza provodi u dijagnostičke svrhe u slučaju kada je liječnik uznemiren rezultatima ultrazvuka ili skrining testova. Prepisuje se i onim ženama koje imaju akutni polihidramnion, postoje medicinske indikacije za prekid trudnoće ili je potrebno hirurško liječenje fetusa.

S obzirom da ovaj zahvat nosi opasnost od pobačaja, može ga izvesti samo superprofesionalni ljekar! Zbog toga je za amniocentezu MGC "Genomed" pozvao doktora ultrazvuka, dr. L.V. Koh - jedan od najboljih profesionalaca u industriji. Lilia Vladimirovna održava prijem svake srijede. Obavezna je prethodna registracija.

Biografija L.V. Koha:

Godine 1998. diplomirala je opću medicinu na Rostovskom državnom medicinskom univerzitetu.

Od 1998. do 2000. godine završila je specijalizaciju na Rostovskom istraživačkom institutu za akušerstvo i pedijatriju.

2008. na bazi Rostovske države. Medicinskog fakulteta odbranila je doktorsku disertaciju na temu „Procjena adaptivnih i kompenzacijskih sposobnosti fetusa pri izboru termina i načina porođaja u trudnica sa dijabetesom“.

L.V. Koh stalno se usavršava i posjeduje dokumente koji potvrđuju profesionalni razvoj:

Sertifikat o usavršavanju – Edukativno-istraživački centar „SoMeT“ na bazi Naučnog centra za kardiovaskularnu hirurgiju im. A.N. Bakuleva RAMS na temu "Intrauterina dijagnostika patologije kardiovaskularnog sistema."

Uvjerenje o kontinuiranoj edukaciji - Zavod za kontinuiranu edukaciju Federalne medicinsko-biološke agencije na temu " Aktuelna pitanja kompleksna prenatalna dijagnostika “Fetalna ehokardiografija. Dopler ultrazvuk u akušerstvu" (2006).

Diploma profesionalne prekvalifikacije - Kubanski državni medicinski univerzitet po programu "Ultrazvučna dijagnostika" (2007).

Tokom perioda intrauterini razvoj, beba je ispod pouzdana zaštita majčinog organizma. Međutim, čak ni najjači imunitet majke nije u stanju da zaštiti dječiji organizam od razvoja određenih bolesti. Ove patologije uključuju genetski određene i intrauterine bolesti. Postupak kao što je amniocenteza je dizajniran za pravovremenu dijagnozu i liječenje određenih bolesti fetusa u razvoju.

Mnoge žene se pitaju da li da rade amniocentezu i koliko je to bezbedno. Pitanje izvođenja postupka potrebno je pristupiti maksimalno odgovorno, jer svaka intervencija u unutrašnje okruženje može povući niz negativne posljedice za majku i fetus.

Glavna suština amniocenteze je punkcija amnionske (amnionske) bešike, u kojoj se nalazi fetus u razvoju. Sastav amnionske tekućine uključuje ćelije djeteta, čije sakupljanje i proučavanje omogućava otkrivanje mnogih patoloških promjena u tijelu fetusa.

Najčešće se amniocenteza radi radi otkrivanja genetskih razvojnih abnormalnosti. Takođe, analiza za amniocentezu je efikasna u dijagnostici kongenitalnih razvojnih mana. Na osnovu rezultata studije moguće je odrediti spol djeteta, otkriti, procijeniti zrelost respiratornog sistema, kao i identificirati druge abnormalnosti trudnoće.

Kako i koliko dugo se radi amniocenteza?

Koliko dugo je amniocenteza najinformativnija? Postupak je prikladno provesti u 1, 2 i. Rana dijagnoza se vrši prije 15. sedmice trudnoće. Kasna dijagnoza u 1. trimestru se vrši nakon 15. sedmice trudnoće.

Ako govorimo o tome gdje se radi amniocenteza, onda se ovaj postupak izvodi u posebno opremljenoj prostoriji, uz prethodno uvođenje anestezije. U nekim slučajevima, manipulacija se izvodi bez anestezije. Ako su ljekari specijalisti izvršili lokalnu anesteziju, trudnica može osjetiti blagu nelagodu prilikom uzimanja amnionske tekućine.

Postupak traje 10-15 minuta, nakon čega se ženi preporučuje kratak odmor. U procesu uzimanja plodove vode, trudnica treba da leži mirno. Za početak, zdravstveni radnik procjenjuje lokaciju posteljice i fetusa pomoću ultrazvučne sonde.

Ovo je neophodno da bi lekar imao ideju gde da ubaci iglu. Na osnovu ultrazvučnih podataka, specijalista pažljivo i dosljedno ubacuje iglu kroz prednji trbušni zid prema plodnoj vodi.

Zatim uzima amnionsku tečnost. Standardna količina za amniocentezu je 20 ml. Ova tečnost sadrži fetalne ćelije koje mora pregledati specijalista - citolog. Takav gubitak amnionske tečnosti neće uticati na stanje djeteta, jer beba brzo nadoknađuje nedostatak.

Nakon zahvata amniocenteze, specijalista radi drugi ultrazvučni pregled kako bi se ocijenila sigurnost i efikasnost izvršene manipulacije. Ako trudnica ima, savjetuje joj se da uzme RH emulziju (nesenzibiliziranu) prije obavljanja dijagnostičke amniocenteze.

Nakon manipulacije, trudnici je zabranjeno svako emocionalno i fizičko preopterećenje. Prvih dana nakon amniocenteze preporučuje se mirovanje, do mirovanja u krevetu.

Indikacije i kontraindikacije

Fetalna amniocenteza nije obavezna procedura, ali je preporučljiva ako postoje rizici. Ponuda za obavljanje amniocenteze u trudnoći dolazi onim ženama koje imaju visok rizik da dobiju bebu sa smetnjama u razvoju.

Glavne indikacije za intervenciju su:

• starost trudnice je preko 37 godina;
• povijest urođenih defekata u razvoju fetusa;
• otkrivanje povećanja ili smanjenja alfa-fetoproteina skrining testom;
• nasljedna predispozicija za genetske bolesti;
• potreba za proučavanjem hromozomskog seta fetusa;
• potreba za otkrivanjem intrauterine infekcije.

Tačnost pregleda za amneocentezu je 99%. Medicinski stručnjaci preporučuju izvođenje zahvata trudnicama koje imaju Rh nekompatibilnost sa djetetom.

Ako u porodici postoje slučajevi genetskih bolesti, onda se budućoj majci preporučuje da se konsultuje sa genetičarom i prije trenutka začeća djeteta. Za tačnu dijagnozu, žena i njen partner moraju obaviti analizu krvi.

Ova tehnika vam omogućava da na vrijeme prepoznate sljedeće bolesti:

• Patau sindrom;
• Downov sindrom;
• Edwardsov sindrom;
• nedostatak mozga (anencefalija);
• anemija srpastih ćelija;
• spina bifida i spinalna kila;
• eritroblastoza;
• rubeola i herpes infekcija;
• cistična fibroza.

Osim toga, amniocentezom se utvrđuje djetetov Rh faktor i krvna grupa.

Amniocenteza nije informativna za patologije kao što su rascjep usne i rascjep nepca.

Uz indikacije, ovaj zahvat ima niz kontraindikacija koje se moraju uzeti u obzir prije propisivanja i izvođenja amniocenteze.

Lista glavnih kontraindikacija uključuje:

• groznica kod trudnice;
• velika opasnost od abrupcije placente i pobačaja tokom fetalne amniocenteze;
• prisustvo velikih mioma kod trudnice;
• akutne zarazne patologije, kao i kronične infekcije u akutnoj fazi.

Poremećaj zgrušavanja krvi je relativna kontraindikacija za fetalnu amniocentezu. Preporučuje se da se postupak provodi s velikom pažnjom, uz istovremeno provođenje terapije lijekovima koji smanjuju trajanje krvarenja.

rezultate

Standardni rokovi za provođenje amniocenteze (dobivanje rezultata) nisu više od 3 sedmice od datuma studije, ali mogu varirati ovisno o svrsi istraživanja amnionske tekućine.

Ako je potrebno proučiti ćelije fetusa, žena će moći dobiti rezultate amniocenteze za 3-4 sedmice. Budući da u amnionskoj tečnosti koja se uzima za analizu nema dovoljno fetalnih ćelija, one se prvo uzgajaju u laboratorijskim uslovima.

Ako je tečnost uklonjena radi genetske amniocenteze, rezultati će biti dostupni za 1-2 sedmice. Ova tehnika je vrlo informativna, što vam omogućava da je odaberete među sličnim dijagnostičkim metodama.

Prije propisivanja studije, medicinski specijalista provodi psihološku obuku za trudnicu, jer amniocenteza često daje loš rezultat studije.

Rizici i posljedice

Pristankom na studiju svaka trudnica se suočava s potencijalnim rizikom od fetalne amniocenteze. Glavne posljedice amniocenteze su:

• prijevremeni početak porođaja;
• trauma fetusa ili sudova pupčane vrpce;
• rana ruptura plodove vode, koja se javlja tokom transvaginalne amniocenteze:
• opasnost od spontanog pobačaja - pobačaja nakon amniocenteze i odvajanja fetusnih membrana:
• traumatizacija crijevnih petlji i Bešika trudnica.

Upotreba ultrazvučnog pretvarača može smanjiti rizik od ovih komplikacija.

Svaka žena treba da se psihički pripremi za lošu amniocentezu, posebno ako se sumnja na ozbiljne patologije.

Amniocenteza ili kordocenteza?

Što odabrati - amniocentezu ili kordocentezu, odlučuje liječnik koji se oslanja na kliničke podatke. Što se tiče sadržaja informacija, obje metode su pouzdane od 99%. Glavni kriterij za odabir metode istraživanja je gestacijska dob.

Šta je amniocenteza?

Amniocenteza je analiza plodove vode u kojoj se vrši punkcija plodove membrane i uzima se uzorak plodove vode. Sadrži fetalne ćelije koje su pogodne za testiranje na prisustvo ili odsustvo genetskih bolesti.

Amniocenteza je udobna i relativno sigurna. Preporučeni period za proceduru: period od 16 do 19 nedelje trudnoće.

Ovisno o indikacijama, postoji nekoliko vrsta istraživanja amnionske tekućine:

• hormonalni (sastav i količina dostupnih hormona);
• citološki (citogenetska studija fetalnih ćelija i čestica sadržanih u amnionskoj tekućini u cilju identifikacije hromozomskih abnormalnosti);
• imunološki (da li postoji povreda imuniteta u nastajanju);
• biohemijski (sastav i svojstva amnionske tečnosti);
• opšti pokazatelji (boja, količina, transparentnost).

II. Indikacije i kontraindikacije za analizu

Indikacije za analizu

Kada žena sazna za trudnoću, ide kod doktora. Prilikom pregleda, ginekolog prikuplja anamnezu i propisuje potrebne pretrage, na osnovu koliko dugo je žena bila kod specijaliste.

Ako tokom prikupljanja podataka ili na osnovu dobijenih rezultata doktor ima ozbiljne sumnje u zdravstveno stanje fetusa i njegov normalan razvoj, može predložiti budućoj majci da se podvrgne proceduri amniocenteze. Osnova za takav prijedlog može biti cela linija faktori:

• starost trudnice (žene preko 35 godina);
• povijest opterećenog naslijeđa (kada supružnici ili njihovi rođaci imaju genetsku bolest);
• u prethodnoj trudnoći, žena je već rodila dijete s hromozomskim abnormalnostima;
• tokom ultrazvučne dijagnostike pojavile su se sumnje u odsustvo kršenja;
• skrining testovi su otkrili moguće abnormalnosti koje zahtijevaju invazivnu intervenciju radi razjašnjenja. Koristi se i ako je fetusu potrebno hirurško liječenje, ili postoje medicinske indikacije za prekid trudnoće.

Kontraindikacije za amniocentezu

Glavna kontraindikacija za takav postupak je prisutnost prijetnje pobačaja. Postoje i drugi razlozi zbog kojih ne biste trebali izvršiti proceduru:

• prerana abrupcija placente;
• prisutnost urogenitalnih infekcija;
• prisutnost akutnih upalnih procesa u tijelu žene;
• tumorske neoplazme mišićnih slojeva maternice, koje su dostigle velike veličine;
• prisutnost kroničnih bolesti i njihova pogoršanja.

Druge okolnosti mogu ometati analizu, na primjer, loše zgrušavanje krvi kod žene, abnormalnosti u razvoju maternice, položaj posteljice na prednjem zidu maternice. Iako je u potonjem slučaju ipak moguće izvesti zahvat, pod uslovom da je tkivo posteljice što tanje na mjestu uboda.

Žena može odbiti proceduru za na svoju ruku, ukoliko se plaši pojave komplikacija, međutim, u ovom slučaju treba biti svjesna posljedica koje ova odluka može imati.

III. Metode i proces amniocenteze

Amniocenteza je invazivna metoda ispitivanja plodove vode koja zahtijeva prodor u šupljinu materice. Postoje dva načina za izvođenje ove procedure.

1. Metoda slobodnih ruku

   U ovom slučaju, postupak se provodi pod nadzorom ultrazvučne dijagnostike. Područje ubrizgavanja punkcijske igle određuje se ultrazvučnom sondom. Da bi se izbegli rizici od mogućih komplikacija i opasnosti od prekida trudnoće, mesto za uvođenje igle bira se tamo gde nema posteljice ili, ako to nije moguće, gde je zid posteljice što tanji.

2. Metoda punkcionog adaptera

   Ova metoda se razlikuje od prve po tome što je punkciona igla fiksirana na ultrazvučnu sondu i iscrtana je putanja po kojoj će igla ići ako se počne ubijati na jedno ili drugo mjesto. Posebna prednost ove tehnike je vizuelna vidljivost igle i njene predviđene putanje tokom čitavog postupka. Vrijedi napomenuti da ova metoda zahtijeva određene vještine i iskustvo od kirurga.

Jedno od najčešće postavljanih pitanja pacijenata je koliko dugo traje procedura amniocenteze i koliko je bolna.

Analiza neće oduzeti mnogo vremena. Sama procedura, zajedno sa pripremom, traje ukupno oko 5 minuta. Probijanje iglom za ubijanje se izvodi za manje od 1 minute. Zatim se uzima amnionska tečnost. Još 2 sata pacijentkinja je pod nadzorom ljekara na odjeljenju, gdje se odmara i oporavlja.

Kod amniocenteze nema jakih bolnih senzacija, podsjeća na običnu injekciju. Uz direktno sakupljanje amnionske tečnosti, žena može osjetiti blagi pritisak u donjem dijelu trbuha. Trudnica, vođena osjećajem straha, može zatražiti ublažavanje bolova. Može se primijeniti lokalno, ali je više puta uočeno da injekcija anestetika izaziva mnogo više nelagode od same punkcije tokom amniocenteze, pa ljekari savjetuju da se ne radi anestezija. Mnoge žene se slažu da je bolje imati jednu injekciju umjesto dvije.

IV. Priprema za analizu

Prije zahvata, žene su često jako zabrinute i pokušavaju pronaći bilo koji Dodatne informacije o istraživanju, uključujući i na internetu. V u ovom slučaju bolje je koristiti specijalizirane medicinske resurse, a ne forume na kojima komuniciraju i savjetuju domaćice, ali ne profesionalci. Zapravo, potrebno je samo slijediti upute liječnika i tačno slijediti njegove preporuke.

Neophodan pregled će propisati ljekar. Prvo morate proći testove i napraviti ultrazvuk. Ovaj korak će otkriti skrivene infekcije, potvrditi ili odbiti višeplodnu trudnoću, utvrditi održivost fetusa, saznati stanje i količinu plodove vode i razjasniti trajanje trudnoće.

Otprilike 4-5 dana prije zahvata preporuča se isključiti upotrebu acetilsalicilne kiseline i njenih analoga, a 12-24 sata prije zahvata - prestati uzimati antikoagulanse (niskomolekularne heparine), jer ovi lijekovi smanjuju zgrušavanje krvi, što povećava rizik od krvarenja tokom invazivne dijagnostike.

Informacije o mogućim rizicima možete dobiti od ljekara, nakon čega ćete morati potpisati pristanak za invazivnu intervenciju.

V. Kako se izvodi amniocenteza

Na zakazani dan trudnica dolazi na amniocentezu o čijem terminu se unaprijed dogovara. Analiza se odvija u posebnoj posebnoj prostoriji u skladu sa svim sanitarnim normama i pravilima. Buduća majka leži na kauču, doktor nanosi sterilni gel za ultrazvučnu dijagnostiku na abdomen i ultrazvučnim pregledom provjerava lokaciju fetusa i placente. Nadalje, cijeli postupak će se odvijati samo pod kontrolom ultrazvučnih dijagnostičkih senzora.

Vođen ultrazvučnim pregledom, doktor pažljivo uvodi kanilu kroz abdomen u amnionsku šupljinu i izvlači 20 ml plodove vode koja sadrži fetalne ćelije (otprilike četiri kašičice) koje će biti pregledane u laboratoriji. Ako prvi put nije bilo moguće dobiti potrebnu količinu tekućine, tada se punkcija ponavlja.

Kada se postupak završi, ponovo se radi ultrazvuk kako bi se uvjerilo da otkucaji srca fetusa ostaju normalni.

Po potrebi se provodi konzervativna i suportivna terapija. Kako biste bolje razumjeli tehniku ​​postupka, možete pogledati video u kojem su sve radnje liječnika prikazane u fazama.

Hospitalizacija nakon zahvata amniocenteze nije potrebna, ali se preporučuje mirovanje u krevetu naredna 24 sata i, ako žena radi, boravak u bolovanje u roku od sedam dana.

Kako biste ovu tehniku ​​proučili s maksimalnom preciznošću i jasnoćom, možete pogledati video koji prikazuje samu proceduru u fazama.
Postupak amniocenteze

Šta učiniti nakon amniocenteze

Nakon zahvata, ženi se daju brojne preporuke.

• isključiti fizičku aktivnost, a posebno dizanje teških tereta;
• odmah nakon izvođenja manipulacije osigurajte potpuni odmor nekoliko sati;
• Žene sa negativnim Rh faktorom dobijaju injekciju anti-Rh imunoglobulina u roku od 72 sata. Takva injekcija je neophodna samo ako je fetus Rh pozitivan. Neinvazivno određivanje Rh faktora i krvne grupe fetusa može se sprovoditi od 12. nedelje trudnoće, jednostavnim uzimanjem krvi iz vene od trudnice. Ova analiza će vam pomoći da odlučite da li vam je potreban imunoglobulin nakon amniocenteze;
• analgetici se mogu propisati za ublažavanje nelagode nakon zahvata, iako obično nisu potrebni. Mogu se propisivati ​​i lijekovi za sprječavanje razvoja upalnih procesa.

Vi. Efikasnost amniocenteze

Međutim, konsultujući se sa ne-specijalistima, rizikujete da dobijete lažne informacije. Najsigurnije je da se obratite svom ljekaru, posavjetujete se s njim i saznate da li je ovaj postupak pravi za vas, imate li indikacije za invazivnu dijagnostiku, a posebno za amniocentezu. Ova metoda pomaže da se otkrije više od 200 vrsta abnormalnosti koje su nastale zbog genetskih mutacija.

Postoji nekoliko kontraindikacija za amniocentezu i sve su diktirane sigurnosnim razmatranjima za održavanje trudnoće i zdravlja fetusa. Glavne kontraindikacije uključuju:

• opasnost od pobačaja i odvajanje posteljice;
• grozničavo stanje kod trudnice;
• akutni zarazni procesi bilo koje lokalizacije ili pogoršanja kronične infekcije;
• miomatozni čvorovi velikih veličina.

Na osnovu rezultata istraživanja možemo pretpostaviti mogućnost razvoja niza mana, uključujući i one nespojive sa životom. Ako se ne otkriju abnormalnosti, rezultat amniocenteze može umiriti ženu i pokazati da dijete neće imati ozbiljna oštećenja i da je spremno za ispunjen život.

Kršenja otkrivena procedurom

Amniocenteza ne otkriva sve urođene abnormalnosti, ali može otkriti niz ozbiljnih hromozomskih abnormalnosti i genetskih bolesti.

Kromosomske bolesti koje se otkrivaju tokom amniocenteze s tačnošću većom od 99% uključuju:

• Downov sindrom (ekstra 21 hromozom) je bolest kod koje postoje odstupanja u mentalni razvoj, malformacije unutrašnjih organa i neke karakteristike izgleda.
• Patauov sindrom (trisomija na hromozomu 13) je patologija praćena brojnim vanjskim abnormalnostima, malformacijama mozga i lica, te poremećajima u funkcionisanju centralnog nervnog sistema. Očekivano trajanje života kod živorođenih je najčešće nekoliko dana.
• Edwardsov sindrom (trisomija na hromozomu 18), kao i drugi CA, praćen je unutrašnjim i vanjskim abnormalnostima, mentalnom retardacijom, česte su srčane mane, životni vijek je u prosjeku nekoliko mjeseci, u rijetkim slučajevima nekoliko godina.
• Turnerov sindrom (postoji samo jedan polni X hromozom). Od ove bolesti boluju samo žene. U pravilu, ljudi s takvom anomalijom vode punopravan način života, imaju normalan intelektualni razvoj, međutim, mogu imati malformacije unutrašnjih organa, neplodnost i neke vanjske karakteristike npr. niskog rasta.
• Klinefelterov sindrom (1 ili 2 viška X hromozoma kod muškarca, ukupan broj hromozoma je 47 ili 48). Sindrom, karakterističan samo za muškarce, obično izlazi na vidjelo tek u periodu puberteta. Bolesnici imaju duge udove i visok struk, oskudnu vegetaciju na licu i tijelu, ginekomastiju (povećanje mliječnih žlijezda), postepenu atrofiju testisa i odložen pubertet. Osobe koje pate od ovog sindroma su u većini slučajeva neplodne.

Nakon provedene amniocenteze i pribavljanja materijala za istraživanje, analizira se jednom od ovih metoda:

1. Analiza kariotipa fetalnih ćelija (citogenetska analiza)

Ovo je citogenetska studija kroz koju se proučavaju skupovi ljudskih hromozoma (tzv. kariotip). Specijalista pravi mapu hromozoma, raspoređujući ih u parove. Tehnika vam omogućava da identificirate promjene u broju kromosoma, njihovu strukturu, kršenje redoslijeda kromosoma (delecije, duplikacije, inverzije, translokacije) i dijagnosticiranje određenih kromosomskih bolesti.

Kariotipizacija može otkriti abnormalnosti kao što su Down, Patau, Turner, Edwards i Klinefelterov sindrom i polisomija X hromozoma.

Nažalost, kariotipizacija otkriva samo aneuplodiju (numeričke abnormalnosti hromozoma) i prilično velike strukturne abnormalnosti, nedostajuće mikroisporuke i abnormalnosti mikroduplikacije koje uzrokuju širok spektar drugih bolesti. Prilikom provođenja ove analize, postoji otprilike 1% vjerovatnoće otkrivanja izoliranog placentnog mozaicizma. Ovo je rijetka abnormalnost u kojoj neke ćelije u placenti imaju normalan skup hromozoma, dok druge ćelije imaju abnormalnu strukturu. Kariotip samog fetusa je normalan. Postoji i rizik od dijagnostičkih grešaka zbog subjektivnosti i profesionalnosti specijaliste.

Standardna kariotipizacija zahtijeva dodatno vrijeme da se rezultirajuće ćelije dovedu u željeno stanje. Trajanje kultivacije ćelija je u pravilu 72 sata, a tek tada se mogu analizirati.

2. Analiza mikromreža hromozoma (CMA)

Ova metoda će biti dostupna nakon bilo koje od invazivnih dijagnostičkih opcija. Studija uključuje obradu materijala kompjuterskim programima, zbog čega je moguće ne samo odrediti hromozomski set fetusa, već i dijagnosticirati one poremećaje koji se ne utvrđuju kariotipizacijom. HMA je u stanju otkriti 1000 puta manje lomove hromozoma od klasične citogenetske analize. Još jedna značajna prednost HMA su brzi rezultati (oko četiri radna dana).

HMA omogućava dijagnosticiranje svih poznatih mikrodelecijskih sindroma i nekih sindroma povezanih s autosomno dominantnim bolestima. Prilikom izvođenja studije mogu se otkriti patogene delecije (nestanak hromozomskih odsječaka), duplikacije (pojava dodatnih kopija genetskog materijala), područja s gubitkom heterozigotnosti, koja su važna kod bolesti otiska, blisko povezanih brakova i autosomno recesivnih bolesti. identifikovan.

Među prenatalnim invazivnim testovima, mikromrež ima najveći sadržaj i tačnost (više od 99%).

Unatoč svim prednostima CMA, postoji još jedan segment bolesti koje ova analiza, poput kariotipizacije, ne može identificirati. To su monogene patologije, čija se studija prisutnosti provodi samo uz prisutnost posebnih indikacija. Kod ovih bolesti, hromozomski set u fetusu je potpuno normalan, ali ima mutaciju određenog gena odgovornog za razvoj bolesti. Monogene bolesti uključuju:

• cistična fibroza (cistična fibroza).
• Tay-Sachsova bolest: rijedak nasljedni poremećaj koji pogađa centralni nervni sistem.
• Mišićna distrofija: progresivna slabost i degeneracija mišićnog tkiva.
• Anemija srpastih ćelija: nasljedni poremećaj strukture proteina hemoglobina.
• Hemofilija: nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi.

Dijagnoza monogenih bolesti postavlja se samo ako je poznat rizik od koje bolesti dijete ima i koju mutaciju treba tražiti. Možda postoji poznata bolest u porodici nerođenog djeteta ili se prilikom planiranja trudnoće radi skrining na nasljedne bolesti uz pomoć kojih se otkriva koje su mutacije budućih roditelja, a samim tim i koje genetske bolesti. dijete može imati.

U rijetkim slučajevima, analiza amnionske tekućine se provodi radi procjene intrauterinog stanja fetusa i prema drugim parametrima, pored prisustva genetske patologije.

Biohemijska analiza se radi u slučaju sumnje na hemolitičku bolest fetusa tokom Rh-konfliktne trudnoće, radi dijagnostikovanja mogućih urođenih bolesti, kao i za procenu zrelosti fetusa. Kroz amnionsku tečnost se može analizirati:

AFP (alfa-fetoprotein) je protein koji nastaje tokom razvoja fetusa. Njegova količina u amnionskoj tečnosti varira u zavisnosti od trajanja trudnoće. Prekoračenje standardnih vrijednosti nalazi se kod malformacija nervnog sistema fetusa, uz prijetnju intrauterine smrti fetusa, kod nekih urođenih bolesti bubrega. Smanjenje koncentracije alfa-fetoproteina u amnionskoj tekućini može se zabilježiti kod Downovog sindroma, u prisustvu dijabetes melitusa u trudnice.

Bilirubin- Ovo je supstanca koja nastaje u ljudskom organizmu kada se eritrociti unište. Povišen bilirubin može negativno uticati na zdravlje nerođenog djeteta, a može ukazivati ​​i na razne bolesti. Na primjer, holecistitis, virusni hepatitis, hemolitička anemija itd. Kod hemolitičke anemije, ako se ne izliječi prerano, može postojati rizik od prijevremenog porođaja ili mrtvorođenja.

Glukoza- ugljikohidrati, koji su najvažnija komponenta metabolizma u ljudskom tijelu. Normalno, koncentracija glukoze u amnionskoj tekućini je manja od 2,3 mmol/L. Povećanje njegove količine ukazuje na patologiju fetalnog pankreasa, kao i na mogući rizik od razvoja teške hemolitičke bolesti kod djeteta. Smanjenje koncentracije glukoze bilježi se kod intrauterine infekcije i kod pacijenata s curenjem amnionske tekućine, kao i kod produžene trudnoće.

Imunološka analiza

Među pokazateljima koji karakterišu stanje imunološke odbrane organizma, veliki značaj imaju proinflamatorni citokini, koji igraju ulogu medijatora imunoloških reakcija. Analiza sadržaja citokina u amnionskoj tečnosti ima veliku dijagnostičku vrijednost. Citokinski sistem uključuje interferone (IFN), faktor nekroze tumora (TNF) i interleukine (IL). To su glikoproteini male molekularne težine koji reguliraju trajanje i snagu imunoloških odgovora, kao i upalnih odgovora.

Hormonska analiza

V poslednjih godina proučavanje hormona u amnionskoj tečnosti sve više postaje predmet naučnih istraživanja koja omogućavaju dobijanje informacija o stepenu zrelosti i razvoja fetusa, a takođe je od praktične važnosti za rešavanje pitanja vremena indukcije porođaja u trudnice kod kojih postoji rizik od razvoja intrauterinih infekcija.

Dakle, funkcionalno stanje placente određeno je, posebno, sintezom korionskog gonadotropina (hCG) i placentnog laktogena u njoj. Od svih hormona koji utiču na promenu endokrinog balansa organizma i u velikoj meri određuju karakteristike toka trudnoće i porođaja, najveći značaj treba pridati sadržaju kortizola, estradiola, estriola, progesterona i placentnog laktogena u amnionskoj tečnosti tokom trudnoća i porođaj.

Vii. Komplikacije i rizici povezani s amniocentezom

Svaka žena može lako da pronađe veliki broj informacije o postupku, čitanjem recenzija na stranicama, dobivanjem savjeta od ginekologa ili jednostavno slušanjem recenzija prijatelja. Ali mišljenje stručnjaka treba biti odlučujuće. Ako je u nedoumici savjet vašeg ljekara, obratite se drugima, možda će vam ponuditi alternativne metode dijagnoze i liječenja.

Prema statistikama, 1 od 1000 žena će imati pobačaj nakon amniocenteze. Štaviše, najveći stepen opasnosti se opaža u prvom tromjesečju trudnoće. Takođe postoji mala verovatnoća da se razvije infekcija materice. Rizici uključuju mogućnost infekcije djeteta ako buduća majka je zaražen HIV-om.

Moguće komplikacije nakon amniocenteze:

• mučnina, povraćanje;
• groznica i groznica;
• bol i grčevi u donjem dijelu trbuha;
• crvenilo i oticanje mjesta uboda, iscjedak ili gnojni sadržaj;
• krvavi vaginalni iscjedak;
• curenje ili obilno pražnjenje amnionske tečnosti.

Ako se pojave ovi simptomi, odmah pozovite hitnu pomoć ili sami idite kod ljekara.

Najozbiljnije posljedice uključuju sljedeće:

Abrupcija placente... Prijevremena abrupcija placente je ozbiljna i opasna pojava i prepuna je krvarenja i smrti fetusa. Zadatak ljekara je da maksimiziraju uslove za održavanje trudnoće. Ova komplikacija može dovesti do ponovljene hirurške intervencije u šupljini maternice.

Aloimuna citopenija u fetusa... Javlja se kao rezultat Rh-konfliktne trudnoće, ako imunoglobulin nije primijenjen.

Pobačaj... Rana trudnoća i amniocenteza mogu imati ovaj efekat. Ali u modernoj medicini ova komplikacija je svedena na minimum. Prije nego što pristanete na proceduru, morate se uvjeriti da je stepen njene neophodnosti mnogo veći od vjerovatnoće mogućih rizika.

VIII. Amniocenteza, kordocenteza, horionska biopsija - šta odabrati?

IX. Amniocenteza, kordocenteza, horionska biopsija - šta odabrati?

Suština i karakteristike amniocenteze su detaljno opisane gore, ali postoje i druge metode invazivne dijagnostike abnormalnosti u fetusu.

• Kordocenteza je metoda vađenja krvi fetusa iz pupčane vrpce punkcijom. U prednjem trbušnom zidu doktor vrši punkciju iglom i uzima nekoliko mililitara krvi iz žile pupčane vrpce. Postupak se izvodi pomoću ultrazvučnog aparata. Kordocenteza se radi nakon 20 sedmica, u Rusiji je najbolje vrijeme za ispitivanje krvi iz pupčane vrpce 22-25 sedmica (naredba Ministarstva zdravlja Ruske Federacije br. 457 od 28. decembra 2000.). Tokom kordocenteze isključene su greške zbog izolovanog placentnog mozaicizma. Međutim, ovom metodom invazivne dijagnostike uočava se najveći broj komplikacija.
• Biopsija horiona (aspiracija horionskih resica - ABX) - uzimanje uzorka tkiva sa membrane embriona. Chorion formira sloj ćelija na vanjskoj strani porođajne bešike, koje obično sadrže isti hromozomski materijal kao i nerođena beba. Za razliku od kordocenteze, ova procedura se izvodi na ranih datuma trudnoće, oko 11-13 nedelja. Ova analiza omogućava dijagnosticiranje rizika od kromosomskih i genetskih bolesti, kao i intrauterinih infekcija.

  Ovisno o vrsti pregleda, vrijeme dobijanja rezultata amniocenteze može varirati. Ako je provedena citogenetska studija fetalnih stanica, tada će se moći ići na dugo očekivani iscjedak tek nakon 2-3 tjedna. Alternativa je analiza hromozomskih mikromreža, čiji se rezultati dobijaju u roku od četiri radna dana.

X. Sljedeći koraci

Prije svega, nakon što dobijete rezultat, trebate odmah otići svom ljekaru. Samo stručnjak će moći ispravno protumačiti rezultate analize i dati potrebna objašnjenja. U slučaju negativnog nalaza, kada nije potvrđeno prisustvo hromozomske abnormalnosti ili genetske bolesti, samo treba da nastavite da uživate u trudnoći i pripremite se za rođenje deteta.

Ako je test pozitivan, potrebno je da dobijete što više informacija o utvrđenoj bolesti. Trebali biste shvatiti svu odgovornost i zajedno sa svojim supružnikom donijeti ispravnu i uravnoteženu odluku. Ako se daje s velikim poteškoćama, možete se konsultovati sa drugim lekarom, posetiti genetičara i po potrebi uraditi kordocentezu. U svakom slučaju, odluka o produženju trudnoće uvijek ostaje na supružnicima, ljekar mora samo obavijestiti supružnike o prognozi za nerođeno dijete.

FAQ

Ako analiziramo komunikaciju žena na raznim forumima, onda najčešće postavljaju sljedeća pitanja:

Da li to znači da će dijete biti potpuno zdravo s negativnim nalazom amniocenteze?

odgovor: Analiza amnionske tečnosti otkriva samo genetske bolesti i to daleko od njihovog punog spektra. Osim genetskih, postoje i kongenitalne malformacije (anomalije u razvoju organa), kod kojih će hromozomski skup biti normalan. i u ovom slučaju je potrebna drugačija dijagnoza.

Da li je moguće liječiti defekte pronađene tokom amniocenteze?

Odgovor: Mnoge bolesti se liječe nakon porođaja, ali postoje one koje se mogu početi liječiti već u maternici. Znajući unaprijed o stanju djeteta, možete se pažljivije pripremiti za njegovo rođenje, uzimajući u obzir sve njegove potrebe.

Da li je zaključak o rezultatima amniocenteze konačan?

odgovor: Iako amniocenteza precizno identifikuje neke genetske poremećaje, ne može prepoznati sve urođene anatomske defekte i mentalne poremećaje nerođenog deteta. Na primjer, ne može utvrditi srčanu manu, rascjep usne, autizam itd. Normalan rezultat amniocenteze daje sigurnost u odsustvo nekih urođenih poremećaja, ali ne garantuje da dijete uopće neće imati bolesti.

Može li se amniocenteza zamijeniti neinvazivnim dijagnostičkim metodama?

odgovor: Da, nove metode za proučavanje fetalne DNK omogućavaju procjenu mogućih rizika od kromosomske patologije bez pribjegavanja hirurškoj intervenciji. Na primjer, Panorama neinvazivni DNK test, koji otkriva najčešće hromozomske abnormalnosti sa tačnošću od preko 99%.

Koliko je opasan ovaj postupak?

odgovor: Sve u svemu, procedura amniocenteze je prilično sigurna i za majku i za bebu. Međutim, postoji mali rizik od komplikacija. Zavisi od gestacijske dobi i ne prelazi 1%. Učestalost infektivnih komplikacija je oko 0,1%, a prijevremeni porođaj 0,2-0,4%.

Vrlo je važno zapamtiti da na raznim forumima i stranicama odgovori na pitanja mogu biti u suprotnosti jedni s drugima i biti potpuno netačni, a ponekad čak i opasni. Zato preporučujemo da o svim interesantnim tačkama razgovarate direktno sa svojim lekarom.

Amniocenteza: za ili protiv?

Prema naredbi br. 457 od 28. decembra 2000. Ministarstva zdravlja Ruske Federacije "O poboljšanju prenatalne dijagnostike u prevenciji nasljednih i urođenih bolesti kod djece", invazivne intervencije se provode uz pristanak trudnice. žena pod nadzorom ultrazvučnog pregleda i obaveznog ginekološkog pregleda trudnice.

U slučaju nepovoljne prognoze prema anamnezi i loših rezultata testova, lekar je dužan da ženu pošalje na invazivnu dijagnostiku, da joj kaže o toku takve manipulacije, mogućim rizicima i komplikacijama, a ona će doneti odluku o da li da pribegne ovoj proceduri sama, na osnovu svojih unutrašnjih senzacija.

Ako je žena već imala slučajeve rađanja djeteta sa genetskim abnormalnostima, onda bi bilo bolje uraditi amniocentezu, ili koristiti neku drugu metodu invazivne dijagnostike kako bi se izbjeglo ponavljanje takve situacije ili (u slučaju potvrda prisustva bolesti i odbijanje žene da prekine trudnoću) da se psihički pripremi već u fazi trudnoće.

Ovu medicinsku analizu ne treba da radite na osnovu sopstvenih hirova ili obične radoznalosti: da li je sve u redu sa detetom? Ova se manipulacija može izvesti samo iz ozbiljnih razloga i prema uputama liječnika. Ako žena želi da se uvjeri da je sve u redu s bebom, može pribjeći pomoći NIPT-u (neinvazivni prenatalni test), koji će zahtijevati samo vađenje krvi iz vene i neće predstavljati nikakvu opasnost za majke i nerođenog deteta.

Također je važno razmotriti svoje postupke prije nego što dobijete rezultat. Ako žena nije spremna da odgaja dijete sa genetskom bolešću, onda je bolje da se postupak izvede što je prije moguće, jer što je kraći period trudnoće u trenutku prekida, to je manje prijetnje po zdravlje žene. Iako se, prema nalogu Ministarstva zdravlja Ruske Federacije, prekid trudnoće iz medicinskih razloga provodi u bilo kojoj fazi trudnoće (vidi naredbu br. 572n). Ako buduća mama spreman za rođenje bebe sa patologijom, rana dijagnoza, opet, bit će veliki plus. Neke bolesti su podložne intrauterinom liječenju, a što se prije provede, dijete ima veće šanse za oporavak.

Irinina priča: u vrijeme druge trudnoće imala sam 35 godina i, nažalost, ultrazvuk je otkrio markere genetskih bolesti fetusa. Doktor je snažno preporučio amniocentezu. Da, i ja sam se, kao i svi ostali, bojala mogućeg pobačaja i rezultata. Ali za sebe sam odlučila da odem i uradim ovu proceduru da ostatak trudnoće ili mirno prođem, ili da donesem odluku o prekidu, jer smatram da je nehumano roditi osobu osuđenu na patnju. A pol djeteta prema amniocentezi se utvrđuje 100%. Postupak nije baš ugodan, ali možete preživjeti. Prema rezultatima, pokazalo se da je sve u redu. Najteže je čekanje na testove, ali onda potpuna smirenost i opuštanje. Šteta što tada nisam znao ništa o Panorama DNK testu koji je nedavno uradio moj prijatelj. Možda bih radije potrošio novac na bezbolnu proceduru nego da se brinem o mogućim rizicima amniocenteze.

Sigurna alternativa amniocentezi

Trenutno postoje metode neinvazivnih metoda istraživanja.

Uz pomoć ultrazvuka u prvom tromjesečju moguće je izmjeriti debljinu vratne zone fetusa i na osnovu dobijenih rezultata odrediti rizik od hromozomske bolesti. Provjerava se i specifični protein trudnoće (PAPP test). Nadalje, prema planu, obavljaju se drugi i treći ultrazvučni pregled.

Međutim, u ovom slučaju nemoguće je sa 100% sigurnošću deklarirati odsustvo ili prisustvo genetske bolesti kod fetusa. Na osnovu rezultata ultrazvučnog i biohemijskog skrininga ne može se postaviti dijagnoza, moguće je samo utvrditi rizik od hromozomske abnormalnosti (CA), a za potvrdu dijagnoze i tačnije podatke potrebna je invazivna dijagnostika, npr. postupak amniocenteze koji smo mi opisali.

Postoje i drugi načini da se utvrdi mogućnost razvoja fizičkih abnormalnosti kod buduće bebe. Jedan od njih je. Ovo je potpuno siguran postupak koji vam omogućava da dobijete rezultate već od 9. tjedna trudnoće - to je još jedna prednost ove metode u odnosu na invazivne metode.

Proces uzorkovanja je vrlo jednostavan: potrebna je samo krv iz vene buduće majke, tako da nema apsolutno nikakvih rizika ni za nju ni za fetus. Panorama test tehnologija omogućava dijagnostiku mješavine DNK između majke i djeteta. Koristeći ovu metodu, stručnjaci dobijaju najpreciznije rezultate u pogledu rizika od trisomije (Downov sindrom, Turnerov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom) i drugih mogućih aneuploidija.

Panorama vam omogućava da dobijete najpreciznije kliničke podatke bez podvrgavanja bolnim procedurama. Ovim testom se može dijagnosticirati veliki broj bolesti, patologija i poremećaja koji mogu utjecati na zdravlje djeteta. Štaviše, Panorama može otkriti oštećenje pojedinih hromozomskih regiona.

Panorama test se može izvesti kada su rezultati biohemijskog skrininga nezadovoljavajući kako bi se osiguralo da nema genetskih abnormalnosti ili da bi se one potvrdile. Također, buduća majka može napraviti test bez ikakvih posebnih indikacija - samo da bi se uvjerila da se fetus normalno razvija i da ostatak trudnoće provede bez nepotrebne anksioznosti.

Panorama test nije prikladan za žene koje nose blizance, ali im se može ponuditi neinvazivni Ariosis test.

Nažalost, za ljekara alarmantni rezultati ultrazvuka relativna su kontraindikacija za korištenje Panorama testa. U ovom slučaju, najvjerovatnije ćete morati pribjeći invazivnim dijagnostičkim metodama. Test nije prikladan za žene koje su imale operaciju transplantacije koštane srži. To također nije indikativno u ovom slučaju surogat majčinstvo ili korištenje jajne stanice donora za začeće.

Nažalost, danas ne postoji neinvazivna dijagnoza za utvrđivanje prisutnosti monogenih bolesti.

Općenito, recenzije liječnika i pacijenata o ovoj vrsti dijagnoze su pozitivne. Iako je relativno nova, ova metoda brzo dobiva na popularnosti i, što je još važnije, vrijedna povjerenja.