Nosivši trudnoću jednom ili dvaput u životu, žena ima potpuno drugačiji stav prema ovom nekada „normalnom“ stanju. Svaki neuspjeh (zamrznuta trudnoća, spontani pobačaj) je od velike važnosti. Svaka porodica koja planira dijete, svaka žena koja pod srcem nosi bebu brine se za njegovo zdravlje i korisnost. Stoga se sve više porodica konsultuje sa genetičarima unapred, pre rođenja dece, sa svom odgovornošću pripremajući se da postanu roditelji.

Prema statistikama, najmanje 5% djece rađa se s nasljednim bolestima i urođenim malformacijama. Ni jedan bračni par nije osiguran od rođenja bolesnog djeteta, a čak i zdravi roditelji (nažalost) mogu imati dijete sa urođenom manom ili nasljednom bolešću. Problem je što uvijek postoji mogućnost pojave "svježih" mutacija u zametnim stanicama roditelja, "transformacije" normalnih gena u patološke.

Medicinsko genetičko savjetovanje i metode prenatalne (prenatalne) dijagnostike pomažu u planiranju trudnoće i sprječavanju rođenja djeteta sa teškim nasljednim oboljenjima.

Ko treba da se konsultuje sa genetikom prilikom planiranja trudnoće, obavezno pre njenog početka?

Postoji takva stvar kao što su genetske rizične grupe. Ove grupe uključuju:

Bračni parovi sa nasljednim porodičnim bolestima;

Krvni brakovi;

Žene sa nepovoljnom anamnezom: ponovljeni pobačaji, mrtvorođenost, neplodnost bez utvrđenog medicinskog uzroka;

Izloženost budućih roditelja nepovoljnim faktorima: zračenje, produženi kontakt sa štetnim hemikalijama, upotreba teratogenih lekova tokom začeća, tj. izazivanje fetalnih deformiteta, djelovanje;

Žene ispod 18 i preko 35 godina i muškarci preko 40 godina, jer u ovoj dobi povećava se rizik od mutacija u genima.

Tako bi gotovo svaki drugi par (sve češće žene rađaju nakon 35. godine, doktori dijagnosticiraju neplodnost, a prve trudnoće završavaju pobačajima) prilikom planiranja trudnoće treba da se konsultuje sa genetičarom.

Da li druge parove treba konsultovati genetičar?

U ovom trenutku broj nasljednih bolesti koje se prenose u skladu sa Mendelovim zakonima iznosi nekoliko hiljada. I svake godine se otkrije preko stotinu novih bolesti. Stoga je jasno da je čak ni teoretski nerealno predvidjeti prisustvo gena u nečijem tijelu koji kodiraju svu raznolikost nasljednih bolesti. Stoga je posao genetičara da manipuliše vjerovatnoćama. Stopostotna garancija kao takva ne postoji u prirodi. Ali pojašnjenje stepena rizika - visokog, srednjeg ili niskog - apsolutno je neophodno za planiranje pripreme za trudnoću, kao i obim antenatalnih studija stanja ili genotipa fetusa.

Zato posjeta genetičaru nikome nije suvišna. Zato je u razvijenim zemljama ovo prilično popularna vrsta medicinske skrbi, unatoč visokim troškovima (u prosjeku, 1 sat medicinskog genetskog savjetovanja u Sjedinjenim Državama, na primjer, košta oko 200 dolara). Laboratorijski pregled također se odlikuje visokim troškovima.

Medicinsko genetičko savjetovanje u planiranju trudnoće

U toku medicinskog genetičkog savjetovanja ljekar proučava rodovnik svake konkretne porodice, kao i stanja koja mogu biti potencijalno opasna za nerođenu bebu: bolesti budućih roditelja, korišćeni lekovi, uslovi života, ekologija, profesija - da se isključi uticaj mogućeg štetnog faktora.

Nadalje, ako genetičar smatra da je potrebno, on će Vam propisati dodatni pregled kako bi planirali Vašu trudnoću. Za neke će ovo biti opći klinički pregled: biohemijski testovi krvi, zaključci terapeuta, endokrinologa, neuropatologa. Za nekoga - poseban pregled: proučavanje kariotipa, tj. kvantitet i kvalitet hromozoma budućih roditelja. Ova metoda se naziva citogenetska. U nekim slučajevima (srodnički brak, pobačaj, neplodnost) radi se poseban genetski test pod nazivom HLA TIPIRANJE.

Nakon analize vašeg pedigrea, mogućeg uticaja štetnih faktora, proučavanja rezultata testova, genetičar izrađuje individualnu genetsku prognozu zdravlja nerođenog deteta, tj. utvrđuje rizik od razvoja određenih nasljednih bolesti i daje konkretne preporuke koje će pomoći roditeljima pri planiranju trudnoće. Nizak rizik - manje od 10% znači da je rođena zdrava beba. Prosječan rizik - 10-20% ukazuje na mogućnost rađanja zdrave i bolesne djece. U ovoj situaciji neophodna je prenatalna (ultrazvuk, horionska biopsija, itd.) dijagnoza tokom trudnoće. Visok rizik daje preporuku ovom paru ili da se potpuno suzdrži od trudnoće, ili da u IVF programu koristi jajnu ćeliju ili spermu donora. One. čak i uz prosječan i visok rizik, postoji mogućnost da imate zdravu bebu.

Kada je potrebno konsultovati genetičara u ranoj trudnoći?
Rana trudnoća je najvažniji i najranjiviji period razvoja fetusa. Različite nepovoljne situacije potencijalno mogu poremetiti razvoj organa nerođenog djeteta. Pacijentice su zabrinute kako će to uticati na razvoj djeteta i da li je potrebno abortus ako su nehotice u ranoj trudnoći:

Oboljeli od gripe, SARS-a, rubeole, vodenih kozica, herpesa, hepatitisa, zaraženih HIV-om itd.

Uzimao je lijekove u čijim napomenama je naznačeno "kontraindicirano u trudnoći";

Uzimali su alkohol, drogu, pušili („pijano začeće” - koliko je opasno?);

Zubi su liječeni rendgenskim pregledom, urađena fluorografija;

Sunčali smo se, jahali, planinarili, ronili, farbali kosu, radili pirsing itd.

Laboratorijska dijagnostika malformacija tokom trudnoće

A sada je došla i željena trudnoća. Da li je moguće u ranoj fazi saznati da li je sve u redu? Moderna medicina pozitivno odgovara na ovo pitanje. Akušerima-ginekolozima i genetičarima na raspolaganju su mnoge dijagnostičke metode koje omogućavaju sa velikom vjerovatnoćom suditi o prisutnosti malformacija čak i kada je dijete u maternici. Šanse za točnost se povećavaju zahvaljujući napretku ultrazvučne tehnologije i laboratorijske dijagnostike. A posljednjih godina, metode skrining istraživanja se sve više koriste. Skrining je masovna skrining studija. Provodi se za sve trudnice radi identifikacije rizične grupe. Zašto se održava za sve? Jer statistika pokazuje da je među majkama koje su rodile djecu sa Daunovom bolešću samo 46% bilo starije od 35 godina. A samo 2,8% imalo je istoriju rođenja dece sa hromozomskim bolestima ili smetnjama u razvoju. Ovo još jednom dokazuje da je hromozomska patologija dio ne toliko rizičnih pacijenata koliko mladih, nekompliciranih porodica koje nemaju nikakve bolesti.

Metode skrininga uključuju određivanje biohemijskih markera (BM) u krvnom serumu majke i ultrazvuk fetusa. Ovi BM u prvom tromjesečju su plazma protein A (PAPP-A) povezan s trudnoćom i ljudski korionski gonadotropin (hCG). U drugom tromjesečju, ti BM su alfa-fetoprotein (AFP), hCG i estriol. U prvom tromjesečju, BM pregled se radi od 8 do 12-13 sedmice trudnoće (rani prenatalni skrining), u drugom - od 16 do 20 sedmice trudnoće (kasni prenatalni skrining ili trostruki test).

AFP je glavna komponenta krvi fetusa u razvoju. Ovaj protein proizvodi jetra fetusa, izlučuje se urinom u jajnu šupljinu, apsorbira se kroz fetalne membrane i ulazi u krv majke. Pregledom krvi iz vene majke može se suditi o njenoj količini.

Mora se reći da je povećanje ili smanjenje količine AFP-a za faktor od 2,5 ili više u odnosu na normu značajno za dijagnostiku. Tako, na primjer, s anencefalijom (odsutnost mozga), ovaj indikator se povećava 7 puta!

HCG je protein koji proizvode horionske ćelije, tj. ljuske jajne ćelije. Proizvodi se u tijelu žene od 10-12 dana nakon začeća. To je njegova definicija koja vam omogućava da potvrdite početak trudnoće testom kod kuće. Reakcija na traku tijesta je kvalitativna, tj. ukazuje na prisustvo ili odsustvo ovog hormona. Njegovo kvantitativno određivanje omogućava procjenu tijeka trudnoće: na primjer, s ektopičnom trudnoćom ili trudnoćom koja se ne razvija, stopa povećanja hCG-a ne odgovara normi. Također, promjena ovog hormona može ukazivati ​​na hromozomsku patologiju fetusa.

Estriol počinje da se proizvodi u jetri fetusa, a potom i u posteljici. Po koncentraciji ovog hormona može se suditi o stanju fetusa. Normalno, nivoi estriola rastu tokom trudnoće.

Ali promjena u nivou biohemijskih markera (BM) ne ukazuje nužno na fetalnu patologiju. Može se promijeniti u različitim akušerskim situacijama i bolestima majke. Na primjer, količina (BM) može se smanjiti kod trudnica s prekomjernom težinom, kod žena koje puše, sa dijabetes melitusom, s placentnom insuficijencijom. Uz hormonsko liječenje tokom trudnoće, nakon IVF-a, trudnoće sa blizancima, nivoi BM-a se mogu povećati. Također, promjena nivoa može biti s prijetnjom pobačaja i niskom lokacijom placente. Uzimanje hormonskih lijekova (dyufaston, utrozhestan, deksometazon, metipred), antispazmodika (no-shpa, supozitorije sa papaverinom, itd.) Također utiče na nivo BM. Čak i rasa može uticati na broj BM.

BM indikatori se vrlo često izražavaju u MoM. Normalne vrijednosti nivoa BM su u rasponu od 0,5-2,0 MoM. Individualni rizik od rođenja djeteta sa hromozomskom abnormalnošću izračunava se pomoću kompjuterskog programa, uzimajući u obzir gestacijsku dob, starost pacijentkinje i faktore koji mogu promijeniti nivo biohemijskih markera.

Ovdje je važna vrijednost praga. Ovaj prag - 1/250 znači da je među 250 žena sa istim podacima 1 sa malformacijom fetusa, a preostalih 249 žena ima zdravu bebu. Ovaj prag će podijeliti sve trudnice u 2 grupe: visokog rizika (1/10 do 1/249) i niskog rizika (1/251 nadalje). Visok rizik ne znači da vaša beba ima određene bolesti. To znači potrebu za daljim ispitivanjem.

Treba napomenuti da postoji rizična grupa, koja je već pomenuta, za koju je indicirana konsultacija sa genetičarom, uprkos dobrim stopama prenatalnog skrininga.

Rana prenatalna dijagnoza fetalnih malformacija tokom trudnoće

Rana prenatalna dijagnoza (dvostruki test) ima prednosti u odnosu na provođenje u drugom trimestru jer ako se otkrije gruba genetska patologija, roditelji mogu odlučiti da prekinu trudnoću prije 12. tjedna trudnoće, a u slučaju manjih odstupanja ponoviti prenatalni skrining (trostruki test) od 16. do 20. sedmice trudnoće kako bi se potvrdili ili opovrgli. odstupanja.

U nekim ustanovama se testiraju samo AFP i hCG, tj. dvostruki test. Želio bih naglasiti da se dijagnostička vrijednost takve studije smanjuje.

Sastavni dio prenatalne dijagnostike je ultrazvuk, koji je vrlo informativan i siguran. Kao skrining treba ga koristiti u 10-14 i 20-24 sedmici trudnoće. U 10-14 sedmici mogu se otkriti grube malformacije fetusa i izmjeriti debljina okovratnog prostora (TVP). Sa TVP-om od 3 mm ili više, hromozomski slom i fetalne malformacije nalaze se u 30% slučajeva.

Ultrazvuk u 20-24 tjedna trudnoće omogućava vam da isključite manje malformacije i odstupanja u strukturi određenih organa.

Dakle, samo kombinacija 2 metode (ultrazvuk i proučavanje biohemijskih markera) pomoći će doktoru da na vrijeme postavi ispravnu dijagnozu i uputi pacijenta na konsultacije genetičara, koji utvrđuje potrebu za invazivnim (tj. intrauterinim) metodama, koje su završni stadijum medicinskog i genetskog pregleda...

Invazivne metode za dijagnosticiranje malformacija tokom trudnoće

To uključuje biopsiju horiona, amniocentezu, placentocentezu i kordocentezu. Sve ove metode omogućavaju isključivanje (ili potvrđivanje) kromosomskih bolesti fetusa.

Horionska biopsija je prikupljanje dijela horionskih stanica (membrana jajne stanice). Provodi se u 11-12 sedmici trudnoće.

Placentocenteza je uzimanje čestica placente na pregled. Provodi se kasnije - od 12. do 22. sedmice trudnoće.

Amniocenteza je punkcija prednjeg trbušnog zida, materice i uzimanja plodove vode.Radi se u 15-16 sedmici trudnoće.

Kordocenteza - uzimanje krvi fetusa iz pupčane vrpce. Ovaj test se radi nakon 20 sedmice trudnoće.

Svi ovi zahvati se izvode uz odgovarajuću anesteziju, pod kontrolom ultrazvuka i uz vrlo stroge indikacije. Bez dovoljno dokaza, ove procedure se ne izvode.

Dakle, glavni zadatak medicinskog i genetskog pregleda tokom trudnoće je identifikacija kromosomske patologije ili fetalnih malformacija. To pomaže i doktoru i budućim roditeljima da se odluče za daljnju taktiku. Istovremeno, treba imati na umu da doktor može ponuditi jednu ili drugu opciju za vođenje trudnoće, ali samo porodica treba da donese konačnu odluku.

U genetici postoji koncept "općeg populacijskog rizika". Ovaj rizik je najbolja stvar koju konsultant genetičar može reći na sastanku. Takav opšti rizik od urođene ili nasljedne patologije fetusa prati trudnoća kod prosječnog bračnog para, bez opterećene nasljedne anamneze, normalnog zdravstvenog stanja. Vrijednost opšteg populacijskog rizika ne prelazi 5 posto.

Srećna trudnoća i lak porođaj!

Kalendar trudnoće.

Moderne porodice planiranju rađanja pristupaju maksimalno ozbiljno. Priprema za stjecanje najvažnijeg i najodgovornijeg statusa u životu - roditelja - zahtijeva najsavjesniji pristup. Naravno, govorimo o zdravlju budućih majki i očeva. Sveobuhvatan medicinski pregled, koji nužno uključuje genetske testove, pomoći će u razumijevanju ovog problema.

Prilikom planiranja trudnoće na porođaj se ne šalju samo žene, koje su u nedavnoj prošlosti doktori, šapatom, nazivali "starorođenima". Danas su naučnici iz oblasti genetskog inženjeringa došli do zaključka da bi i žene starije od 25 godina trebalo da se podvrgnu ovakvoj dijagnostici.

Osnovni genetski testovi za trudnice

Tokom gestacije izuzetno je važno držati pod kontrolom placentni laktogen. kada planirate trudnoću, moći će odrediti njen nivo - od toga ovisi vjerojatnost spontanog pobačaja, daljnji razvoj trudnoće, kao i njegov negativan tijek u obliku pothranjenosti fetusa ili potpunog izblijeđenja.

Važna je i definicija korionskog gonadotropina. Nivo ovog hormona vam omogućava da utvrdite trudnoću što je prije moguće. Takva genetska analiza pri planiranju trudnoće (njena cijena nije toliko visoka da bi rizikovala vlastito zdravlje i život buduće bebe) provodi se u krvnom serumu.

Rezultati studije pomoći će akušeru-ginekologu da utvrdi stupanj opasnosti od prekida očekivane trudnoće i vjerojatnost komplikacija u maternici.

Uloga genetičara u planiranju trudnoće

Genetske analize prilikom planiranja trudnoće uključuju i druge studije koje omogućavaju adekvatnu procjenu rizika od različitih patologija koje mogu nastati od trenutka začeća i formiranja embrija. Troškovi ovakvih studija ponekad su jedina prepreka njihovom prolazu, ali prednosti koje nose u sebi gotovo je nemoguće precijeniti.

Pitanje korisnosti buduće bebe ne brine samo majku, koja ga nosi 9 mjeseci pod svojim srcem. Sa nasljednim bolestima i intrauterinim razvojnim anomalijama rodi se u prosjeku svako 20. dijete. Na našu veliku žalost, nijedan bračni par neće moći da osigura svog budućeg potomka od sticanja bilo kakvih poroka. A priori je nemoguće spriječiti ovo ili ono odstupanje na nivou DNK ćelija. Osim toga, problem je i činjenica da genetski test krvi tokom planiranja trudnoće, nakon što je pokazao prihvatljive rezultate, ponekad ne garantuje pozitivan razvoj događaja: vjerovatnoća novih mutacija u reproduktivnim ćelijama roditeljskih ćelija, uključujući rizik tranzicije normalnih gena u patološke, uvijek ostaje.

Ko bi trebao prvo da se podvrgne genetskom testiranju?

Prednosti pravovremenog medicinskog genetskog savjetovanja su pomoć u planiranju trudnoće i sprječavanje rođenja djeteta s neizlječivim patologijama.

Malo mladih porodica koje sanjaju da u bliskoj budućnosti postanu roditelji znaju kojim će genetskim testovima morati da se podvrgnu prilikom planiranja trudnoće. Osim toga, određene grupe ljudi moraju se obavezno pregledati mnogo prije trudnoće. Ove kategorije uključuju muškarce i žene u riziku od genetike, i to:

• bračni parovi kod kojih barem jedan od supružnika ima istoriju ozbiljnih bolesti u porodici;
• jedan od supružnika, u istoriji porodičnog stabla je bilo slučajeva incesta;
• žene koje su imale spontane pobačaje, rodile mrtve bebe ili im je dijagnosticirana neplodnost bez posebne medicinske dijagnoze;
• roditelji koji su bili u kontaktu sa zračenjem, štetnim hemikalijama;
• žene i muškarci koji su tokom začeća konzumirali alkohol ili teratogene lijekove, što potencijalno može uzrokovati malformacije fetusa.

U kojoj dobi treba da se testirate na hromozomske abnormalnosti?

Koliko košta genetska analiza prilikom planiranja trudnoće znaju i žene mlađe od 18 godina, starije od 35 godina i muškarci koji su prešli granicu od 40 godina. Kao što je već spomenuto, rizik od mutacija u pojedinačnim genima i DNK ćelijama raste aritmetičkom progresijom svake godine.

U idealnom slučaju, svi parovi bi trebali proći genetske testove kada planiraju trudnoću.

Danas je mnoštvo nasljednih bolesti koje se prenose s generacije na generaciju glavni razlog potrebe za istraživanjem svih mladih parova, bez izuzetka. Osim toga, moderna genetika bez prestanka svake godine nastavlja otkrivati ​​sve više i više novih bolesti.

Genetsko testiranje je važan korak u planiranju trudnoće

Naravno, nemoguće je predvidjeti sve gene koji imaju potencijal za mutaciju u tijelu budućih roditelja. Niti jedna genetska analiza prilikom planiranja trudnoće ne može dati stopostotnu garanciju da će određeni bračni par imati apsolutno zdravu bebu bez nasljednih abnormalnosti. U međuvremenu, bitno je razjasniti stepen rizika za teorijsku i stvarnu pripremu za trudnoću.

Stoga su se potencijalni roditelji za pomoć obratili medicinsko-genetičkom centru. Kako će specijalisti obaviti pregled i koje genetske testove moraju obavezno proći prilikom planiranja trudnoće? Znatiželja mnogih će pomoći da se zadovolji sljedeće.

Važne tačke za genetičare

Prva faza pregleda je medicinsko-genetičko savjetovanje od strane specijaliste, tokom kojeg ljekar pažljivo i detaljno ispituje karakteristike rodovnika u porodici svakog potencijalnog roditelja. Faktori povećanog rizika za nerođeno dijete zaslužuju posebnu pažnju medicinskih genetičara. Oni predstavljaju:

• genetske i kronične bolesti mame i tate;
• lijekovi koje koriste budući roditelji;
• uslovi i kvalitet života, uslovi života;
• karakteristike profesionalne aktivnosti;
• ekološki i klimatski aspekti itd.

Čudno, ali značajnu ulogu za genetičare imaju odgovori na obične, svima poznate, testove krvi i urina, zaključci nekih stručnjaka uskog profila (endokrinologa, neuropatologa itd.). Često stručnjaci bračnim parovima prepisuju dijagnozu kariotipa. Određivanje broja i kvaliteta hromozoma kod budućih majki i očeva izuzetno je važno u slučaju incestuoznih brakova, pobačaja više trudnoća, dijagnostikovane, ali neobjašnjive neplodnosti.

Koliko košta genetski test?

Troškovi genetske analize za planiranje trudnoće, pod nazivom "HLA-tipizacija", u različitim moskovskim medicinskim genetičkim centrima kreću se od 5.000 do 9.000 rubalja, ovisno o širini spektra proučavanja predispozicije za patologije.

Završena studija pomoći će genetičaru da donese objektivne zaključke o vjerovatnoći izlaganja negativnim faktorima. Genetski testovi prilikom planiranja trudnoće omogućit će izradu individualne, relativno točne prognoze o zdravlju buduće bebe. Upravo će studija ovog tipa pomoći da se kaže o procijenjenom riziku da dijete razvije određene nasljedne bolesti. Liječnik će moći dati korisne preporuke koje bi trebale postati osnova za par koji sanja da postane roditelji punopravnog zdravog djeteta.

Rizici od rađanja genetski bolesne djece

Uz to, svaka analiza ima vrijednost koja određuje rizik u prisustvu određene predispozicije. Genetske bolesti koje planiraju trudnoću, odnosno vjerovatnoća njihove pojave kod budućih mrvica, mjere se u postocima:

1. Uz mali rizik (do 10%), roditelji nemaju o čemu da brinu. Sve analize govore da će ovaj bračni par imati zdravo dijete u svakom pogledu.
2. Sa prosječnim pokazateljem (od 10 do 20%), rizik se povećava, a mogućnost da se rodi bolesna beba praktički se izjednačava s vjerovatnoćom punopravnog djeteta. Takva trudnoća će biti popraćena pažljivim prenatalnim praćenjem žene koja nosi: redoviti ultrazvuk, biopsija koriona.
3. Uz visoke rizike (od 20%), ljekari će preporučiti bračnom paru da se suzdrži od začeća i spriječi trudnoću. Vjerovatnoća da će se beba roditi sa genetskom bolešću je mnogo veća od šansi za zdravu bebu. Kao alternativno rješenje u ovoj situaciji, specijalisti mogu paru ponuditi korištenje ili spermu u skladu sa IVF programom.

Istražite rano u trudnoći

Roditelji ni u kom slučaju ne bi trebali očajavati. Šanse za potpuno zdravu bebu ostaju čak i pod visokim rizikom. Da biste razumjeli što genetska analiza daje pri planiranju trudnoće, trebali biste obratiti pažnju na laboratorijske dijagnostičke mjere za malformacije u početnim fazama.

Gotovo od trenutka početka dugo očekivane trudnoće za mnoge roditelje, možete saznati da li je sve u redu s fetusom? Možete saznati da li vaša beba ima neke nasljedne genetske bolesti u maternici.

Metode genetske dijagnostike trudnica

Doktori su sposobni da koriste mnoge tehnike i tehnike za objektivnu dijagnostiku trudnice i fetusa. Zaista, prisustvo mana i razvojnih anomalija može se procijeniti mnogo prije nego što se beba rodi. Sa svakom godinom napretka ultrazvuka i laboratorijske tehnologije povećavaju se šanse za točnost. Osim toga, u posljednjih nekoliko godina, ljekari su dali prioritet dijagnostičkim metodama kao što je skrining. Riječ je o izbornoj anketi "velikih razmjera". Skrining je obavezan za sve trudnice.

Svi moraju da urade genetske testove!

Zašto je potrebno genetsko testiranje čak i za one koji ne spadaju u rizične grupe? Odgovor na ovo pitanje je rezultat razočaravajuće statistike. Na primjer, samo polovina djece rođene s Downovim sindromom od majki starijih od 35 godina. Među preostalom polovinom porodilja ima mnogo mladih žena koje nisu navršile ni 25 godina. Kod žena koje su postale majke djece sa hromozomskim abnormalnostima, samo 3% je imalo upis u zamjenskoj kartici o rođenju ranijih beba sa sličnim oboljenjima. Odnosno, nema sumnje da genetske bolesti nisu posljedica starosti roditelja.

Izbjegavajte podvrgavanje testovima za identifikaciju hromozomskih abnormalnosti u fetusa ili predispozicije za pojavu genetskih abnormalnosti u budućnosti, još ne začeta beba ne bi trebala biti. Utvrditi prisutnost bilo koje bolesti u ranoj fazi njihovog razvoja znači izbjeći patologiju. S obzirom na mogućnosti moderne medicine, ne napraviti takav korak prema dugo očekivanoj bebi bilo bi nepravedno i neodgovorno prema njemu.

Planiranje budućeg djeteta je ključna faza u životu svake porodice. Danas sve više i više parova radije pristupa ovom pitanju vrlo ozbiljno, podvrgava se sveobuhvatnom istraživanju za procjenu reproduktivnih sposobnosti.

Jedan od važnih koraka u ovom procesu je konsultacije genetičara i srodne analize. To je neophodno kako bi se smanjio rizik od rođenja djeteta s nasljednim patologijama.

Nažalost, trenutno ne znaju svi za širok spektar mogućnosti medicinske genetike, međutim, bilo bi nije razborit.

Šta je genetska analiza

Genetička analiza je kompleks podataka dobijenih u procesu posmatranja, proračuna i laboratorijske analize u cilju utvrđivanja nasljednih osobina i proučavanja osobina ljudskih gena.

• infekcije, hronične bolesti, hormonski poremećaji, uklj. poremećaji endokrinog sistema, od kojih se mnogi mogu liječiti unaprijed, ili se može ispraviti njihov učinak na tijelo budućeg fetusa;
• nedostatak vitamina i minerala potrebnih za pravilno formiranje organa i sistema nerođenog djeteta;
• prisustvo genetskih patologija.

Kada je to potrebno

Postoji niz uslova pod kojima genetsko savjetovanje postaje neophodno, a to su:

• dob partnera kada je žena mlađa od 18 ili preko 35 godina, a muškarac stariji od 40 godina. Izvan ovih starosnih granica značajno se povećava rizik od mutacije gena i razvoja patologija;
• nasljedne bolesti, o čemu svjedoče kronične patologije bliskih srodnika, rođenje prethodnog djeteta s urođenim manama, prethodni pobačaji ili mrtvorođena djeca;
• virusne infekcije koje je žena prenijela tijekom začeća ili tijekom trudnoće;
• krvno srodstvo supružnika;
• jedan ili oba supružnika imaju lakšu fizičku smetnju u razvoju, ili je rad jednog od njih povezan sa povećanim stepenom štetnih stanja.

Genetska analiza treba da ga polažu oba supružnika,čija se porodica planira popuniti, tk. dijete dobija isti broj hromozoma od svakog od njih.

Gdje i od koga možete dobiti genetsku analizu

Proći analizu nasljednih faktora budućih roditelja neophodna je konsultacija genetičara. Par, koji po svoj prilici ne bi trebao imati patologije, može obaviti samo razgovor, tokom kojeg će specijalist kliničkom genealoškom metodom prikupiti podatke o rodovniku i pokušati otkriti prisutnost stanja koja ukazuju na nasljedne sindrome.

Karakteristike rodovnika uključuju podatke o abortusima, pobačajima, brakovima bez djece. Kao rezultat, stručnjak izrađuje grafičku sliku, na kojoj zatim vrši analizu.

Poteškoće u provođenju ove analize povezane su s nedostatkom informacija kod većine modernih ljudi o vlastitim rođacima nakon 2-3 generacije. Također, uzroci smrti daljih rođaka ili novorođene bebe nisu uvijek poznati.

Najpotpunija slika vam omogućava da date klinički pregled. Njegovo mora biti propisan uz najmanju sumnju na patologiju. U tom slučaju, doktor će tražiti od oba supružnika da prođu citogenetičke i molekularno biološke testove. Proučavanje hromozoma vrši se kariotipizacijom, a za genetsku nekompatibilnost - HLA tipizacijom.

Na osnovu rezultata pregleda, lekar daje pismeno mišljenje o mogućnosti postojanja rizika od trudnoće u uslovima proučavanim teorijskim proračunima i kliničkim analizama i daje preporuke za planiranje začeća.

U slučajevima previše ozbiljan rizik genetska patologija, mogu se preporučiti donorska jajašca ili sperma. Međutim, odgovornost za konačnu odluku snose sami supružnici.

Koliko vjerovati rezultatima ankete

Nakon kompletnog pregleda na genetske faktore, moguće je dobijanje prilično potpune prognoze o mogućnosti odstupanja kod nerođenog djeteta zbog strukture hromozoma. Takođe, analizama se među supružnicima može utvrditi nosilac gena sposobnih za mutaciju, što može dovesti do rođenja bolesne bebe.

Mjerenja koja provode stručnjaci daju rezultat u postocima. O visokom udjelu vjerovatnoće ispoljavanja genetskih neuspjeha moguće je zaključiti na osnovu indikatora koji prelazi 20%.

Pokazatelj manji od 10% je najpovoljniji, što ukazuje da nema problema s genetikom. Prosječan stepen rizika se javlja kada je stopa od 10 do 20%. Uprkos svim postignutim rezultatima, ne mogu se smatrati konačnom presudom.

U apsolutno svim slučajevima postoji mogućnost razvoja fetusa prema nepredviđenom obrascu genetske prognoze. Pouzdanost rezultata ovog istraživanja sastoji se samo u mogućnosti identifikacije rizika kao faktora vjerovatnoće povoljnog ili nepovoljnog toka buduće trudnoće, kao i, ako je moguće, smanjenja njihove negativne uloge.

Video

Video ispod pokazuje važnost genetske analize tokom planiranja trudnoće u ovom trenutku. Često se djeca rađaju u porodicama koje nasljeđuju niz i manje i ozbiljnijih patologija.

Pravovremena genetska analiza, kao i konsultacije sa genetičarom, pomoći će u sprječavanju rizika od razvoja mnogih od njih. Odgovori na najčešće postavljana pitanja o tome da li je moguće spriječiti pojavu opasnih patologija kod djeteta?

A koje analize treba uraditi pre i tokom trudnoće da bi se utvrdilo sa verovatnoćom povoljnih uslova za rođenje bebe, daće zamenik direktora Medicinsko-genetičkog centra Ruske akademije medicinskih nauka, doktor medicinskih nauka VL Izhevsk.

Do danas, priroda genetskih abnormalnosti još nije u potpunosti shvaćena. Mnogi od njih su predvidivi. Stoga, kako bi se isključile genetske patologije i njihovo širenje, provode se genetske analize.

Kome je potrebna konsultacija genetičara prilikom planiranja trudnoće?

Kako biste bili mirni u pogledu toka vaše buduće trudnoće, za normalan razvoj fetusa i zdravlje vašeg nerođenog djeteta, najbolje je podvrgnuti se genetskoj analizi čak i prilikom planiranja trudnoće, posebno ako:

• žena ne može zatrudnjeti niti roditi dijete. Konsultacije s genetičarom i provođenje potrebnih testova prilikom planiranja trudnoće pomoći će da se razumiju razlozi za ovu situaciju. Za to se uzima krvni test od muškarca i žene, te se ispituju njihovi hromozomski setovi;
• žena koja se odluči za dijete ima više od 35 godina, a otac nerođenog djeteta više od 40 godina (što su roditelji stariji, to je veći rizik od razvoja genskih mutacija);
• imati rođake;
• budući roditelji su bliski rođaci;
• prvo dijete ima urođene abnormalnosti.

Analiza na genetiku prilikom planiranja trudnoće

Prilikom planiranja trudnoće, genetičar se prvo upoznaje sa rodovnikom porodice, otkriva faktore potencijalno opasne za nerođeno dijete povezane s bolestima njegovih roditelja, lijekovima koje uzimaju, životnim uvjetima i profesionalnim karakteristikama.

Zatim, ako je potrebno, genetičar može naručiti dodatnu analizu za genetiku prije trudnoće. To može biti opći klinički pregled, uključujući: biohemijske analize krvi, konzultacije neuropatologa, terapeuta, endokrinologa. Ili se mogu provesti posebne analize za genetiku, povezane s proučavanjem kariotipa - kvaliteta i broja kromosoma muškarca i žene prilikom planiranja trudnoće. U slučaju brakova između krvnih srodnika, neplodnosti ili pobačaja, vrši se HLA tipizacija.

Nakon analize pedigrea, procene drugih faktora i rezultata testova, genetičar utvrđuje rizik od naslednih bolesti kod nerođenog deteta. Nivo rizika manji od 10% ukazuje na vjerovatnoću da ćete imati zdravu bebu. Nivo rizika je 10-20% - moguće je rođenje i zdravog i bolesnog djeteta. U tom slučaju će naknadno biti potrebno uraditi analizu na genetiku već kod trudnice. Visok rizik od genetskih abnormalnosti razlog je da se par uzdržava od trudnoće ili da koristi spermu ili jajne ćelije donatora. Ali čak i sa visokim i srednjim nivoima rizika, postoji šansa da će se beba roditi zdrava.

Planiranje trudnoće uključuje prolazak niza medicinskih pregleda kako bi se procijenila plodnost para. Genetsko savjetovanje i analize za genetiku tokom planiranja, zauzvrat, dizajnirani su tako da minimiziraju vjerojatnost rođenja djeteta s bilo kojom nasljednom patologijom.

Malo ljudi zna da većina embrija s abnormalnostima i raznim genetskim defektima umire rano u trudnoći zbog mehanizma kao što je prirodna selekcija. Da nije toga, rađalo bi se mnogo više bolesne djece. Stoga se ponekad dešavaju takve bolne situacije za sve žene koje planiraju, poput pobačaja ili smrznute trudnoće.

Medicinsko genetsko savjetovanje nije obavezan pregled, ali je ujedno i vrlo poželjan korak ka rođenju zdravog djeteta. Trenutno su najčešće supružnici koji su naišli na naviku ili su poslati genetičaru na pregled. Međutim, takvog specijaliste treba posjetiti s nizom drugih indikacija:

• Prethodna trudnoća završila se rođenjem mrtvo ili teško bolesnog djeteta sa genetskim defektima, djeteta sa devijacijom u fizičkom ili psihičkom razvoju.
• Genetske nasljedne bolesti među rodbinom.
• Krvno srodstvo supružnika.
• Starost žena je do 18 i nakon 35 godina, a muškaraca preko 40 godina, kada je vjerovatnoća genskih mutacija u zametnim stanicama nešto veća, a mehanizam prirodne selekcije slabiji.
• Supružnici imaju lakše smetnje u fizičkom razvoju.
• Jedan od supružnika radi u štetnim uslovima.
• U anamnezi postoje trudnoće koje su prekinute u ranim fazama - spontani pobačaji, anembrionija, smrznuta trudnoća.

Nasljednost i genetika

Čak i u školi svi uče da osoba ima 46 hromozoma u svakoj ćeliji tijela, koji se sastoje od gena i nose genetske informacije. Polne ćelije (sperma i jajašca) sadrže samo polovinu kompleta - 23 hromozoma, tako da kao rezultat fuzije dve takve ćelije, novi organizam dobija kompletan hromozomski set - pola od oca, a pola od majke. Za nastanak bilo koje genetske bolesti u novom organizmu može biti dovoljna jedna ćelija sa abnormalnim setom hromozoma. Osim toga, poremećaji hromozomskog seta u zametnim stanicama mogu se pojaviti i kod osoba koje nemaju nikakvih odstupanja u strukturi hromozoma u svim drugim ćelijama organizma, kao rezultat štetnog dejstva alkohola, cigareta, virusa, droga tokom sazrevanje sperme i jajnih ćelija. Zato se parovima koji planiraju savjetuje da se suzdrže od svega toga najmanje tri mjeseca prije planiranog datuma začeća.

Kako teku konsultacije sa genetičarom?

Genetski skrining odvija se u nekoliko faza.

Prvo, doktor treba da prikupi anamnestičke podatke za oba supružnika. Raspitat će se o svim rođacima i njihovim mogućim urođenim bolestima, izraditi genealošku kartu ili rodovnik. Genealoška metoda vam omogućava da utvrdite vrstu nasljeđivanja bolesti, ako postoji u rodu, i da odredite moguće rizike ove patologije kod buduće djece prema genetskim obrascima. Zato ne treba skrivati ​​od genetičara nikakve podatke o svojim rođacima koji bi mu mogli biti potrebni za izgradnju takve šeme. To mogu biti ne samo podaci o slučajevima genetske patologije, već i druge potrebne činjenice u vezi s rođenjem, životom ili smrću rođaka za sastavljanje potpune slike.

Drugo, dalje za kompletan pregled, citogenetske i molekularno biološke analize, kao npr kariotipizacija supružnika, omogućavajući pregled hromozoma oba partnera ili HLA-tipizaciju, ako doktor sumnja da postoji genetska nekompatibilnost supružnici.

I treće, na kraju konsultacija, genetičar, uz punu odgovornost i objektivnost, daje pismeno mišljenje o mogućim rizicima, koje se sačinjava na osnovu svih preliminarnih teorijskih proračuna i laboratorijskih studija. Takođe, u zaključku, lekar je dužan da formuliše preporuke za dalje planiranje deteta.

Dešava se da je rizik od rođenja djeteta sa ozbiljnom genetskom patologijom u jednoj porodici toliko visok da se čak mogu davati preporuke o korištenju donorskih jajnih ćelija ili sperme. Na kraju, konačna odluka uvijek ostaje na supružnicima. Čak i ako par nema genetskih problema, što se najčešće dešava, onda ne treba računati Zakazivanje kod genetičara izgubljeno vrijeme, jer je, zapravo, takva konsultacija neophodna upravo da bi se isključila vjerovatnoća pojave bilo kakvih patologija.