Как составить генеалогическое дерево про болезнь. Технология составления генологического древа

Евгения Смирнова

Посылать свет в глубину человеческого сердца - вот назначение художника

Содержание

Перебирая детские фотографии или слушая истории родителей, вы невольно можете заинтересоваться своей родословной. Еще в древние времена ее составляли в виде семейного дерева: это удобный вариант представления информации. Составление родословной даже задают в школе к уроку Окружающий мир или садике, потому нужно знать, как создать генеалогическое дерево своими руками.

Что такое генеалогическое древо

Само понятие «генеалогическое древо» представляет собой список людей, которые связаны между собой родством. Перечисление происходит по иерархии, основанной на годах жизни людей и том, кем они приходятся друг другу. На стволе дерева указывают супружескую пару, стоящую во главе рода. Затем располагают их детей, внуков и двоюродных братьев, сестер. Поколения при этом находятся на одном уровне. Этот вариант является классическим, когда построение идет от предков к потомкам.

Помимо основного варианта, как нарисовать семейное дерево, существует еще несколько:

  1. Лично от себя . В качестве ветвей выступают родители, бабушки и дедушки, другие родственники. Это удобно тем, что указывается вся семья по линии только одного человека. Дополнить же такое дерево будет уже сложно.
  2. Фамильное дерево . В этом случае отдельно могут указываться родственники по отцовской или материнской линии, ведь фамилии супругов до женитьбы были разными.

Как нарисовать дерево по шаблону

В интернете существует множество сайтов на русском и английском языках, где вы можете найти специальные шаблоны семейного дерева. Скачав и распечатав их, нужно просто заполнить пустые места фотографиями родственников согласно указанному расположению. Более аккуратно будет смотреться, если воспользоваться фотошопом. Для этого нужно открыть шаблон в этой программе и уже там вставить фотографии. Рекомендуемый формат макета – png. Это расширение для картинок, с которыми в фотошопе очень удобно работать.

Как составить генеалогическое древо семьи

Как же нарисовать семейное дерево? Для этого лучше разделить работу на несколько этапов. Первый шаг – узнать про всех генетических родственников. Это самый ответственный этап, ведь от количества сведений зависит то, насколько полным будет готовая база данных. Если вдруг вы кого-то пропустите, то смысл древа будет частично утрачен. Если сбор информации прошел успешно, то остается выбрать вариант построения схемы – лично от себя, от основателя рода или же сразу несколько фамилий.

Как сделать родовое дерево

Перед тем, как составить свое генеалогическое древо, стоит сделать предварительную схему всех родственников, распределив их по степени родства. Главное – определитесь с тем, на сколько поколений назад планируете зайти. Для обладателей большой семьи лучше ограничиться ближайшими родственниками и не вписывать двоюродных дедушек и бабушек, в противном случае можно расширить родовое древо и сделать в нем боковые ветви. Они будут служить для записи более отдаленных родственников – двоюродных братьев, сестер, бабушек и дедушек.

Понятий родства очень много: помимо кровного, они отображают брачное или же духовную связь. В первом случае у людей есть общий предок, во втором – они женаты, к третьему же относят такие формы родства как, кумовство и побратимство. Основным является кровное – в нем выделяется несколько степеней родства. Одна из них представляет собой поколение, цепь которых уже составляет линию.

Такая цепочка включает столько степеней, сколько рождений было в семье, т.е. сын или дочь – первая степень, внук или внучка – вторая и т.д. Каждая из них должна следовать друг за другом по порядку. Получается, что построение идет по поколениям – от старшего к младшему или же наоборот, в случае выполнения схемы лично от себя. На основной ветви должны указываться все родные братья или сестры, бабушки и дедушки, а уже на боковых – двоюродные или троюродные. Так расстояние между родственниками будет отражать дальность их родства.

Как построить генеалогическое дерево

Если примерная схема со списком родственников готова, нужно определиться, как лучше нарисовать семейное дерево. Здесь есть несколько вариантов:

  1. Классический , когда внизу ствола указывается основной носитель фамилии. В большинстве случаев это супружеская пара, например, бабушка и дедушка или прабабушка и прадедушка (можно зайти и еще дальше). Далее указываются все их дети, внуки и остальные родственники по порядку. На основной ветви лучше поместить свою линию, т.е. ту, по которой вы придете к вашим родителям и конкретно себе. В боковых разветвлениях будут располагаться двоюродные и троюродные родственники.
  2. Личное дерево . В этом варианте основой выступаете вы сами, т.е. составитель семейного древа. Далее идут родители, бабушка с дедушкой по обеим линиям и т.д. Это будет основная ветка. На боковых же стоит отразить родных сестер или братьев родителей, их детей, внуков и т.д.
  3. Дерево семьи . Этот вариант более объемный из всех. Здесь можно отразить сразу несколько фамилий. Интересным для самого составителя является отслеживание линии отца и матери. До брака они носили разные фамилии, но по отношению к своим детям они имеют одинаковую степень родства. По этой причине и интересно составить дерево так, чтобы одна половина веток отражала родственников отца, а другая – матери.

Как сделать семейное дерево на компьютере

Существуют специальные программы для составления фамильного древа. Одни из них представляют собой онлайн-сервисы, где можно заказать или самостоятельно бесплатно оформить незаполненный образец с местами под фотографии. Остается только добавить картинки, скачать и при необходимости распечатать. Другой вариант – это скачать графический редактор на компьютер и поработать в нем. Среди таких программ выделяются SimTree, RootsMagic, GenoPro, Family Tree Builder, GRAMPS. Российским аналогом выступает «Древо жизни».

Каждая из программ обладает набором определенных функций, помогающих нарисовать, а затем и распечатать дерево. В большинстве из них уже есть примеры шаблонов, которые нужно заполнить. Они представляют собой таблицу с ячейками или же картинку. Некоторые приложения даже предлагают прикрепить не только фото, но и аудио- или видеозаписи. Для каждого члена семьи предлагается заполнение анкеты, где указываются основные данные о нем вплоть до описания внешности или интересных фактов биографии.

Как нарисовать генеалогическое дерево семьи

Начинать нужно с того, сколько и какие поколения планируется нарисовать. Это необходимо, чтобы заранее знать количество веточек у дерева. После этого этапа воспользуйтесь инструкцией, как нарисовать семейное дерево:

  1. Нарисуйте толстый ствол, используя при этом мягкий простой карандаш, чтобы была возможность стереть лишнее.
  2. В зависимости от вида дерева делайте надпись у основания ствола, где укажите полное имя одного или нескольких человек. Это могут быть родители, бабушка с дедушкой либо же ваш ребенок или вы сами.
  3. Далее чуть выше нарисуйте веточки для остальных родственников. Правильно расположите их – так, чтобы каждое следующее поколение было чуть выше предыдущего.
  4. Дорисуйте столько веток, сколько еще вы знаете родственников. Учитывайте при этом размер вашего листа, чтобы поместились все родственные связи, которые вы хотите указать.
  5. После окончания размещения всех родных сотрите лишние линии, а нужные обведите пожирнее. В конце оформления воспользуйтесь цветными карандашами, чтобы сделать рисунок ярче.

Видео

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Тема: Изучаем родословную.

Учитель МБОУ СОШ №19 г.Йошкар-Олы Демина И.А., учитель биологии

Цель: изучить родословную

Задачи урока:

1.Углубить и расширить знания учащихся о методах изучения генетики человека

2.Дополнить знания о генеалогическом методе изучения генетики человека

3.Показать возможность использования родословных для определения характера наследования признака и прогнозирования появления наследственных болезней у человека.

4.Воспитывать интерес к здоровому образу жизни.

Целевая аудитория: 9 класс.

Ход занятия:

Вводное слово учителя.

Родословная – один из методов изучения генетики человека.

Вспомните, какие методы используют для изучения генетики человека? Дайте каждому методу краткую характеристику.

(ответы учащихся):

Близнецовый метод -

    Изучение развития признаков у близнецов

Биохимический метод –

    Обнаружение заболеваний обмена веществ при помощи исследований биологических жидкостей (моча, кровь, амниотическая жидкость)

    Изучение причин изменения активности определенных ферментов

Цитогенетический метод –

Генеалогический метод –

    Выяснение родственных связей

    Прослеживание наследования нормальных или патологических признаков в семье на основе составления родословных)

Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

Генеалогический метод включает в себя два этапа:

    Составление родословной и её графическое изображение;

    Генетический анализ полученных данных.

Первый этап.

Для того чтобы составить родословную надо собрать данные обо всех родственниках обследуемого.

Затем ее графически изобразить с помощью условных обозначений.

Второй этап.

Проводим анализ полученных данных.

Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака (доминантный или рецессивный). Давайте вспомним:

Какой признак называют доминантный?

Какой признак называют рецессивный?

Вторая задача – установить тип наследования.

В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы наследования:

Аутосомно-доминантный;

Аутосомно-рецессивный;

Х и Y-сцепленное наследование;

Давайте вспомним:

Что такое аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. ).

А что значит аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки которые находятся в этих хромосомах)

А что значит Х и У – сцепленное наследование ?(Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом)

Рассмотрим признаки некоторых типов наследования.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Х-сцепленный рецессивный тип наследования



1)признак проявляется в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

4)вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если "один родитель гетерозиготен).

1)признак проявляется не в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;

3)признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

1)чаще признак встречается у лиц мужского пола;

2)чаще признак проявляется через поколение;

3)если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;

4)если отец болен, а мать гетерозиготна, то бладателями признака могут быть и лица женского пола;

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

Обобщение.

Таким образом сформулируйте что передается из поколения в поколение в родословной? (наследственный признак)

С какой целью изучают передачу признака из поколения в поколение? (чтобы понять как может сказаться на наследстве тот или иной признак.. В больших городах есть мед.центры куда обращаются молодые семьи, чтобы узнать может ли проявиться мутантный ген в потомстве, если есть какие-либо проевления заболеваний у предков)

Как же создать модель передачи признака из поколения в поколение?)

Решите задачу

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Со старых, пожелтевших фотоснимков смотрят на нас красивые и умные лица - лица наших предков. Но уже спустя два - три поколения мы забываем, кто эти люди, кем они нам приходятся, что значат в нашей жизни. Чтобы не потерять связь поколений, важно научиться правильно работать со своей родословной.

Небольшое вступление: полезная привычка - записывать

Память рода - это не только фотографии, так можно сказать про любую бережно хранимую фамильную вещицу. Старинный угольный самовар на современном столе смотрится… приятно. Но совсем другое дело, если за историей самовара стоят живые истории предков! Поэтому есть смысл завести привычку: записывать рассказы бабушек и дедушек, мам и пап, прабабушек и прадедушек, дядюшек и тетушек. Правнуки могут и не успеть лично познакомиться с прадедами. Но молодое поколение всё равно сможет узнать их, если сохранились аудио или видеозаписи, на которых родственники остаются живыми и здоровыми, рассказывающими о своей жизни.

Создаём основу родословной

Именно так, в живом общении, записывают информацию профессиональные этнографы. А как создать ту самую основу, на которую можно надеть одежды устных рассказов, семейных преданий? Где взять информацию, узнать точные даты, имена и должности? Ответ прост - в архивах, а помощь можно найти в социальных сетях, где активно работает множество групп любителей генеалогии.

Как нарисовать генеалогическое древо

У начинающих исследователей возможны трудности, связанные с графически правильным оформлением информации. Поэтому сегодня коснёмся именно этой темы.

Прежде всего, определитесь, кто будет «конечным потребителем» информации. С психологической точки зрения, важно начинать знакомить ребенка с вопросами его родословной с самого раннего детства, детсадовского и даже ясельного возраста, постепенно меняя форму подачи информации.

Именно для ребенка дошкольного или младшего школьного возраста больше подойдёт «художественный» вариант родословного древа, когда рисуется настоящее дерево, настоящие листочки на его ветвях. Впрочем, не обязательно рисовать - варианты оформления зависят от индивидуальных вкусов, творческих предпочтений и фантазии, можно скачать из сети и готовый шаблон.

Но вот тут возникает проблема - большинство схем генеалогических дерев не верны!

Например, посмотрите вот на такую схему, которую мы нашли в Интернете

Внешне она выглядит понятной для ребенка, но даже малыш может задать логичный вопрос: «Почему я - корень, а из меня растут ветви «мама» и «папа»? Ведь на самом деле все наоборот!»

Действительно, наоборот! Общая закономерность построения родословных дерев состоит в том, что в корнях изображают первых из известных нам предков, самых далеких по времени от нас.

Генеалогическое древо английской королевы Виктории

Другое правило научной генеалогии - деревья строятся по мужской линии.

К примеру, дети женщин, вышедших замуж, изображаются на дереве их отца, то есть мужа этой женщины, на родословном древе родительской семьи этой женщины они не отмечаются.

Важно: именно по мужской линии в нашей традиции строятся все виды фиксации родословия: и родословные схемы, и поколенные росписи, и уже описанные родословные деревья. Остальное в оформлении родословного древа - дело творчества.

На родословном древе про каждого человека следует написать фамилию, имя, отчество, дату рождения и смерти, если человека уже нет в живых.

Как построить родословную схему

Принцип построения родословной схемы в общих чертах напоминает работу с генеалогическим древом. Творчества, естественно, меньше, - нет живописности, художественности родословного древа.

А вот с точки зрения пространственной организации информации есть важные отличия: родословное древо строится обязательно снизу вверх, а схема может быть восходящей (снизу вверх), нисходящей (сверху вниз) и даже боковой (слева направо).

Поколенная роспись

На мой взгляд, для взрослого человека, ведущего родословные изыскания, наиболее удобная форма фиксации новой информации - поколенная роспись. Для подростков умение составлять поколенные росписи может стать ещё и ярким дополнением к курсу истории России.

Итак, поколенная роспись привлекательна именно тем, что позволяет совершенно безболезненно вносить дополнения про любого человека, не нарушая структуры и оформления. Другое её преимущество в том, что именно поколенная роспись позволяет записывать абсолютно любую имеющуюся информацию о человеке. Стандартизация в ней касается лишь структуры расположения родственников.

Поясню это на примере - фрагменте поколенной росписи Захаровых.

I поколение.

1. Кузьма Захаров. Мещанин г. Вязники Владимирской губернии.

II поколение.

2 - 1. Александр Кузьмич Захаров *31.05.182[i]. Жил в Вязниках Владимирской губернии.

Ж. Евлампия Алексеевна Захарова *1837

3 - 1. Любовь Кузьминична Захарова *1824

III поколение.

4 - 2. Иван Александрович Захаров *1.06.1857

Выходец из Вязников Владимирской губернии, мещанин. Отца Ивана Александровича звали Александром Козминым (Кузьмичом) Захаровым, он был вязниковским мещанином. 24 июля 1883 года Иван Александрович и Прасковья Николаевна вступили в брак, для обоих он был первым. Таинство совершил священник Константин Веселовский с диаконом Иоанном Смирновым в Троицкой церкви г. Вязники, о чём сделана актовая запись № 21 в метрической книге. Поручателями по жениху были вязниковские мещане Михаил Павлович Фигурнов и Александр Павлович Давыдов, а по невесте - вязниковский мещанин Николай Чирков и вязниковский купец Степан Иванович Красавцев[v]. В Томске И.А.Захаров был доверенным лицом купца Гадалова.

Ж. Захарова (Всехвальнова) Прасковья Николаевна *1848 (или 1860, 1861) +15.03.1942

Мещанка. Дочь вязниковского уезда деревни Новоселки крестьянина Николая Егоровича Всехвальнова. Родилась в Вязниках Владимирской губернии, там же вышла замуж. Впоследствии, период между 1890 и январем 1894 года, с мужем перебралась в Томск. Была домохозяйкой, воспитывала детей. Всего имела 12 детей, но до взрослого возраста дожили только 6. После 1917 года все время жила с семьей своей дочери Марии Ивановны. Умерла от порока сердца и старости в г. Томске, о чём имеется запись № 903 от 16 марта 1942 года.

5 - 2. Федор Александрович Захаров *18.11.1872 +25.06.1906

Выходец из Вязников Владимирской губернии, мещанин. Был восприемником при крещении своей племянницы - Марии Ивановны. Умер 25 июня 1906 года. Был похоронен 27 июня 1906 года.

6 - 2. Василий Александрович Захаров *18.01.1863

Выходец из Вязников Владимирской губернии. 25 июля 1871 года получил вид на жительство в Томске сроком на 11 месяцев как рядовой Вязниковского уездного полка[x]. В “Алфавитной книге временно проживающих в городе Томске” сведений о его убытии нет.

7 - 2. Евдокия Александровна Захарова

[i] Государственный Архив Владимирской области, ф. 391, оп. 3, д.2, л. 177 об. - 178

[x] Государственный архив Томской области, ф. 104, оп. 1, д.1014 , л. 39об.

Римскими цифрами обозначены поколения. Под первым номером идет поколение самого далекого из известных предков. Каждому человеку присваивается порядковый номер, обозначаемый арабской цифрой. В данном фрагменте порядковые номера доведены до семи. Вторая арабская цифра, стоящая после тире, это порядковый номер отца человека. Так, в данном примере есть персоналия:

6 - 2. Василий Александрович Захаров *18.01.1863

Он имеет порядковый номер 6, является сыном Александра Кузьмича Захарова, имеющего порядковый номер 2, родился 18 января 1863 года. Под сносками указывается источник данной информации. Жены своих порядковых номеров не имеют и обозначаются буквой «Ж». Так, Захарова (Всехвальнова) Прасковья Николаевна - жена Ивана Александровича Захарова.

Аппетит приходит во время еды. Вполне возможно, занявшись этим летом вместе с ребёнком составлением генеалогического дерева или поколенной росписи, вы захотите задать свои вопросы. В Новосибирске с 1994 года существует общественная организация - Новосибирское историко-родословное общество, объединяющее единомышленников и оказывающее методическую помощь при составлении родословной. Общество представлено группой в социальной сети ВКонтакте

Слайд 2

Генеалогия – (с греч. Genealogia - родословная)

1. История происхождения одного рода, родословная. 2. Вспомогательная историческая дисциплина, изучающая происхождение, родственные связи исторических лиц, родов, фамилий. Ефремова Т.Ф. Новый словарь русского языка. Толково – словообразовательный. М.: Русский язык, 2000.

Слайд 3

Из истории генеалогии

Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом. Расцвет генеалогии в Европе совпадает с периодом развития феодализма. В России родословные росписи появляются в конце XV века. В XVI веке появляются первые родословные книги. При Петре I была создана Герольдмейстерская контора. В XVIII – XX веках вышли труды по генеалогии Феофана Прокоповича, М.М. Щербакова, А.Т. Князева, М.Г. Спиридова, П.В. Долгорукова, Ю. Воейкова, Л.М. Савелова и др.

Слайд 4

Род – ряд поколений, происходящих от одного предка

Родство бывает: кровное – по общему предку; свойственное (сватовство) – по брачным союзам; духовное (крестные, кумовья) – по восприятию от купели

Слайд 5

Родство бывает: по мужскому колену; по женскому колену

Слайд 6

Родословная (родословие) –

последовательный перечень поколений людей одного рода с основными сведениями о каждом из них

Слайд 7

Виды родословных

родословное древо; родословная роспись; родословная книга; родословная таблица

Слайд 9

Древо семьи Граменицких

  • Слайд 10

    Из истории семьи Беневских

    Опыт создания родословной книги

    Слайд 11

    Слайд 12

    Опыт создания родословной таблицы

    Слайд 13

    Генеалогическое исследование можно разбить на несколько этапов:

    1. Сбор первичной информации о представителях Вашего рода. 2. Изучение круга документов, которые можно привлечь к генеалогическому исследованию (метрические книги, ревизские сказки, исповедальные ведомости и др.). 3. Составление родословной. 4. Изучение вспомогательных источников (рекрутские ведомости, послужные списки, клировые ведомости и др.). 5. Изучение истории населённого пункта, где жили представители рода. 6. Оформление результатов исследования (графическое оформление генеалогического древа, составление поколенной росписи).

    Слайд 14

    Начните с себя (имя и что оно означает, фамилия и что она означает, дата и место рождения, гороскоп и т.п.) Проведите линии от себя к родителям (отец: ФИО, дата и место рождения, образование, профессия, место работы; мать: ФИО (в том числе и девичья), дата и место рождения, образование, профессия, место работы Далее – к бабушкам и дедушкам и т.д. Заведите тетрадь или карточку на каждого члена семьи

    Слайд 15

    Родословное древо

    строится по: нисходящей (от предков к потомкам); восходящей (от сына к отцу, деду и т.д.)

    Слайд 16

    Методы работы

    Опрос близких, переписка (имена, место рождения, даты жизни, занятия, внешний вид, сословие, образование, семейное положение, имеет ли детей, участвовал ли в войнах, имеет ли награды, какие, служба, работа, отношение к жизни, интересные случаи, семейные легенды и т.п.) Работа с архивами (семейные, частные, государственные) Работа в библиотеке (историческая, краеведческая литература, периодика)

    Слайд 17

    Алексеев В.П. Гранный дуб. Историко-краеведческий очерк. – Брянск: Придесенье, 1994.-446с. История и генеалогия. – М., Наука, 1977. – 288 с. Онучин А.Н. Твоё родословное древо. Практическое пособие по составлению родословной. – Пермь: Издательство Ассоциации генеалогов-любителей, 1992. – 40 с. О родственниках – близких и не очень // Наука и жизнь. – 1996. - № 6. Суслова А.В., Суперанская А. В. О русских именах. – Л., Лениздат, 1991. – 220 с. Суслова А.В. Поиск архивных документов. – Л., Лениздат, 1987. – 80 с. Унбегаун Б.О. Русские фамилии.– М., Прогресс, 1989. – 443 с. Хронологический справочник (XIX и XX века).– Л., Наука, 1984. – 37 с.

    Слайд 18

    Архивные документы

    Метрические книги; Исповедальные росписи; Ревизские сказки (1719, 1743, 1762, 1795, 1811, 1815, 1833, 1850, 1958 гг.); Всеобщая перепись населения 1897 года; Городская обывательская книга (к. XVIII- н. XIX вв.); Адрес – календарь губернии (ежегодные); Памятная книга губернии (ежегодные); Всероссийская с/х перепись 1918 года; Местные губернские переписи; Кустарные и ремесленные переписи; Похозяйственные книги

    Слайд 19

    Архивы России

    Государственный архив Российской Федерации (ГАРФ); Российский государственный архив социально-политической истории (бывший Партархив); Российский государственный военный архив (РГВА); Российский государственный архив научно-технической документации (РГАНТД); Российский государственный архив фонодокументов (РГАФД)

    Слайд 20

    Центральный военно-морской архив Министерства обороны РФ; Российский государственный архив Военно-морского флота; Центр хранения современной документации (ЦХСД); Центр хранения документов молодежных организаций (ЦХДМО) ; Российский государственный архив кинофотодокументов (РГАКФД)

    Клинико-генеалогический методВ основе метода, предложенного в конце XIX
    века Ф. Гальтоном, лежит составление
    родословных, на основании выявления всех
    членов анализируемой семьи, установления
    степени их родства, и прослеживания того
    или иного признака в ряду поколений.

    Метод позволяет:

    выявлять наследственный характер признака
    определять тип наследования
    определять зиготность членов родословной
    определять особенности взаимодействия генов
    устанавливать сцепленное наследование и проводить
    картирование хромосом
    определять пенетрантность гена
    изучать закономерности мутирования отдельных генов
    устанавливать носительство мутантного гена тем или
    иным членом семьи
    определять вероятность генетически обусловленных
    событий
    и
    рассчитывать
    риск
    наследования
    патологического гена (признака) при медико-генетическом
    консультировании

    Недостатки метода

    Невозможность постановки эксперимента
    Низкая плодовитость
    Медленная смена поколений
    Большое число групп сцепления генов
    Невозможность стандартизации среды
    В некоторых случаях невозможность сбора
    необходимой информации (малодетность
    семей, потеря связи между поколениями и/или
    родственниками)

    Этапы метода

    1. Клиническое обследование.
    2. Составление родословной.
    3. Генетический анализ родословной.

    Клиническое обследование

    Сбор анамнестических данных проводится по определенной
    схеме:
    1. Сведения о пробанде - анамнез заболевания, включающий
    начальные признаки и возраст их манифестации, последующее
    течение болезни; если это ребенок - сведения о раннем
    психомоторном и последующем умственном и физическом
    развитии.
    2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда -
    возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием
    пробанда в случае болезни.
    3. Сведения о родственниках со стороны матери (родители, их
    дети, внуки).
    4. Сведения о родственниках со стороны отца (родители, их дети,
    внуки).

    Составление родословной

    На основе данных, полученных на первом
    этапе, составляется графическая структура
    родословной.
    Пробанд – лицо, с которого начинается
    составление родословной.
    Сибсы – все дети одной супружеской пары.
    Полусибсы – братья и сестры, у которых
    общий только один из родителей.

    Правила составления родословной

    1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и
    сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева
    направо, начиная со старшего.
    2. Все члены родословной располагаются строго по поколениям,
    в один ряд.
    3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от
    родословной сверху вниз.
    4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения
    (одного ряда) слева направо. Благодаря такой нумерации
    каждый член семьи имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2,
    II-4 и др.)
    5. Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с
    тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды
    жизни.
    6. Отмечаются лично обследованные члены родословной

    Пример родословной

    Генетический анализ родословной

    1. Установление наследственного характера
    заболевания.
    2. Установление типа наследования.
    3. Выявление гетерозиготных носителей
    мутантного гена.
    4. Установление генотипа пробанда.
    5. Расчет генетического риска для потомства.

    Установление наследственности признака/заболевания

    Если признак встречается несколько раз в
    разных поколениях (имеет семейный
    характер), то можно предполагать, что
    признак имеет наследственную природу.

    Определение типа наследования признака:

    Учитывается:
    1. Во всех ли поколениях и как часто среди членов
    родословной встречается признак.
    2. Одинакова ли частота признака у обоих полов и
    если нет, то у какого пола встречается чаще.
    3. Детям какого пола передается признак от больного
    отца и от больной матери.
    4. Есть ли семьи, в которых от больных родителей
    рождаются здоровые дети, или наоборот, от
    здоровых родителей рождаются больные дети.
    5. Какая часть потомства имеет наследуемый признак
    в семьях, где болен один из родителей.

    Типы наследования:

    Аутосомно-доминантный
    Аутосомно-рецессивный
    Х-сцепленный доминантный
    Х-сцепленный рецессивный
    Y-сцепленный
    Митохондриальный

    Аутосомно-доминантный

    Наследование по «вертикали», т.е. признак
    встречается в каждом поколении без пропуска
    поколений

    Примерно половина детей родителя имеющего
    признак также имеют данный признак
    Здоровые члены семьи обычно имеют
    здоровое потомство

    Аутосомно-рецессивный

    Наследование по «горизонтали», т.е. носители
    признака принадлежат к одному поколению.
    Обычно наблюдается пропуск поколений
    Оба пола поражаются в равной степени
    Примерно четверть детей родителя имеющего
    признак также
    имеют данный признак
    У больных родителей все дети будут больными
    Частота встречаемости рецессивного признака
    увеличивается в случае близкородственных
    браков.

    Х-сцепленный доминантный

    Доминантный мутантный аллель локализован в Х
    хромосоме и может проявляться как в гомозиготном
    (ХАХА), в гетерозиготном (ХАХа), так и в гемизиготном
    (хАу) состоянии
    Болеют как мужчины, так и женщины, однако больных
    женщин вдвое больше, чем мужчин
    Заболевание проявляется в каждом поколении
    Если болен отец, то все его дочери будут больны, а
    сыновья здоровы
    Если мать гетерозиготна, то вероятность рождения
    больного ребенка 50%, независимо от пола
    У здоровых родителей все дети будут здоровы

    Х-сцепленный рецессивный

    Отсутствие передачи признака от отца к сыну
    Признак проявляется у потомков одного
    поколения и не проявляется у другого
    (наследование «по горизонтали»)
    Признак значительно чаще встречается у лиц
    мужского пола (женщины с Х-сцепленным
    рецессивным признаком могут родиться только в
    семьях, где отец имеет признак, а мать является
    гетерозиготной носительницей)
    У родителей, не имеющих признака, могут
    родиться дети с наследственным признаком (если
    мать является гетерозиготной носительницей)

    Пенетрантность и экспрессивность

    Пенетрантность отражает частоту фенотипического
    проявления имеющейся в генотипе генетической
    информации. Пенетрантность выражается в процентах
    особей, у которых анализируемый аллель фенотипически
    проявляется. Пенетрантность может быть полной (100%) и
    неполной (100%).
    Фенотипическое
    проявление
    наследственной
    информации характеризуется показателем, который
    называется
    экспрессивность.
    Экспрессивность
    характеризует степень выраженности признака и зависит
    как от дозы соответствующего аллеля гена, так и от
    факторов среды.