Կյանքում մեկ կամ երկու անգամ հղիանալով՝ կինը բոլորովին այլ կերպ է վերաբերվում այս երբեմնի «սովորական» վիճակին։ Ցանկացած ձախողում (սառեցված հղիություն, ինքնաբուխ վիժում) մեծ նշանակություն ունի։ Յուրաքանչյուր երեխա պլանավորող ընտանիք, յուրաքանչյուր կին, ով իր սրտի տակ երեխա է կրում, մտահոգված է նրա առողջությամբ և օգտակարությամբ։ Ուստի ավելի ու ավելի շատ ընտանիքներ են նախօրոք խորհրդակցում գենետոլոգների հետ՝ երեխաների ծնվելուց առաջ՝ ամենայն պատասխանատվությամբ պատրաստվելով ծնող դառնալ։

Վիճակագրության համաձայն՝ երեխաների առնվազն 5%-ը ծնվում է ժառանգական հիվանդություններով և բնածին արատներով։ Ոչ մի ամուսնական զույգ ապահովագրված չէ հիվանդ երեխայի ծնունդից, և նույնիսկ առողջ ծնողները (ցավոք սրտի) կարող են ունենալ բնածին արատով կամ ժառանգական հիվանդությամբ երեխա։ Խնդիրն այն է, որ միշտ կա ծնողների սեռական բջիջներում «թարմ» մուտացիաների առաջացման, նորմալ գեների «վերափոխման» պաթոլոգիականի հավանականությունը։

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը և նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշման մեթոդները օգնում են պլանավորել հղիությունը և կանխել ծանր ժառանգական հիվանդություններով երեխայի ծնունդը:

Ո՞վ պետք է դիմի գենետիկայի՝ նախքան հղիությունը պլանավորելը:

Գոյություն ունի գենետիկ ռիսկի խմբեր: Այս խմբերը ներառում են.

Ժառանգական ընտանեկան հիվանդություններ ունեցող ամուսնական զույգեր;

հարազատական ​​ամուսնություններ;

Անբարենպաստ անամնեզ ունեցող կանայք՝ կրկնակի վիժումներ, մահացած ծնունդ, անպտղություն՝ առանց հաստատված բժշկական պատճառի.

Անբարենպաստ գործոնների ազդեցությունը ապագա ծնողների վրա՝ ճառագայթում, վնասակար քիմիական նյութերի հետ երկարատև շփում, բեղմնավորման ընթացքում տերատոգեն դեղամիջոցների օգտագործում, այսինքն. առաջացնելով պտղի դեֆորմացիաներ, գործողություն;

Մինչև 18 տարեկան և 35 տարեկան կանայք և 40 տարեկանից բարձր տղամարդիկ, քանի որ այս տարիքում մեծանում է գեների մուտացիաների վտանգը։

Այսպիսով, գրեթե յուրաքանչյուր երկրորդ զույգը (35-ից հետո կանայք ավելի ու ավելի հաճախ են ծննդաբերում, բժիշկներն ախտորոշում են անպտղություն, իսկ առաջին հղիություններն ավարտվում են վիժումներով) հղիություն պլանավորելիս պետք է խորհրդակցի գենետիկի հետ։

Արդյո՞ք մյուս զույգերը պետք է անցնեն գենետիկական խորհրդատվություն:

Այս պահին Մենդելի օրենքներով փոխանցվող ժառանգական հիվանդությունների թիվը մի քանի հազար է։ Եվ ամեն տարի ավելի քան հարյուր նոր հիվանդություններ են հայտնաբերվում։ Հետևաբար, պարզ է, որ նույնիսկ տեսականորեն անիրատեսական է կանխատեսել որևէ մեկի մարմնում ժառանգական հիվանդությունների ամբողջ բազմազանությունը կոդավորող գեների առկայությունը: Հետեւաբար, գենետիկի աշխատանքը հավանականությունների շահարկումն է։ 100% երաշխիք, որպես այդպիսին, բնության մեջ գոյություն չունի: Բայց ռիսկի աստիճանի հստակեցումը` բարձր, միջին կամ ցածր, բացարձակապես անհրաժեշտ է հղիության նախապատրաստման պլանավորման, ինչպես նաև պտղի վիճակի կամ գենոտիպի նախածննդյան հետազոտությունների ծավալի համար:

Այդ իսկ պատճառով գենետիկի մոտ այցը ոչ մեկի համար ավելորդ չէ։ Այդ իսկ պատճառով զարգացած երկրներում սա բժշկական օգնության բավականին տարածված տեսակ է՝ չնայած բարձր արժեքին (միջինում, օրինակ, ԱՄՆ-ում բժշկական գենետիկական խորհրդատվության 1 ժամն արժե մոտ $200): Բարձր է նաև լաբորատոր հետազոտությունների արժեքը։

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն հղիության պլանավորման ժամանակ

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության ընթացքում բժիշկը ուսումնասիրում է յուրաքանչյուր կոնկրետ ընտանիքի ծագումը, ինչպես նաև այն պայմանները, որոնք կարող են պոտենցիալ վտանգավոր լինել չծնված երեխայի համար՝ ապագա ծնողների հիվանդություններ, օգտագործվող դեղեր, կենսապայմաններ, էկոլոգիա, մասնագիտություն՝ բացառելու համար հնարավոր անբարենպաստ գործոնի ազդեցությունը.

Այնուհետև, եթե գենետիկը անհրաժեշտ համարի, նա կնշանակի լրացուցիչ հետազոտություն՝ ձեր հղիությունը պլանավորելու համար։ Ոմանց համար սա կլինի ընդհանուր կլինիկական հետազոտություն՝ կենսաքիմիական արյան անալիզներ, թերապևտի, էնդոկրինոլոգի, նյարդաբանի եզրակացություններ։ Ինչ-որ մեկի համար `հատուկ փորձաքննություն` կարիոտիպի ուսումնասիրություն, այսինքն. ապագա ծնողների քրոմոսոմների քանակն ու որակը. Այս մեթոդը կոչվում է ցիտոգենետիկ: Որոշ դեպքերում (սեռական ամուսնություններ, վիժումներ, անպտղություն) իրականացվում է հատուկ գենետիկական հետազոտություն, որը կոչվում է HLA-TYPING։

Ձեր ծագումը վերլուծելուց, վնասակար գործոնների հնարավոր ազդեցությունից, թեստերի արդյունքներն ուսումնասիրելուց հետո գենետիկը անհատական ​​գենետիկական կանխատեսում է անում չծնված երեխայի առողջության համար, այսինքն. որոշում է որոշակի ժառանգական հիվանդությունների ռիսկը և տալիս է կոնկրետ առաջարկություններ, որոնք կօգնեն ծնողներին հղիություն պլանավորելիս: Ցածր ռիսկը՝ 10%-ից պակաս նշանակում է առողջ երեխայի ծնունդ։ Միջին ռիսկը՝ 10-20%, ցույց է տալիս թե՛ առողջ, թե՛ հիվանդ երեխայի ծնվելու հավանականությունը։ Այս իրավիճակում հղիության ընթացքում անհրաժեշտ է նախածննդյան (ուլտրաձայնային, խորիոնային բիոպսիա և այլն) ախտորոշում։ Բարձր ռիսկը խորհուրդ է տալիս այս զույգին կամ ընդհանրապես հրաժարվել հղիությունից, կամ օգտագործել դոնորական ձվաբջիջ կամ սերմնահեղուկ IVF ծրագրում: Նրանք. նույնիսկ միջին և բարձր ռիսկի դեպքում հնարավոր է առողջ երեխա ունենալ։

Երբ հղիության սկզբում դիմել գենետոլոգի
Վաղ հղիությունը պտղի զարգացման ամենակարևոր և խոցելի շրջանն է։ Տարբեր անբարենպաստ իրավիճակներ կարող են պոտենցիալ խանգարել չծնված երեխայի օրգանների զարգացմանը: Հիվանդներին անհանգստացնում է, թե ինչպես դա կազդի երեխայի զարգացման վրա և արդյոք անհրաժեշտ է աբորտ անել, եթե հղիության վաղ փուլերում նրանք անփույթ են.

Նրանք հիվանդացել են գրիպով, SARS-ով, կարմրախտով, ջրծաղիկով, հերպեսով, հեպատիտով, ՄԻԱՎ-ով վարակված և այլն:

Դեղորայք են ընդունել, որոնց անոտացիաներում նշվում է «հակասում է հղիությանը»;

Նրանք խմել են ալկոհոլ, թմրանյութեր, ծխել («հարբած հայեցակարգ» - որքանո՞վ է դա վտանգավոր);

Ատամները բուժել են ռենտգեն հետազոտությամբ, կատարել ֆտորոգրաֆիա;

Նրանք արևային լոգանք էին ընդունում, ձիավարություն էին անում, լեռնագնացության, սուզվելու, մազերը ներկելու, ծակելու և այլն։

Հղիության ընթացքում արատների լաբորատոր ախտորոշում

Եվ հետո եկավ ցանկալի հղիությունը: Հնարավո՞ր է վաղ փուլերում պարզել՝ ամեն ինչ կարգի՞ն է։ Ժամանակակից բժշկությունը այս հարցին դրական է պատասխանում։ Մանկաբարձ-գինեկոլոգների և գենետիկների տրամադրության տակ են բազմաթիվ ախտորոշիչ մեթոդներ, որոնք թույլ են տալիս մեծ հավանականությամբ դատել արատների առկայության մասին նույնիսկ այն ժամանակ, երբ երեխան արգանդում է։ Ճշգրտության հնարավորությունները մեծանում են ուլտրաձայնային տեխնոլոգիայի և լաբորատոր ախտորոշման բարելավման շնորհիվ: Իսկ վերջին տարիներին ավելի ու ավելի լայնորեն կիրառվում են հետազոտության սկրինինգային մեթոդները։ Սքրինինգը մասսայական «սկրինինգային» հետազոտություն է։ Այն իրականացվում է բոլոր հղիների համար՝ բացահայտելու ռիսկային խմբերը։ Ինչու է դա բոլորի համար: Քանի որ վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ Դաունի հիվանդությամբ երեխաներ ծնած մայրերի շրջանում միայն 46%-ն է 35 տարեկանից բարձր: Իսկ միայն 2,8%-ն է ունեցել քրոմոսոմային հիվանդություններով կամ արատներով երեխաների ծննդի պատմություն։ Սա ևս մեկ անգամ ապացուցում է, որ քրոմոսոմային պաթոլոգիան ոչ այնքան ռիսկային հիվանդների, որքան հիվանդություններ չունեցող երիտասարդ, ծանրաբեռնված ընտանիքների համար է։

Սքրինինգի մեթոդները ներառում են մոր արյան շիճուկում կենսաքիմիական մարկերների (ԲՄ) որոշում և պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն: Առաջին եռամսյակում նման PM-ներն են հղիության հետ կապված պլազմային սպիտակուցը A (PAPP-A) և մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպինը (hCG): Երկրորդ եռամսյակում այս BM-ներն են ալֆա-ֆետոպրոտեինը (AFP), hCG-ն և էստրիոլը: Առաջին եռամսյակում BM-ի ուսումնասիրությունը կատարվում է հղիության 8-ից 12-13 շաբաթական (վաղ նախածննդյան սկրինինգ), երկրորդում՝ հղիության 16-ից 20 շաբաթ (ուշ նախածննդյան սկրինինգ կամ եռակի թեստ):

AFP-ն զարգացող պտղի արյան հիմնական բաղադրիչն է: Այս սպիտակուցը արտադրվում է պտղի լյարդի կողմից, մեզի միջոցով արտազատվում պտղի ձվի խոռոչում, ներծծվում պտղի թաղանթներով և մտնում մոր արյունը։ Մոր երակից արյունը հետազոտելով՝ կարելի է դատել դրա քանակի մասին։

Պետք է ասել, որ ախտորոշման համար նշանակալի է AFP-ի քանակի ավելացումը կամ նվազումը նորմայի համեմատ 2,5 և ավելի անգամ։ Այսպիսով, օրինակ, անենսեֆալիայով (ուղեղի բացակայություն) այս ցուցանիշն ավելանում է 7 անգամ:

HCG-ն սպիտակուց է, որը արտադրվում է քորիոնային բջիջների կողմից, այսինքն. պտղի ձվի կեղևը: Այն արտադրվում է կանանց օրգանիզմում հղիանալուց հետո 10-12-րդ օրվանից։ Նրա սահմանումն է, որը թույլ է տալիս հաստատել հղիության սկիզբը տանը թեստով: Փորձարկման շերտի վրա տեղի ունեցող ռեակցիան որակական է, այսինքն. ցույց է տալիս այս հորմոնի առկայությունը կամ բացակայությունը: Դրա քանակական որոշումը թույլ է տալիս դատել հղիության ընթացքը. օրինակ, արտաարգանդային կամ չզարգացող հղիության դեպքում hCG-ի աճի տեմպերը չեն համապատասխանում նորմային: Բացի այդ, այս հորմոնի փոփոխությունը կարող է վկայել պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի մասին:

Էստրիոլը սկսում է արտադրվել պտղի լյարդում, իսկ հետո՝ պլասենցայում։ Այս հորմոնի կոնցենտրացիայով կարելի է դատել պտղի վիճակի մասին։ Սովորաբար էստրիոլի մակարդակը բարձրանում է հղիության ընթացքում:

Բայց կենսաքիմիական մարկերների (BM) մակարդակի փոփոխությունը պարտադիր չէ, որ ցույց տա պտղի պաթոլոգիան: Այն կարող է փոխվել տարբեր մանկաբարձական իրավիճակների և մոր հիվանդությունների հետ: Օրինակ, (BM) քանակությունը կարող է նվազել ավելորդ քաշ ունեցող հղիների, ծխող, շաքարախտ ունեցող և պլասենցայի անբավարարություն ունեցող կանանց մոտ: Հղիության ընթացքում հորմոնալ բուժման դեպքում, IVF-ից հետո, երկվորյակների հետ հղիությունից հետո, BM-ի մակարդակը կարող է աճել: Նաև մակարդակի փոփոխությունը կարող է լինել վիժման սպառնալիքով և պլասենցայի ցածր տեղակայմամբ: Հորմոնալ դեղամիջոցների (դյուֆաստոն, ուտրոժեստան, դեքսոմետազոն, մետիպրեդ), հակասպազմոդիկների (նո-շպա, պապավերինով մոմիկներ և այլն) ընդունումը նույնպես ազդում է ԲՄ մակարդակի վրա։ Եվ նույնիսկ մրցավազքը կարող է ազդել BM-ի քանակի վրա:

BM ցուցանիշները շատ հաճախ արտահայտվում են MoM-ում: BM մակարդակների նորմալ արժեքները գտնվում են 0,5-2,0 MoM միջակայքում: Քրոմոսոմային պաթոլոգիայով երեխա ունենալու անհատական ​​ռիսկը հաշվարկվում է համակարգչային ծրագրի միջոցով՝ հաշվի առնելով հղիության տարիքը, հիվանդի տարիքը և գործոնները, որոնք կարող են փոխել կենսաքիմիական մարկերների մակարդակը:

Այս դեպքում շեմային արժեքը կարևոր է: Այս շեմը՝ 1/250, նշանակում է, որ նույն տվյալներով 250 կանանց մեջ կա 1 պտղի արատով, իսկ մնացած 249 կանայք առողջ երեխաներ ունեն։ Այս շեմը բոլոր հղիներին կբաժանի 2 խմբի՝ բարձր ռիսկային (1/10-ից մինչև 1/249) և ցածր ռիսկային (1/251 և ավելի բարձր): Բարձր ռիսկը չի նշանակում, որ ձեր երեխան ունի որոշակի հիվանդություններ: Սա վկայում է հետագա հետաքննության անհրաժեշտության մասին։

Հարկ է նշել, որ կա ռիսկային խումբ, որը վերը նշվեց, որը ցույց է տալիս գենետիկի խորհրդատվություն՝ չնայած նախածննդյան սկրինինգի լավ կատարմանը։

Հղիության ընթացքում պտղի արատների վաղ նախածննդյան ախտորոշում

Վաղ նախածննդյան ախտորոշումը (կրկնակի թեստ) ունի առավելություններ՝ համեմատած երկրորդ եռամսյակում դրա իրականացման հետ, քանի որ. Եթե ​​հայտնաբերվում է կոպիտ գենետիկ պաթոլոգիա, ծնողները կարող են որոշել ընդհատել հղիությունը մինչև հղիության 12 շաբաթը, իսկ աննշան շեղումների դեպքում կրկնել նախածննդյան սկրինինգը (եռակի թեստ) հղիության 16 շաբաթից մինչև 20 շաբաթական՝ այդ շեղումները հաստատելու կամ հերքելու համար:

Որոշ հաստատություններում փորձարկվում են միայն AFP-ն և hCG-ն, այսինքն. կրկնակի թեստ. Ուզում եմ ընդգծել, որ նման հետազոտության ախտորոշիչ արժեքը նվազում է։

Նախածննդյան ախտորոշման անբաժանելի մասն է կազմում ուլտրաձայնը, որը խիստ տեղեկատվական է և անվտանգ: Որպես սկրինինգ թեստ՝ այն պետք է օգտագործվի հղիության 10-14 և 20-24 շաբաթականում։ 10-14 շաբաթականում կարելի է հայտնաբերել պտղի կոպիտ արատները և չափել օձիքի տարածության (TVP) հաստությունը։ 3 մմ կամ ավելի TVP-ի դեպքում 30% դեպքերում հայտնաբերվում են քրոմոսոմային անսարքություններ և պտղի արատներ:

Հղիության 20-24 շաբաթականում ուլտրաձայնային հետազոտությունը թույլ է տալիս բացառել որոշակի օրգանների կառուցվածքի ավելի փոքր արատները և շեղումները:

Այսպիսով, միայն 2 մեթոդների համադրությունը (ուլտրաձայնային հետազոտություն և կենսաքիմիական մարկերների ուսումնասիրություն) կօգնի բժշկին ժամանակին կատարել ճիշտ ախտորոշումը և հիվանդին ուղղորդել գենետիկի հետ խորհրդակցության, որը որոշում է ինվազիվության անհրաժեշտությունը (այսինքն. ներարգանդային) մեթոդներ, որոնք բժշկական գենետիկ հետազոտության վերջին փուլերն են։

Հղիության ընթացքում արատների ախտորոշման ինվազիվ մեթոդներ

Դրանք ներառում են խորիոնային բիոպսիան, ամնիոցենտեզը, պլասենտոցենտեզը և կորդոցենտեզը: Այս բոլոր մեթոդները հնարավորություն են տալիս բացառել (կամ հաստատել) պտղի քրոմոսոմային հիվանդությունները։

Խորիոնի բիոպսիան քորիոնային բջիջների մի մասի (պտղի ձվի թաղանթ) նմուշառումն է։ Այն իրականացվում է հղիության 11-12 շաբաթական ժամանակահատվածում։

Պլասենցենտեզը պլասենցայի մասնիկների հեռացումն է հետազոտության համար: Այն իրականացվում է ավելի ուշ ժամկետում՝ հղիության 12-ից 22 շաբաթ:

Ամնիոցենտեզը որովայնի առաջնային պատի, արգանդի և պտղաջրերի նմուշառում է, կատարվում է հղիության 15-16 շաբաթականում։

Կորդոցենտեզը պտղի արյան հավաքումն է պորտալարից։ Այս հետազոտությունն իրականացվում է հղիության 20 շաբաթից հետո։

Այս բոլոր պրոցեդուրաներն իրականացվում են համապատասխան անզգայացմամբ, ուլտրաձայնային հսկողության ներքո և շատ խիստ ցուցումների առկայությամբ։ Առանց բավականաչափ ուժեղ ցուցումների, այս ընթացակարգերը չեն կատարվում:

Այսպիսով, հղիության ընթացքում բժշկական գենետիկ հետազոտության հիմնական խնդիրն է բացահայտել քրոմոսոմային պաթոլոգիան կամ պտղի արատները: Սա օգնում է որոշել հետագա մարտավարությունը ինչպես բժշկի, այնպես էլ ապագա ծնողների համար: Միևնույն ժամանակ, պետք է հիշել, որ բժիշկը կարող է առաջարկել հղիությունը կառավարելու այս կամ այն ​​տարբերակ, բայց վերջնական որոշումը պետք է կայացնի միայն ընտանիքը։

Գենետիկայի մեջ կա «ընդհանուր բնակչության ռիսկ» հասկացությունը։ Այս ռիսկը լավագույնն է, որ կարող է ասել նշանակման ժամանակ գենետիկական խորհրդատուն: Պտղի մեջ բնածին կամ ժառանգական պաթոլոգիայի նման ընդհանուր վտանգը ուղեկցվում է հղիությամբ սովորական ամուսնական զույգի մոտ, առանց ծանրաբեռնված ժառանգական պատմության, առողջական նորմալ մակարդակով: Ընդհանուր բնակչության ռիսկի արժեքը չի գերազանցում 5 տոկոսը։

Հաճելի հղիություն և հեշտ ծննդաբերություն:

Հղիության օրացույց.ru

Ժամանակակից ընտանիքները շատ լուրջ են վերաբերվում ծննդաբերության պլանավորմանը: Կյանքում ամենակարևոր և պատասխանատու կարգավիճակի՝ ծնողի ձեռքբերմանը նախապատրաստվելը պահանջում է առավել բծախնդիր մոտեցում։ Խոսքն, իհարկե, ապագա մայրերի ու հայրերի առողջության մասին է։ Համապարփակ բժշկական հետազոտությունը, որն անպայմանորեն ներառում է գենետիկական թեստեր, կօգնի հասկանալ այս հարցը։

Հղիություն պլանավորելիս ծննդաբերության են ուղարկում ոչ միայն կանանց, որոնք ոչ վաղ անցյալում բժիշկները շշուկով անվանում էին «հին ժամանակներ»։ Այսօր գենետիկ ինժեներիայի ոլորտի գիտնականները եկել են այն եզրակացության, որ 25 տարեկանից բարձր կանայք նույնպես պետք է նման ախտորոշման ենթարկվեն։

Հիմնական գենետիկական թեստեր հղի կանանց համար

Հղիության ընթացքում չափազանց կարևոր է պլասենցայի լակտոգենը վերահսկողության տակ պահելը: հղիություն պլանավորելիս նա կկարողանա որոշել դրա մակարդակը. դրանից է կախված ինքնաբուխ վիժման հավանականությունը, հղիության հետագա զարգացումը, ինչպես նաև դրա բացասական ընթացքը պտղի հիպոտրոֆիայի կամ ամբողջական մարման տեսքով:

Կարևոր է որոշել քորիոնիկ գոնադոտրոպինը: Այս հորմոնի մակարդակը թույլ է տալիս հնարավորինս շուտ որոշել հղիությունը: Նման գենետիկ անալիզ հղիություն պլանավորելիս (դրա գինն այնքան էլ բարձր չէ, որ վտանգի սեփական առողջությունը և ապագա փշրանքների կյանքը) կատարվում է արյան շիճուկում։

Հետազոտության արդյունքները կօգնեն մանկաբարձ-գինեկոլոգին որոշել ակնկալվող հղիության ընդհատման սպառնալիքի աստիճանը և արգանդում բարդությունների հավանականությունը:

Գենետիկների դերը հղիության պլանավորման մեջ

Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական վերլուծությունները ներառում են այլ հետազոտություններ, որոնք թույլ են տալիս համարժեք գնահատել տարբեր պաթոլոգիաների ռիսկերը, որոնք կարող են առաջանալ բեղմնավորման և սաղմի ձևավորման պահից: Նման ուսումնասիրությունների արժեքը երբեմն միակ խոչընդոտն է դրանց անցնելու համար, բայց օգուտները, որ դրանք բերում են ինքնին, դժվար թե կարելի է գերագնահատել:

Ապագա փոքրիկի օգտակարության հարցը մտահոգում է ոչ միայն մորը, ով նրան 9 ամիս կրում է իր սրտի տակ։ Միջին հաշվով յուրաքանչյուր 20-րդ երեխան ծնվում է ժառանգական հիվանդություններով և ներարգանդային զարգացման անոմալիաներով։ Ցավոք, ոչ մի ամուսնական զույգ չի կարող ապահովագրել իր ապագա հետնորդին արատներ ձեռք բերելուց։ ԴՆԹ-ի բջիջների մակարդակով այս կամ այն ​​շեղումը կանխելն ապրիորի անհնար է։ Բացի այդ, խնդիրն այն է նաև, որ հղիության պլանավորման ժամանակ արված արյան գենետիկ թեստը, որը ցույց է տալիս ընդունելի արդյունքներ, երբեմն չի երաշխավորում իրադարձությունների դրական զարգացում. ծննդաբերական բջիջներում նոր մուտացիաների հավանականությունը, ներառյալ նորմալացման վտանգը: գեները վերածվում են պաթոլոգիականի, միշտ մնում է։

Ո՞վ պետք է առաջինը գենետիկական թեստեր անցնի:

Ժամանակին բժշկական գենետիկական խորհրդատվության առավելություններն են հղիության պլանավորման հարցում օգնությունը և անբուժելի պաթոլոգիաներով երեխայի ծնունդը կանխելը:

Ոչ շատ երիտասարդ ընտանիքներ, ովքեր երազում են մոտ ապագայում ծնող դառնալ, գիտեն, թե ինչ գենետիկ թեստեր պետք է անցնեն հղիություն պլանավորելիս։ Բացի այդ, մարդկանց որոշակի խմբեր պետք է անպայման հետազոտվեն հղիության սկսվելուց շատ առաջ: Այս կատեգորիաները ներառում են գենետիկ վտանգի տակ գտնվող տղամարդիկ և կանայք, մասնավորապես.

• զույգեր, որտեղ ամուսիններից առնվազն մեկը ընտանիքում լուրջ հիվանդությունների պատմություն ունի.
• ամուսիններից մեկը, ում տոհմածառի պատմության մեջ եղել են ինցեստի դեպքեր.
• կանայք, ովքեր ունեցել են վիժումներ, ծննդաբերել են մեռելածին կամ ախտորոշվել են անպտղություն առանց հատուկ բժշկական ախտորոշման.
• ծնողները ենթարկվում են ճառագայթման, վնասակար քիմիական նյութերի;
• կանայք և տղամարդիկ, ովքեր բեղմնավորման ընթացքում օգտագործել են ալկոհոլ կամ տերատոգեն դեղամիջոցներ, որոնք կարող են առաջացնել պտղի արատներ:

Ո՞ր տարիքից է անհրաժեշտ քրոմոսոմային պաթոլոգիաների թեստեր անցնել:

Թե որքան արժե գենետիկական անալիզը հղիություն պլանավորելիս, հայտնի է նաև 18 տարեկանից ցածր և 35 տարեկանից բարձր կանանց և 40-ամյա շեմը հաղթահարած տղամարդկանց համար։ Ինչպես արդեն նշվեց, առանձին գեների և ԴՆԹ բջիջների մուտացիաների ռիսկը տարեցտարի ավելանում է թվաբանական առաջընթացով:

Իդեալում, հղիությունը պլանավորելիս բոլոր զույգերը, առանց բացառության, պետք է անցնեն գենետիկական թեստեր:

Մինչ օրս սերնդեսերունդ փոխանցվող ժառանգական հիվանդությունների մեծ քանակությունն առանց բացառության բոլոր երիտասարդ զույգերի համար հետազոտության անհրաժեշտության հիմնական պատճառն է: Բացի այդ, ժամանակակից գենետիկները շարունակում են ամեն տարի անդադար հայտնաբերել ավելի ու ավելի նոր հիվանդություններ։

Գենետիկական թեստը հղիության պլանավորման կարևոր քայլ է

Բնականաբար, ապագա ծնողների մարմնում հնարավոր չէ կանխատեսել բոլոր գեները, որոնք ունեն մուտացիայի պոտենցիալ։ Հղիություն պլանավորելիս ոչ մի գենետիկ անալիզ չի կարող 100% երաշխիք տալ, որ կոնկրետ զույգը բացարձակապես առողջ երեխա կունենա՝ առանց ժառանգական շեղումների: Միևնույն ժամանակ, կարևոր է հստակեցնել հղիության տեսական և փաստացի պատրաստման ռիսկի աստիճանը:

Այսպիսով, պոտենցիալ ծնողները դիմել են բժշկական գենետիկական կենտրոնի օգնությանը։ Ինչպե՞ս են մասնագետները անցկացնելու հետազոտությունը, և հղիություն պլանավորելիս ի՞նչ գենետիկական թեստեր պետք է անեն։ Շատերի հետաքրքրասիրությունը կօգնի բավարարել հետեւյալը.

Կարևոր կետեր գենետիկների համար

Հետազոտության առաջին փուլը մասնագետի կողմից բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունն է, որի ընթացքում բժիշկը մանրակրկիտ և մանրամասն ուսումնասիրում է տոհմային հատկանիշները յուրաքանչյուր պոտենցիալ ծնողի ընտանիքում: Չծնված երեխայի համար ռիսկի բարձրացման գործոնները արժանի են գենետիկների հատուկ ուշադրությանը։ Նրանք են:

• մայրիկի և հայրիկի գենետիկ և քրոնիկական հիվանդություններ.
• պոտենցիալ ծնողների կողմից օգտագործվող դեղամիջոցներ.
• կյանքի պայմանները և որակը, կենսապայմանները;
• մասնագիտական ​​գործունեության առանձնահատկությունները;
• բնապահպանական և կլիմայական ասպեկտներ և այլն:

Տարօրինակ կերպով, բոլորին ծանոթ արյան և մեզի սովորական թեստերի պատասխանները, որոշ բարձր մասնագիտացված մասնագետների (էնդոկրինոլոգ, նյարդապաթոլոգ և այլն) եզրակացությունները զգալի դեր են խաղում գենետիկների համար: Հաճախ մասնագետները զույգերի համար նշանակում են կարիոտիպի ախտորոշում։ Ապագա մայրերի և հայրերի քրոմոսոմների քանակի և որակի որոշումը չափազանց կարևոր է ինցեստային ամուսնությունների, մի քանի հղիությունների վիժման, ախտորոշված, բայց անբացատրելի անպտղության դեպքում։

Որքա՞ն արժե գենետիկական անալիզը:

Մոսկվայի տարբեր բժշկական գենետիկական կենտրոններում հղիության պլանավորման գենետիկական վերլուծության արժեքը, որը կոչվում է «HLA-Typing», տատանվում է 5000-ից 9000 ռուբլի՝ կախված պաթոլոգիաներին հակվածության ուսումնասիրման սպեկտրի լայնությունից:

Ավարտված ուսումնասիրությունը կօգնի գենետոլոգին օբյեկտիվ եզրակացություններ անել բացասական գործոնների ազդեցության հավանականության մասին: Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական թեստերը հնարավորություն կտան անհատական, համեմատաբար ճշգրիտ կանխատեսում անել ապագա փշրանքների առողջական վիճակի մասին: Հենց այս տիպի ուսումնասիրությունն է, որը կօգնի ասել երեխայի կողմից ժառանգական հատուկ հիվանդություններ զարգացնելու ակնկալվող ռիսկի մասին։ Բժիշկը կկարողանա օգտակար առաջարկություններ տալ, որոնք պետք է հիմք դառնան ամուսնական զույգի համար, ովքեր երազում են դառնալ լիարժեք առողջ փոքրիկի ծնողներ։

Գենետիկորեն հիվանդ երեխաների ծնվելու ռիսկերը

Բացի այդ, յուրաքանչյուր վերլուծություն օժտված է արժեքով, որը որոշում է ռիսկը որոշակի նախատրամադրվածության առկայության դեպքում: Հղիության պլանավորման մեջ գենետիկական հիվանդությունները, ավելի ճիշտ, ապագա փշրանքներում դրանց առաջացման հավանականությունը չափվում են որպես տոկոս.

1. Ցածր ռիսկով (մինչև 10%) ծնողները անհանգստանալու ոչինչ չունեն: Բոլոր վերլուծությունները ցույց են տալիս, որ այս զույգը բոլոր առումներով առողջ երեխա է ունենալու։
2. Միջին ցուցանիշով (10-ից 20%) ռիսկը մեծանում է, իսկ հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը գործնականում հավասար է լիարժեք երեխա ունենալու հավանականությանը։ Նման հղիությունը կուղեկցվի հղի կնոջ մանրակրկիտ նախածննդյան մոնիտորինգով` կանոնավոր ուլտրաձայնային, խորիոնային բիոպսիա:
3. Բարձր ռիսկի դեպքում (20%-ից) բժիշկները զույգին խորհուրդ կտան զերծ մնալ հղիանալուց և կանխել հղիությունը: Գենետիկ հիվանդությամբ երեխա ունենալու հավանականությունը շատ ավելի մեծ է, քան առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը: Որպես այլընտրանքային լուծում այս իրավիճակում մասնագետները կարող են առաջարկել զույգին օգտագործել IVF ծրագրին համապատասխան կամ սերմնահեղուկ։

Հետազոտություն հղիության սկզբում

Ամեն դեպքում ծնողները չպետք է հուսահատվեն։ Լիովին առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը մնում է նույնիսկ բարձր ռիսկի տակ։ Հասկանալու համար, թե ինչ է տալիս գենետիկական անալիզը հղիություն պլանավորելիս, պետք է ուշադրություն դարձնել սկզբնական փուլերում արատների լաբորատոր ախտորոշման միջոցառումներին։

Գրեթե շատ ծնողների համար երկար սպասված հղիության պահից կարո՞ղ եք պարզել՝ արդյոք ամեն ինչ կարգի՞ն է պտղի հետ: Դուք կարող եք պարզել, թե արդյոք երեխան ունի ժառանգական գենետիկ հիվանդություններ արգանդում:

Հղի կանանց գենետիկական ախտորոշման մեթոդներ

Բժիշկները կարողանում են բազմաթիվ մեթոդներ և մեթոդներ կիրառել հղի կնոջ և պտղի օբյեկտիվ ախտորոշման համար։ Իրոք, արատների և զարգացման անոմալիաների առկայությունը կարելի է դատել երեխայի ծնվելուց շատ առաջ: Ուլտրաձայնային և լաբորատոր տեխնոլոգիաների առաջընթացի յուրաքանչյուր տարվա հետ ճշգրտության հնարավորությունները մեծանում են: Բացի այդ, վերջին մի քանի տարիներին բժիշկները առաջնահերթություն են տվել ախտորոշիչ մեթոդներին, ինչպիսիք են սկրինինգը։ «Խոշոր» ընտրական հարցում է։ Սքրինինգը պարտադիր է բոլոր հղի կանանց համար։

Բոլորին պետք է գենետիկ թեստ։

Ինչու՞ է անհրաժեշտ գենետիկական թեստեր անցնել նույնիսկ նրանց համար, ովքեր ռիսկի տակ չեն: Այս հարցի պատասխանը պայմանավորված է հիասթափեցնող վիճակագրությամբ։ Օրինակ, Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաների միայն կեսն է 35 տարեկանից բարձր մայրերից: Ծննդաբերող կանանց մնացած կեսի մեջ կան բազմաթիվ երիտասարդ կանայք, ովքեր նույնիսկ 25 տարին չեն լրացել։ Այն կանանց մոտ, ովքեր դարձել են քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխաների մայր, փոխանակման քարտում միայն 3%-ն է գրառում կատարել նմանատիպ հիվանդություններով նախորդ երեխաների ծննդյան մասին: Այսինքն՝ կասկած չկա, որ գենետիկ հիվանդությունները ծնողների տարիքի հետեւանք չեն։

Պետք չէ խուսափել թեստեր անցնելուց՝ պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիաները կամ ապագայում գենետիկական անոմալիաների առաջացման նախատրամադրվածությունը, դեռևս չբեղմնավորված երեխային: Որոշել ցանկացած հիվանդության առկայությունը դրանց զարգացման վաղ փուլում նշանակում է առաջ անցնել պաթոլոգիայից: Հաշվի առնելով ժամանակակից բժշկության հնարավորությունները՝ այդքան սպասված փոքրիկի նկատմամբ նման քայլի չգնալն անարդար ու անպատասխանատու կլինի նրա նկատմամբ։

Ապագա երեխայի պլանավորումն է կարևոր փուլ յուրաքանչյուր ընտանիքի կյանքում:Այսօր գնալով ավելի շատ զույգեր են նախընտրում այս հարցին շատ լուրջ մոտենալ, բազմակողմանի հետազոտություն անցնել՝ վերարտադրողական կարողությունները գնահատելու համար։

Այս գործընթացի կարևոր քայլերից է գենետիկայի խորհրդատվությունև հարակից վերլուծություններ: Սա անհրաժեշտ է ժառանգական պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու վտանգը նվազագույնի հասցնելու համար:

Ցավոք, ներկայումս ոչ բոլորն են տեղյակ բժշկական գենետիկայի լայն հնարավորությունների մասին, սակայն դա կլինի. չնախատեսված.

Ինչ է գենետիկական վերլուծությունը

Գենետիկական անալիզը տվյալների մի ամբողջություն է, որը ստացվում է դիտարկման, հաշվարկների և լաբորատոր անալիզների ընթացքում՝ ժառանգական հատկությունները որոշելու և մարդու գեների հատկությունները ուսումնասիրելու նպատակով։

• վարակներ, քրոնիկ հիվանդություններ, հորմոնալ խանգարումներ, ներառյալ. էնդոկրին համակարգի խախտում, որոնցից շատերը կարող են նախապես բուժվել կամ շտկել դրանց ազդեցությունը չծնված պտղի մարմնի վրա.
• չծնված երեխայի օրգանների և համակարգերի պատշաճ ձևավորման համար անհրաժեշտ վիտամինների և միկրոէլեմենտների պակասը.
• գենետիկ պաթոլոգիաների առկայությունը.

Ո՞ր դեպքերում է դա պահանջվում:

Կան մի շարք պայմաններ, որոնց դեպքում անհրաժեշտ է դառնում գենետիկական խորհրդատվություն, դրանք են.

• զուգընկերների տարիքը, երբ կինը 18-ից ցածր կամ 35 տարեկանից բարձր է, իսկ տղամարդը՝ 40-ից բարձր: Այս տարիքային սահմաններից դուրս է, որ զգալիորեն մեծանում է գենային մուտացիայի և պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկը.
• ժառանգական հիվանդություններ, որոնց մասին են վկայում մերձավոր ազգականների քրոնիկական պաթոլոգիաները, բնածին արատներով նախորդ երեխայի ծնունդը, նախկին վիժումները կամ մահացած երեխաներ.
• բեղմնավորման կամ հղիության ընթացքում կնոջ կողմից փոխանցված վիրուսային վարակները.
• ամուսինների հարազատություն;
• ամուսիններից մեկը կամ երկուսն էլ ունեն փոքր ֆիզիկական զարգացման խանգարումներ, կամ նրանցից որևէ մեկի աշխատանքը կապված է վնասակար պայմանների բարձր մակարդակի հետ:

Գենետիկական վերլուծություն երկու ամուսինները պետք է անցնենորոնց ընտանիքում նախատեսվում է համալրում, քանի որ երեխան նրանցից յուրաքանչյուրից ստանում է նույն թվով քրոմոսոմներ։

Որտեղ և ումից կարելի է ստանալ գենետիկ անալիզ

Անցնել ապագա ծնողների ժառանգական գործոնների վերլուծություն Պահանջվում է խորհրդակցություն գենետոլոգի հետ:Զույգը, ով իբր պաթոլոգիաներ չպետք է ունենա, կարող է յոլա գնալ միայն զրույցով, որի ընթացքում մասնագետը, օգտագործելով կլինիկական և ծագումնաբանական մեթոդը, տեղեկատվություն կհավաքի տոհմերի մասին և կփորձի պարզել ժառանգական սինդրոմներ մատնանշող պայմանների առկայությունը։

Տոհմածառի առանձնահատկությունները ներառում են աբորտների, վիժումների և անզավակ ամուսնությունների վերաբերյալ տվյալներ։ Արդյունքում մասնագետը գծում է գրաֆիկական պատկեր, որի վրա այնուհետև կատարում է վերլուծությունը։

Այս վերլուծության կատարման դժվարությունները կապված են ժամանակակից մարդկանց մեծ մասի մոտ սեփական հարազատների մասին 2-3 սերունդից ավելի տեղեկատվության բացակայության հետ: Նաև միշտ չէ, որ հայտնի է հեռավոր ազգականի կամ նորածին երեխայի մահվան պատճառը։

Առավել ամբողջական պատկերը թույլ է տալիս կլինիկական հետազոտություն. Նրան անպայման նշանակեք պաթոլոգիայի ամենափոքր կասկածանքով:Այս դեպքում բժիշկը կխնդրի երկու ամուսիններին էլ կատարել ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային կենսաբանական թեստեր: Քրոմոսոմների ուսումնասիրությունն իրականացվում է կարիոտիպավորման միջոցով, իսկ գենետիկական անհամատեղելիության դեպքում՝ HLA տիպավորումը։

Հետազոտության արդյունքների հիման վրա բժիշկը գրավոր եզրակացություն է տալիս տեսական հաշվարկների և կլինիկական վերլուծությունների միջոցով ուսումնասիրված պայմաններում հղիության ռիսկերի հնարավորության մասին և տալիս է առաջարկություններ բեղմնավորման պլանավորման վերաբերյալ:

Դեպքերում չափազանց մեծ ռիսկ գենետիկ պաթոլոգիա,կարող են առաջարկվել դոնորական ձվաբջիջներ կամ սերմնաբջիջներ: Այնուամենայնիվ, վերջնական որոշման պատասխանատվությունը մնում է հենց ամուսինների վրա:

Որքանո՞վ վստահել հարցման արդյունքներին

Գենետիկական գործոնների մանրակրկիտ հետազոտությունից հետո հնարավոր է ստանալով բավականին ամբողջական կանխատեսումքրոմոսոմների կառուցվածքի պատճառով չծնված երեխայի մոտ շեղումների հնարավորության մասին. Նաև անալիզները հնարավորություն են տալիս ամուսինների միջև բացահայտել մուտացիայի ընդունակ գեների կրողը, ինչը կարող է հանգեցնել հիվանդ երեխայի ծննդի։

Մասնագետների կողմից իրականացված չափումները թույլ են տալիս ստանալ արդյունք՝ չափված տոկոսով։ Գենետիկական ձախողումների դրսևորման հավանականության բարձր համամասնության մասին կարելի է եզրակացություն անել 20%-ը գերազանցող ցուցանիշի հիման վրա։

10% -ից պակաս ցուցանիշը ամենաբարենպաստն է, ինչը ցույց է տալիս գենետիկայի հետ կապված խնդիրների բացակայությունը: Ռիսկի միջին աստիճանը տեղի է ունենում 10-ից 20% ցուցանիշով: Չնայած ձեռք բերված արդյունքներին, դրանք վերջնական դատավճիռ չեն կարող համարվել։

Բացարձակապես բոլոր դեպքերում կա պտղի զարգացման հավանականություն՝ ըստ գենետիկական կանխատեսման չնախատեսված օրինաչափության։ Այս հետազոտության արդյունքների հավաստիությունը կայանում է միայն ռիսկերը որպես ապագա հղիության բարենպաստ կամ անբարենպաստ ընթացքի հավանականության գործոններ հայտնաբերելու, ինչպես նաև, հնարավորության դեպքում, դրանց բացասական դերի նվազեցման հնարավորության մեջ:

Տեսանյութ

Ստորև բերված տեսանյութը ցույց է տալիս գենետիկական վերլուծության արդիականությունը հղիության պլանավորման ժամանակ ներկա պահին: Բավականին հաճախ երեխաներ են ծնվում այնպիսի ընտանիքներում, որոնք ժառանգում են մի շարք ինչպես ավելի քիչ, այնպես էլ ավելի լուրջ պաթոլոգիաներ։

Ժամանակին գենետիկ անալիզը, ինչպես նաև գենետիկի հետ խորհրդակցելը կօգնի կանխել դրանցից շատերի առաջացման վտանգը։ Ամենահաճախ տրվող հարցերի պատասխանները, թե արդյոք հնարավոր է կանխել երեխայի մոտ վտանգավոր պաթոլոգիաների դրսևորումը:

Իսկ ինչ անալիզներ պետք է արվեն հղիությունից առաջ և ընթացքում, որպեսզի, ամենայն հավանականությամբ, որոշվեն երեխայի ծնվելու համար բարենպաստ պայմաններ, ասաց ՌԴ Բժշկական գիտությունների ակադեմիայի բժշկական գենետիկական կենտրոնի փոխտնօրեն, բժշկական գիտությունների դոկտոր Վ.Լ. Իժևսկ.

Մինչ օրս գենետիկական անոմալիաների բնույթը դեռ ամբողջությամբ չի հասկացվել: Նրանցից շատերը կանխատեսելի են։ Ուստի գենետիկական պաթոլոգիաները և դրանց տարածումը բացառելու նպատակով կատարվում են գենետիկական անալիզներ։

Հղիություն պլանավորելիս ո՞ւմ է պետք գենետիկական խորհրդատվություն:

Ձեր ապագա հղիության ընթացքի, պտղի բնականոն զարգացման և չծնված երեխայի առողջության համար հանգիստ լինելու համար լավագույնն է գենետիկ անալիզ անցնել նույնիսկ հղիություն պլանավորելիս, հատկապես, եթե.

• կինը չի կարող հղիանալ կամ երեխա ունենալ. Հղիության պլանավորման ժամանակ գենետոլոգի հետ խորհրդակցելը և անհրաժեշտ թեստերի անցկացումը կօգնեն հասկանալ այս իրավիճակի պատճառները: Դրա համար տղամարդուց և կնոջից վերցվում է արյան անալիզ և հետազոտվում նրանց քրոմոսոմային հավաքածուները.
• մի կին, ով որոշում է երեխա ծնել, 35 տարեկանից բարձր է, իսկ չծնված երեխայի հայրը 40 տարեկանից բարձր է (որքան մեծ են ծնողները, այնքան բարձր է գենային մուտացիաների զարգացման ռիսկը);
• հարազատներ ունենալ;
• ապագա ծնողները մերձավոր ազգականներ են.
• առաջին երեխան ունի բնածին պաթոլոգիաներ.

Գենետիկական վերլուծություն հղիության պլանավորման ժամանակ

Հղիություն պլանավորելիս գենետիկը նախ ծանոթանում է ընտանիքի ծագումնաբանությանը, պարզում ապագա երեխայի համար պոտենցիալ վտանգավոր գործոններ՝ կապված ծնողների հիվանդությունների, նրանց ընդունած դեղերի, կենսապայմանների և մասնագիտական ​​բնութագրերի հետ։

Այնուհետև, անհրաժեշտության դեպքում, գենետիկը կարող է նշանակել լրացուցիչ գենետիկական հետազոտություն մինչև հղիությունը: Սա կարող է լինել ընդհանուր կլինիկական հետազոտություն, ներառյալ՝ կենսաքիմիայի համար արյան անալիզ, նյարդաբանի, թերապևտի, էնդոկրինոլոգի խորհրդատվություն: Կամ կարող են կատարվել հատուկ գենետիկական թեստեր՝ կապված կարիոտիպի ուսումնասիրության հետ՝ հղիություն պլանավորելիս տղամարդու և կնոջ քրոմոսոմների որակն ու քանակը։ Արյունակից ազգականների ամուսնությունների, անպտղության կամ վիժման դեպքում կատարվում է HLA տիպավորում։

Տոհմաբանությունը վերլուծելուց, այլ գործոնների և փորձարկման արդյունքների գնահատումից հետո գենետիկը որոշում է ապագա երեխայի մոտ ժառանգական հիվանդությունների ռիսկը: 10%-ից պակաս ռիսկի մակարդակը ցույց է տալիս առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը: Ռիսկի մակարդակը 10-20% է՝ հնարավոր է և՛ առողջ, և՛ հիվանդ երեխայի ծնունդ։ Այս դեպքում, հետագայում, անհրաժեշտ կլինի արդեն հղի կնոջ մոտ գենետիկայի վերլուծություն անել։ Գենետիկական անոմալիաների բարձր ռիսկը պատճառ է հանդիսանում, որ զույգը ձեռնպահ մնա հղիությունից կամ օգտագործի դոնորական սերմնահեղուկ կամ ձվաբջիջ: Բայց նույնիսկ բարձր և միջին ռիսկի մակարդակի դեպքում, հավանականություն կա, որ երեխան առողջ ծնվի:

Հղիության պլանավորումը ներառում է մի շարք բժշկական հետազոտությունների անցում` զույգի վերարտադրողական կարողությունները գնահատելու համար: գենետիկական խորհրդատվություն և գենետիկական թեստավորում պլանավորման ընթացքում, իր հերթին, նախատեսված են ցանկացած ժառանգական պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու հավանականությունը նվազագույնի հասցնելու համար։

Քչերը գիտեն, որ անոմալիաներով և տարբեր գենետիկական արատներով սաղմերի մեծ մասը մահանում է հղիության շատ վաղ փուլերում՝ բնական ընտրության նման մեխանիզմի պատճառով: Եթե ​​սա չլիներ, ապա հիվանդ երեխաներ շատ ավելի շատ կծնվեին։ Հետեւաբար, երբեմն լինում են իրավիճակներ, որոնք ցավալի են բոլոր պլանավորող կանանց համար, օրինակ՝ վիժումը կամ վիժումը:

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը պարտադիր հետազոտություն չէ, բայց միևնույն ժամանակ շատ ցանկալի քայլ է առողջ երեխայի լույս աշխարհ գալու համար։ Ներկայումս ամուսինները, ովքեր բախվում են սովորականի հետ կամ առավել հաճախ ուղարկվում են հետազոտության գենետիկի մոտ: Այնուամենայնիվ, դուք պետք է այցելեք նման մասնագետի մի շարք այլ ցուցումների համար.

• Նախորդ հղիությունն ավարտվել է մահացած կամ ծանր հիվանդ երեխայի՝ գենետիկ արատներով, ֆիզիկական կամ մտավոր զարգացման շեղումներով երեխայի ծնունդով։
• Գենետիկական ժառանգական հիվանդություններհարազատների շրջանում.
• Ամուսինների հարազատությունը.
• Կնոջ տարիքը մինչև 18 տարեկան է և 35 տարեկանից հետո, իսկ տղամարդիկ 40-ից բարձր են, երբ սեռական բջիջներում գենային մուտացիաների հավանականությունը փոքր-ինչ բարձր է, իսկ բնական ընտրության մեխանիզմը՝ ավելի թույլ։
• Ամուսինները ունեն փոքր ֆիզիկական զարգացման խանգարումներ:
• Ամուսիններից մեկն աշխատում է վնասակար պայմաններում.
• Անամնեզում կան վաղ փուլերում ընդհատված հղիություններ՝ ինքնաբուխ վիժումներ, անեմբրիոնիա, վիժումներ։

Ժառանգականություն և գենետիկա

Նույնիսկ դպրոցում բոլորն իմանում են, որ մարդու մարմնի յուրաքանչյուր բջջում կա 46 քրոմոսոմ, որոնք բաղկացած են գեներից և կրում են գենետիկական տեղեկատվություն։ Սեռական բջիջները (սպերմատոզոիդները և ձվերը) պարունակում են հավաքածուի միայն կեսը՝ 23 քրոմոսոմ, այնպես որ երկու նման բջիջների միաձուլման արդյունքում նոր օրգանիզմը ստանում է քրոմոսոմային ամբողջական հավաքածու՝ կեսը հորից, կեսը՝ մորից։ Նոր օրգանիզմում որևէ գենետիկ հիվանդության առաջացման համար կարող է բավարար լինել քրոմոսոմների աննորմալ շարքով մեկ բջիջ։ Ավելին, սեռական բջիջներում քրոմոսոմային հավաքածուի խախտումներ կարող են ձևավորվել նաև այն մարդկանց մոտ, ովքեր մարմնի բոլոր մյուս բջիջներում քրոմոսոմների կառուցվածքում որևէ շեղում չունեն՝ ալկոհոլի, ծխախոտի, վիրուսների, թմրամիջոցների վնասակար ազդեցության հետևանքով։ սերմնահեղուկի և ձվաբջիջների հասունացումը. Այդ իսկ պատճառով պլանավորող զույգերին խորհուրդ է տրվում ձեռնպահ մնալ այս ամենից բեղմնավորման նախատեսված ժամկետից առնվազն երեք ամիս առաջ։

Ինչպե՞ս է գենետիկի հետ խորհրդակցելը:

Գենետիկական հետազոտությունտեղի է ունենում մի քանի փուլով.

Նախ, բժիշկը պետք է հավաքի անամնետիկ տվյալներ երկու ամուսինների մասին: Նա կհարցնի բոլոր հարազատների և նրանց հնարավոր բնածին հիվանդությունների մասին, կկազմի ծագումնաբանական աղյուսակ կամ տոհմածառ։ Ծագումնաբանական մեթոդը թույլ է տալիս սահմանել հիվանդության ժառանգության տեսակը, եթե այն առկա է սեռում, և որոշել ապագա երեխաների այս պաթոլոգիայի հնարավոր ռիսկերը՝ ըստ գենետիկ օրինաչափությունների: Այդ իսկ պատճառով գենետիկից չպետք է թաքցնեք ձեր հարազատների մասին որևէ տվյալ, որ նրան կարող է անհրաժեշտ լինել նման սխեմա կառուցելու համար։ Սա կարող է լինել ոչ միայն գենետիկական պաթոլոգիայի դեպքերի մասին տեղեկություն, այլ նաև հարազատների ծննդյան, կյանքի կամ մահվան հետ կապված այլ անհրաժեշտ փաստեր՝ ամբողջական պատկերը կազմելու համար։

Երկրորդ, հետագա ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային կենսաբանական վերլուծություններ, ինչպիսիք են ամուսնու կարիոտիպավորում,թույլ տալով հետազոտել երկու գործընկերների քրոմոսոմները կամ HLA տիպավորումը, եթե բժիշկը կասկածում է, որ դա այդպես է գենետիկ անհամատեղելիությունամուսինները.

Եվ, երրորդ, խորհրդակցության վերջում գենետիկը ողջ պատասխանատվությամբ և օբյեկտիվորեն տալիս է գրավոր կարծիք հնարավոր ռիսկերի մասին, որը կազմվում է բոլոր նախնական տեսական հաշվարկների և լաբորատոր հետազոտությունների հիման վրա։ Նաև եզրակացության մեջ բժիշկը պարտավոր է առաջարկություններ ձևակերպել երեխայի հետագա պլանավորման համար։

Պատահում է, որ մեկ կոնկրետ ընտանիքում լուրջ գենետիկ պաթոլոգիայով երեխա ունենալու վտանգը այնքան մեծ է, որ նույնիսկ կարելի է առաջարկություններ տալ դոնորական ձվաբջիջների կամ սերմնահեղուկի օգտագործման վերաբերյալ: Ի վերջո, վերջնական որոշումը միշտ մնում է ամուսիններին: Նույնիսկ եթե զույգը չունի գենետիկական խնդիրներ, ինչը տեղի է ունենում ամենից հաճախ, ապա չպետք է հաշվի առնել հանդիպում գենետիկի հետժամանակի վատնում, քանի որ, ըստ էության, նման խորհրդատվությունն անհրաժեշտ է հենց այնպես, որպեսզի բացառվի ցանկացած պաթոլոգիայի հավանականությունը։