Носейки бременност веднъж или два пъти в живота си, една жена има съвсем различно отношение към това някога „обичайно“ състояние. Всеки неуспех (замразена бременност, спонтанен аборт) е от голямо значение. Всяко семейство, което планира дете, всяка жена, която носи бебе под сърцето си, е загрижена за неговото здраве и полза. Ето защо все повече семейства се консултират с генетици предварително, преди раждането на деца, подготвяйки се да станат родители с цялата отговорност.

Според статистиката най-малко 5% от децата се раждат с наследствени заболявания и вродени малформации. Нито една семейна двойка не е застрахована от раждането на болно дете и дори здрави родители (за съжаление) могат да имат дете с вроден дефект или наследствено заболяване. Проблемът е, че винаги има възможност за поява на "пресни" мутации в зародишните клетки на родителите, "трансформация" на нормални гени в патологични.

Медико-генетичното консултиране и методите за пренатална (пренатална) диагностика помагат да се планира бременност и да се предотврати раждането на дете с тежки наследствени заболявания.

Кой трябва да се обърне към генетиката, когато планира бременност, преди тя да настъпи?

Има такова нещо като генетични рискови групи. Тези групи включват:

Семейни двойки с наследствени семейни заболявания;

кръвни бракове;

Жени с неблагоприятна анамнеза: многократни спонтанни аборти, мъртво раждане, безплодие без установена медицинска причина;

Въздействие върху бъдещите родители на неблагоприятни фактори: радиация, продължителен контакт с вредни химикали, използване на тератогенни лекарства по време на зачеването, т.е. причиняване на деформации на плода, действие;

Жени до 18 и над 35 години и мъже над 40, т.к на тази възраст рискът от мутации в гените се увеличава.

Така почти всяка втора двойка (все по-често жените раждат след 35 години, лекарите диагностицират безплодие, а първите бременности завършват със спонтанни аборти) трябва да се подложи на консултация с генетик при планиране на бременност.

Трябва ли други двойки да се подлагат на генетично консултиране?

В момента броят на наследствените заболявания, предавани в съответствие със законите на Мендел, е няколко хиляди. И всяка година се откриват над сто нови заболявания. Следователно е ясно, че дори теоретично е нереалистично да се предвиди наличието в нечий организъм на гени, кодиращи цялото разнообразие от наследствени заболявания. Следователно работата на генетика е манипулирането на вероятностите. 100% гаранция като такава не съществува в природата. Но изясняването на степента на риск - висока, средна или нисък - е абсолютно необходимо за планиране на подготовката за бременност, както и обема на пренаталните изследвания на състоянието или генотипа на плода.

Ето защо посещението при генетик не е излишно за никого. Ето защо в развитите страни това е доста популярен вид медицинска помощ, въпреки високата цена (средно 1 час медико-генетична консултация в САЩ например струва около 200 долара). Цената на лабораторните изследвания също е висока.

Медицинско генетично консултиране при планиране на бременност

В хода на медико-генетичното консултиране лекарят изследва родословието на всяко конкретно семейство, както и състояния, които могат да бъдат потенциално опасни за нероденото бебе: заболявания на бъдещите родители, използвани лекарства, условия на живот, екология, професия - за да се изключи въздействието на възможен неблагоприятен фактор.

Освен това, ако генетикът прецени за необходимо, той ще предпише допълнителен преглед, за да планира бременността ви. За някои това ще бъде общ клиничен преглед: биохимични кръвни изследвания, заключения на терапевт, ендокринолог, невропатолог. За някой - специален преглед: изследване на кариотипа, т.е. количество и качество на хромозомите на бъдещите родители. Този метод се нарича цитогенетичен. В някои случаи (сродни бракове, спонтанен аборт, безплодие) се провежда специално генетично изследване, наречено HLA-TYPING.

След анализ на вашето родословие, възможно излагане на вредни фактори, изучаване на резултатите от тестове, генетикът прави индивидуална генетична прогноза за здравето на бъдещото дете, т.е. определя риска от определени наследствени заболявания и дава конкретни препоръки, които ще помогнат на родителите при планиране на бременност. Нисък риск – под 10% означава раждане на здраво дете. Средният риск - 10-20% показва възможността за раждане както на здраво, така и на болно дете. В тази ситуация е необходима пренатална (ултразвук, хорион биопсия и др.) диагностика по време на бременност. Високият риск поражда препоръки за тази двойка или да се въздържат от бременност напълно, или да използват донорска яйцеклетка или сперма в програма за IVF. Тези. дори при среден и висок риск е възможно да се роди здраво бебе.

Кога да се консултирате с генетик в ранна бременност
Ранната бременност е най-важният и уязвим период от развитието на плода. Различни неблагоприятни ситуации потенциално могат да нарушат развитието на органите на нероденото дете. Пациентите се притесняват как ще се отрази на развитието на детето и дали е необходимо да се направи аборт, ако са небрежни в ранните етапи на бременността:

Те се разболяват от грип, ТОРС, рубеола, варицела, херпес, хепатит, ХИВ-инфектирани и др.

Те приемаха лекарства, чиито анотации показват „противопоказан при бременност“;

Те приемаха алкохол, наркотици, пушиха („пияно зачеване“ - колко е опасно?);

Лекува зъби с рентгеново изследване, прави флуорография;

Къпеха се на слънце, яздеха, катереха се, гмуркаха се, боядисваха си косите, пробиваха се и т.н.

Лабораторна диагностика на малформации по време на бременност

И тогава дойде желаната бременност. Възможно ли е да се разбере в ранните етапи дали всичко е наред? Съвременната медицина отговаря утвърдително на този въпрос. На разположение на акушер-гинеколозите и генетиците са много диагностични методи, които позволяват с голяма вероятност да се прецени наличието на малформации, дори когато детето е в утробата. Шансовете за точност се увеличават поради подобренията в ултразвуковата технология и лабораторната диагностика. А през последните години скрининговите методи на изследване се използват все по-широко. Скринингът е масово „скринингово“ изследване. Провежда се за всички бременни жени за идентифициране на рискови групи. Защо е за всички? Защото статистиката показва, че сред майките, родили деца с болестта на Даун, само 46% са били над 35 години. И само 2,8% са имали анамнеза за раждане на деца с хромозомни заболявания или малформации. Това за пореден път доказва, че хромозомната патология не е толкова за пациентите в риск, а за младите необременени семейства, които нямат никакви заболявания.

Методите за скрининг включват определяне на биохимични маркери (BM) в кръвния серум на майката и ултразвук на плода. Такива PMs през първия триместър са свързаният с бременността плазмен протеин A (PAPP-A) и човешки хорион гонадотропин (hCG). През втория триместър тези BM са алфа-фетопротеин (AFP), hCG и естриол. През първия триместър изследването на BM се извършва от 8 до 12-13 седмици от бременността (ранен пренатален скрининг), във втория - от 16 до 20 седмици от бременността (късен пренатален скрининг или троен тест).

AFP е основният компонент на кръвта на развиващия се плод. Този протеин се произвежда от черния дроб на плода, отделя се с урината в кухината на феталното яйце, абсорбира се през плодовите мембрани и навлиза в кръвта на майката. Чрез изследване на кръвта от вената на майката може да се прецени нейното количество.

Трябва да се каже, че увеличаването или намаляването на количеството AFP с 2,5 или повече пъти в сравнение с нормата е важно за диагнозата. Така например при аненцефалия (отсъствие на мозъка) тази цифра се увеличава 7 пъти!

HCG е протеин, произведен от хорион клетки, т.е. черупка на феталното яйце. Произвежда се в тялото на жените от 10-12-ия ден след зачеването. Това е неговата дефиниция, която ви позволява да потвърдите началото на бременността с тест у дома. Реакцията, която се получава върху тест лентата, е качествена, т.е. показва наличието или отсъствието на този хормон. Количественото му определяне дава възможност да се прецени хода на бременността: например при извънматочна или неразвиваща се бременност скоростта на повишаване на hCG не съответства на нормата. Също така промяната в този хормон може да показва хромозомна патология на плода.

Естриолът започва да се произвежда в черния дроб на плода, а след това и в плацентата. По концентрацията на този хормон може да се прецени състоянието на плода. Обикновено нивата на естриол се повишават през цялата бременност.

Но промяната в нивото на биохимичните маркери (BM) не означава непременно патологията на плода. Може да се промени при различни акушерски състояния и заболявания на майката. Например, количеството (BM) може да намалее при бременни жени с наднормено тегло, жени, които пушат, имат диабет и плацентарна недостатъчност. При хормонално лечение по време на бременност, след IVF, бременност с близнаци, нивото на BM може да се увеличи. Също така промяната в нивото може да бъде със заплаха от спонтанен аборт и ниско местоположение на плацентата. Приемането на хормонални лекарства (duphaston, utrozhestan, dexometasone, metipred), спазмолитици (no-shpa, супозитории с папаверин и др.) също влияе върху нивото на BM. И дори расата може да повлияе на количеството BM.

Индикаторите за BM много често се изразяват в MoM. Нормалните стойности на нивата на BM са в диапазона от 0,5-2,0 MoM. Индивидуалният риск от раждане на дете с хромозомна патология се изчислява с помощта на компютърна програма, като се вземат предвид гестационната възраст, възрастта на пациентката и фактори, които могат да променят нивото на биохимичните маркери.

В този случай праговата стойност е важна. Този праг - 1/250 означава, че сред 250 жени със същите данни има 1 с малформация на плода, а останалите 249 жени имат здрави бебета. Този праг ще раздели всички бременни жени на 2 групи: висок риск (от 1/10 до 1/249) и нисък риск (1/251 и повече). Високият риск не означава, че вашето бебе има определени заболявания. Това показва необходимостта от по-нататъшно разследване.

Трябва да се отбележи, че съществува рискова група, която беше спомената по-горе, която показва консултацията с генетик, въпреки доброто представяне на пренаталния скрининг.

Ранна пренатална диагностика на малформации на плода по време на бременност

Ранната пренатална диагностика (двоен тест) има предимства спрямо провеждането й през втория триместър, т.к. ако се открие груба генетична патология, родителите могат да решат да прекратят бременността преди 12 гестационна седмица, а при незначителни отклонения да повторят пренатален скрининг (троен тест) от 16 до 20 гестационна седмица, за да потвърдят или опровергаят тези отклонения.

В някои институции се изследват само AFP и hCG, т.е. двоен тест. Бих искал да подчертая, че диагностичната стойност на такова изследване е намалена.

Неразделна част от пренаталната диагностика е ултразвукът, който е много информативен и безопасен. Като скрининг тест трябва да се използва на 10-14 и 20-24 седмици от бременността. На 10-14 седмици могат да се открият груби малформации на плода и да се измери дебелината на якийното пространство (TVP). При TVP 3 mm или повече, в 30% от случаите се откриват хромозомни сривове и малформации на плода.

Ултразвукът на 20-24 седмици от бременността ви позволява да изключите по-малки малформации и отклонения в структурата на определени органи.

Така само комбинация от 2 метода (ултразвук и изследване на биохимични маркери) ще помогне на лекаря да постави правилната диагноза навреме и да насочи пациента за консултация с генетик, който определя необходимостта от инвазивни (т.е. вътрематочни) методи, които са крайните етапи на медицинско генетично изследване.

Инвазивни методи за диагностициране на малформации по време на бременност

Те включват хорионна биопсия, амниоцентеза, плацентоцентеза и кордоцентеза. Всички тези методи позволяват да се изключат (или потвърдят) хромозомни заболявания на плода.

Биопсията на хорион е вземане на проби от част от хорионните клетки (мембраната на феталното яйце). Извършва се в период от 11-12 седмици от бременността.

Плацентоцентезата е отстраняване на частици от плацентата за изследване. Извършва се на по-късен срок - от 12 до 22 седмица от бременността.

Амниоцентезата е пункция на предната коремна стена, вземане на проби от матката и околоплодната течност.Прави се на 15-16 седмица от бременността.

Кордоцентезата е събиране на фетална кръв от пъпната връв. Това изследване се провежда след 20 седмици от бременността.

Всички тези процедури се извършват с подходяща анестезия, под ултразвуков контрол и при наличие на много строги индикации. Без достатъчно силни индикации тези процедури не се извършват.

И така, основната задача на медицинския генетичен преглед по време на бременност е да идентифицира хромозомна патология или малформации на плода. Това помага да се вземе решение за по-нататъшни тактики както за лекаря, така и за бъдещите родители. В същото време трябва да запомните, че лекарят може да предложи един или друг вариант за управление на бременността, но само семейството трябва да вземе окончателното решение.

В генетиката съществува понятието „общ популационен риск“. Този риск е най-доброто, което може да каже генетичният консултант при назначаването. Такъв общ риск от вродена или наследствена патология на плода е придружен от бременност при средностатистическа семейна двойка, без обременена наследствена анамнеза, с нормално ниво на здраве. Стойността на общия популационен риск не надвишава 5 процента.

Лека бременност и лесно раждане!

Календар на бременността.ru

Съвременните семейства приемат планирането на потомството много сериозно. Подготовката за придобиване на най-важния и отговорен статус в живота - родителят - изисква най-скрупулен подход. Разбира се, говорим за здравето на бъдещите майки и бащи. Изчерпателен медицински преглед, който задължително включва генетични тестове, ще помогне да се разбере този въпрос.

Когато планирате бременност, за раждането им се изпращат не само жени, които в близкото минало лекарите, шушукайки, наричаха „старички“. Днес учените в областта на генното инженерство са стигнали до извода, че жените над 25-годишна възраст също трябва да се подлагат на такава диагностика.

Основни генетични тестове за бременни жени

По време на бременността е изключително важно да държите плацентарния лактоген под контрол. когато планира бременност, тя ще може да определи нейното ниво - от това зависи вероятността от спонтанен аборт, по-нататъшното развитие на бременността, както и нейният негативен ход под формата на хипотрофия на плода или пълно избледняване.

Важно е да се определи хорион гонадотропин. Нивото на този хормон ви позволява да определите бременността възможно най-рано. Такъв генетичен анализ при планиране на бременност (цената му не е толкова висока, че да рискува собственото здраве и живота на бъдещите трохи) се извършва в кръвния серум.

Резултатите от изследването ще помогнат на акушер-гинеколога да определи степента на заплаха от прекъсване на очакваната бременност и вероятността от усложнения в матката.

Ролята на генетиците в планирането на бременността

Генетичните анализи при планиране на бременност включват други изследвания, които ви позволяват да оцените адекватно рисковете от различни патологии, които могат да възникнат от момента на зачеването и образуването на ембриона. Цената на подобни проучвания понякога е единствената пречка за преминаването им, но ползите, които те носят сами по себе си, трудно могат да бъдат надценени.

Въпросът за полезността на бъдещото бебе вълнува не само майката, която го носи 9 месеца под сърцето си. Средно всяко 20-то дете се ражда с наследствени заболявания и аномалии на вътреутробното развитие. За съжаление, никоя семейна двойка не може да застрахова бъдещия си потомък от придобиване на каквито и да било пороци. Априори е невъзможно да се предотврати това или онова отклонение на ниво ДНК клетки. В допълнение, проблемът е и фактът, че генетичен кръвен тест, извършен при планиране на бременност, показващ приемливи резултати, понякога не гарантира положително развитие на събитията: вероятността от нови мутации в родителските клетки на зародишната линия, включително рискът от нормални гените, превръщащи се в патологични. , винаги остава.

Кой трябва първо да си направи генетични тестове?

Предимствата на навременната медико-генетична консултация са помощ при планиране на бременност и предотвратяване на раждането на бебе с нелечими патологии.

Не много млади семейства, които мечтаят да станат родители в близко бъдеще, знаят какви генетични изследвания ще трябва да преминат, когато планират бременност. Освен това, определени групи хора трябва да бъдат прегледани много преди началото на бременността непременно. Тези категории включват мъже и жени, които са изложени на генетичен риск, а именно:

• двойки, при които поне един от съпрузите има анамнеза за сериозни заболявания в семейството;
• един от съпрузите, в чието родословно дърво е имало случаи на кръвосмешение;
• жени, които са имали спонтанни аборти, родили мъртво раждане или са диагностицирани с безплодие без специфична медицинска диагноза;
• родители, изложени на радиация, вредни химикали;
• жени и мъже, които са употребявали алкохол или тератогенни лекарства по време на зачеването, които потенциално биха могли да причинят малформации на плода.

На каква възраст трябва да правите тестове за хромозомни патологии?

Колко струва генетичният анализ при планиране на бременността е известно и на жените под 18 и над 35 години, както и на мъжете, които са преминали 40-годишния праг. Както вече споменахме, рискът от мутации в отделните гени и ДНК клетки нараства в аритметична прогресия с всяка изминала година.

В идеалния случай всички двойки, без изключение, трябва да правят генетични тестове, когато планират бременност.

Към днешна дата големият брой наследствени заболявания, предавани от поколение на поколение, е основната причина за необходимостта от изследване на всички млади двойки, без изключение. Освен това съвременните генетици продължават да откриват все повече и повече нови заболявания всяка година, без да спират.

Генетичното изследване е важна стъпка в планирането на бременността

Естествено е невъзможно да се предвидят в тялото на бъдещите родители всички гени, които имат потенциал за мутация. Нито един генетичен анализ при планиране на бременност не може да даде 100% гаранция, че определена двойка ще има абсолютно здраво бебе без наследствени аномалии. Междувременно е жизненоважно да се изясни степента на риск за теоретична и реална подготовка за бременност.

Така че потенциалните родители се обърнаха за помощ към медицинския генетичен център. Как специалистите ще проведат прегледа и какви генетични тестове ще трябва да преминат задължително при планиране на бременност? Любопитството на мнозина ще помогне да се задоволи следното.

Важни точки за генетиците

Първият етап от прегледа е медико-генетично консултиране от специалист, по време на което лекарят внимателно и подробно изучава особеностите на родословието в семейството на всеки потенциален родител. Факторите на повишен риск за нероденото дете заслужават специално внимание на генетиците. Те са:

• генетични и хронични заболявания на мама и татко;
• лекарства, използвани от потенциални родители;
• условия и качество на живот, условия на живот;
• характеристики на професионалната дейност;
• екологични и климатични аспекти и др.

Колкото и да е странно, отговорите на обикновените изследвания на кръв и урина, които са познати на всички, заключенията на някои високоспециализирани специалисти (ендокринолог, невропатолог и др.) играят значителна роля за генетиците. Често специалистите предписват кариотипна диагностика на двойки. Определянето на броя и качеството на хромозомите при бъдещи майки и бащи е изключително важно при кръвосмесителни бракове, спонтанен аборт на няколко бременности, диагностициран, но необясним стерилитет.

Колко струва генетичният анализ?

Цената на генетичния анализ за планиране на бременността, наречен "HLA-типиране", в различни московски медицински генетични центрове варира от 5000 до 9000 рубли, в зависимост от широчината на спектъра на изследване на предразположеността към патологии.

Завършеното проучване ще помогне на генетика да направи обективни заключения относно вероятността от излагане на негативни фактори. Генетичните тестове при планиране на бременност ще позволят да се направи индивидуална, относително точна прогноза за здравословното състояние на бъдещите трохи. Именно изследване от този тип ще помогне да се каже за очаквания риск детето да развие специфични наследствени заболявания. Лекарят ще може да даде полезни препоръки, които трябва да станат основа за семейна двойка, която мечтае да стане родител на пълноценно здраво дете.

Рискове от раждане на генетично болни деца

Освен това всеки анализ е надарен със стойност, която определя риска при наличие на определено предразположение. Генетичните заболявания при планирането на бременността, или по-скоро вероятността от появата им в бъдещите трохи, се измерват като процент:

1. При нисък риск (до 10%) родителите няма за какво да се притесняват. Всички анализи показват, че тази двойка ще има здраво дете във всички отношения.
2. При среден процент (от 10 до 20%) рискът се увеличава и възможността да имате болно бебе е практически равна на вероятността да имате пълноценно дете. Такава бременност ще бъде придружена от внимателно пренатално наблюдение на бременната жена: редовен ултразвук, хорион биопсия.
3. При висок риск (от 20%) лекарите ще препоръчат двойката да се въздържа от зачеване и да предотврати бременност. Шансът да имате бебе с генетично заболяване е много по-висок от шанса да имате здраво бебе. Като алтернативно решение в тази ситуация, специалистите могат да предложат на двойката да използва която и да е сперма в съответствие с програмата за IVF.

Изследване в началото на бременността

Във всеки случай родителите не трябва да се отчайват. Шансовете да имате напълно здраво бебе остават дори при висок риск. За да разберете какво дава генетичният анализ при планиране на бременност, трябва да обърнете внимание на лабораторните диагностични мерки за малформации в началните етапи.

Почти от момента на дългоочакваната бременност за много родители можете да разберете дали всичко е наред с плода? Можете да разберете дали бебето има някакви наследствени генетични заболявания в утробата.

Методи за генетична диагностика на бременни жени

Лекарите могат да използват много техники и методи за обективна диагностика на бременна жена и плод. Наистина, за наличието на малформации и аномалии в развитието може да се съди много преди бебето да се роди. С всяка година напредък в ултразвука и лабораторните технологии, шансовете за точност се увеличават. Освен това през последните няколко години лекарите дадоха приоритет на диагностичните методи като скрининг. Това е "голямо" електорално проучване. Скринингът е задължителен за всички бременни жени.

Всеки има нужда от генетичен тест!

Защо е необходимо да се правят генетични тестове дори за тези, които не са изложени на риск? Отговорът на този въпрос се дължи на разочароващата статистика. Например, само половината от децата, родени със синдром на Даун от майки на възраст над 35 години. Сред останалата половина от родилките има много млади жени, които дори не са навършили 25 години. При жени, които са станали майки на деца с хромозомна патология, само 3% са имали запис в обменната карта за раждането на предишни бебета с подобни заболявания. Тоест няма съмнение, че генетичните заболявания не са следствие от възрастта на родителите.

Не трябва да избягвате преминаването на тестове за откриване на хромозомни патологии в плода или предразположение към появата на генетични аномалии в бъдеще, все още не заченато бебе. Да се ​​определи наличието на някакви заболявания на ранен етап от тяхното развитие означава да се изпревари патологията. Предвид възможностите на съвременната медицина, да не се направи такава стъпка към дългоочакваното бебе би било несправедливо и безотговорно към него.

Планирането за бъдещо дете е важен етап от живота на всяко семейство.Днес все повече двойки предпочитат да подходят много сериозно към този въпрос, да се подложат на цялостен преглед за оценка на репродуктивните възможности.

Една от важните стъпки в този процес е консултация по генетикаи свързаните с тях анализи. Това е необходимо, за да се сведе до минимум рискът от раждане на бебе с наследствени патологии.

За съжаление, в момента не всеки знае за широката гама от възможности на медицинската генетика, но би било не се предвижда.

Какво е генетичен анализ

Генетичният анализ е набор от данни, получени в процеса на наблюдение, изчисления и лабораторни анализи с цел определяне на наследствени белези и изследване на свойствата на човешките гени.

• инфекции, хронични заболявания, хормонални смущения, вкл. нарушаване на ендокринната система, много от които могат да бъдат лекувани предварително или да коригират ефекта им върху тялото на неродения плод;
• липса на витамини и микроелементи, необходими за правилното формиране на органите и системите на бъдещото дете;
• наличието на генетични патологии.

В какви случаи се изисква?

Съществуват редица условия, при които генетичното консултиране става необходимо, а именно:

• възрастта на партньорите, когато жената е под 18 или над 35 години, а мъжът е над 40. Точно извън тези възрастови граници рискът от генна мутация и развитие на патологии се увеличава значително;
• наследствени заболявания, за които свидетелстват хронични патологии на близки роднини, раждане на предишно дете с вродени дефекти, предишни спонтанни аборти или мъртвородени деца;
• вирусни инфекции, пренесени от жена при зачеване или по време на бременност;
• родство на съпрузите;
• единият или двамата съпрузи имат леки увреждания в физическото развитие или работата на някой от тях е свързана с повишено ниво на вредни състояния.

Генетичен анализ и двамата съпрузи трябва да преминатв чието семейство се планира попълване, т.к детето получава еднакъв брой хромозоми от всяка от тях.

Къде и от кого можете да получите генетичен анализ

Да се ​​подложи на анализ на наследствените фактори на бъдещите родители необходима е консултация с генетик.Една двойка, която уж не трябва да има патологии, може да се справи само с разговор, по време на който специалист, използвайки клиничния и генеалогичен метод, ще събере информация за родословието и ще се опита да установи наличието на състояния, които показват наследствени синдроми.

Характеристиките на родословието включват данни за аборти, спонтанни аборти и бездетни бракове. В резултат на това специалистът изготвя графично изображение, върху което след това извършва анализа.

Трудностите при провеждането на този анализ са свързани с липсата на информация сред повечето съвременни хора за собствените им роднини след 2-3 поколения. Също така причината за смъртта на далечен роднина или новородено бебе не винаги е известна.

Най-пълната картина ви позволява да дадете клиничен преглед. Неговите не забравяйте да назначите при най-малкото подозрение за патология.В този случай лекарят ще поиска от двамата съпрузи да направят цитогенетични и молекулярно-биологични изследвания. Изследването на хромозомите се извършва с помощта на кариотипиране, а за генетична несъвместимост - HLA типизиране.

Въз основа на резултатите от прегледа лекарят издава писмено становище относно възможността за съществуване на рискове за бременност при изследваните чрез теоретични изчисления и клинични анализи състояния и дава препоръки за планиране на зачеването.

В случаите твърде голям риск генетична патология,може да се препоръча донорски яйцеклетки или сперма. Отговорността за окончателното решение обаче остава на самите съпрузи.

Колко да се доверите на резултатите от анкетата

След задълбочено изследване за генетични фактори е възможно получаване на доста пълна прогнозаза възможността от отклонения при нероденото дете поради структурата на хромозомите. Също така, анализите позволяват да се идентифицира сред съпрузите носителят на гени, способни на мутация, което може да доведе до раждането на болно бебе.

Измерванията, извършени от специалисти, ви позволяват да получите резултат, измерен като процент. Възможно е да се направи заключение за висок дял на вероятността от проява на генетични неуспехи въз основа на показател, надвишаващ 20%.

Показател под 10% е най-благоприятен, което показва липсата на проблеми с генетиката. Средната степен на риск възниква при показател от 10 до 20%. Въпреки всички получени резултати, те не могат да се считат за окончателна присъда.

В абсолютно всички случаи съществува възможност за развитие на плода по непредвиден модел на генетична прогноза. Надеждността на резултатите от това проучване се състои само във възможността за идентифициране на рисковете като фактори за вероятността от благоприятен или неблагоприятен ход на бъдеща бременност, както и, ако е възможно, намаляване на тяхната негативна роля.

Видео

Видеоклипът по-долу демонстрира уместността на генетичния анализ по време на планирането на бременността в момента. Доста често децата се раждат в семейства, които наследяват редица както по-малко, така и по-сериозни патологии.

Навременният генетичен анализ, както и консултацията с генетик, ще помогнат за предотвратяване на риска от развитие на много от тях. Отговори на най-често задаваните въпроси дали е възможно да се предотврати проявата на опасни патологии при дете?

И какви тестове трябва да се направят преди и по време на бременност, за да се определят най-вероятно благоприятните условия за раждане на бебе, заместник-директорът на Медико-генетичния център на Руската академия на медицинските науки, доктор на медицинските науки V.L. Ижевск.

Към днешна дата естеството на генетичните аномалии все още не е напълно разбрано. Много от тях са предвидими. Ето защо, за да се изключат генетичните патологии и тяхното разпространение, се извършват генетични анализи.

Кой се нуждае от генетична консултация при планиране на бременност?

За да сте спокойни за протичането на бъдещата си бременност, за нормалното развитие на плода и здравето на вашето неродено дете, най-добре е да се подложите на генетичен анализ дори при планиране на бременност, особено ако:

• жената не може да зачене или да роди дете. Консултацията с генетик и провеждането на необходимите тестове при планиране на бременност ще помогне да се разберат причините за тази ситуация. За това се взема кръвен тест от мъж и жена и се изследват техните хромозомни набори;
• жена, която решава да роди дете, е на възраст над 35 години, а бащата на нероденото дете е на възраст над 40 години (колкото по-възрастни са родителите, толкова по-голям е рискът от развитие на генни мутации);
• имат роднини;
• бъдещите родители са близки роднини;
• първото дете има вродени патологии.

Генетичен анализ при планиране на бременност

Когато планира бременност, генетик първо се запознава с родословието на семейството, открива потенциално опасни фактори за нероденото дете, свързани със заболяванията на родителите му, лекарствата, които приемат, условията на живот и професионалните характеристики.

След това, ако е необходимо, генетикът може да нареди допълнително генетично изследване преди бременността. Това може да бъде общ клиничен преглед, включващ: кръвни изследвания за биохимия, консултация с невролог, терапевт, ендокринолог. Или могат да се направят специални генетични тестове, свързани с изследването на кариотипа - качеството и количеството на хромозомите на мъжа и жената при планиране на бременност. При бракове между кръвни роднини, безплодие или спонтанен аборт се извършва HLA типизиране.

След анализ на родословието, оценка на други фактори и резултатите от тестовете, генетикът определя риска от наследствени заболявания при нероденото дете. Ниво на риск по-малко от 10% показва вероятността да имате здраво бебе. Нивото на риск е 10-20% - възможно е раждането както на здраво, така и на болно дете. В този случай впоследствие ще е необходимо да се направи анализ за генетика вече при бременна жена. Високият риск от генетични аномалии е причина двойката да се въздържа от бременност или да използва донорска сперма или яйцеклетки. Но дори и при високи и средни нива на риск, има шанс бебето да се роди здраво.

Планирането на бременността включва преминаване на серия от медицински прегледи за оценка на репродуктивните способности на двойката. генетично консултиране и генетично изследване по време на планирането, от своя страна, са предназначени да сведат до минимум вероятността от раждане на дете с някакви наследствени патологии.

Малко хора знаят, че повечето от ембрионите с аномалии и различни генетични дефекти умират в много ранните етапи на бременността поради такъв механизъм като естествен подбор. Ако не беше това, тогава болни деца щяха да се раждат много повече. Ето защо понякога има ситуации, които са болезнени за всички планиращи жени, като спонтанен аборт или спонтанен аборт.

Медико-генетичното консултиране не е задължителен преглед, но в същото време е много желана стъпка към раждането на здраво дете. В момента съпрузите, които се сблъскват с обичайното или най-често се изпращат за преглед при генетик. Въпреки това, трябва да посетите такъв специалист за редица други индикации:

• Предишната бременност завърши с раждането на мъртво или тежко болно дете с генетични дефекти, дете с отклонение във физическото или психическото развитие.
• Генетични наследствени заболяваниясред роднини.
• Родството на съпрузите.
• Възрастта на жената е до 18 и след 35 години, а мъжете са над 40, когато вероятността от генни мутации в зародишните клетки е малко по-висока, а механизмът на естествения подбор е по-слаб.
• Съпрузите имат леки увреждания в физическото развитие.
• Единият от съпрузите работи във вредни условия.
• В анамнезата има прекъснати бременности в ранните етапи - спонтанни аборти, анембриони, спонтанен аборт.

Наследственост и генетика

Още в училище всеки научава, че човек има 46 хромозоми във всяка клетка на тялото, които се състоят от гени и носят генетична информация. Половите клетки (сперматозои и яйцеклетки) съдържат само половината от набора - 23 хромозоми, така че в резултат на сливането на две такива клетки новият организъм получава пълен хромозомен набор - наполовина от бащата и половината от майката. За появата на каквото и да е генетично заболяване в нов организъм може да е достатъчна една клетка с анормален набор от хромозоми. Освен това, нарушения на хромозомния набор в зародишните клетки могат да се образуват и при хора, които нямат аномалии в структурата на хромозомите във всички други клетки на тялото, в резултат на вредното въздействие на алкохол, цигари, вируси, лекарства по време на узряването на сперматозоидите и яйцеклетките. Ето защо планиращите двойки се съветват да се въздържат от всичко това поне три месеца преди планираната дата на зачеването.

Как протича консултацията с генетик?

Генетичен прегледпротича на няколко етапа.

Първо, лекарят трябва да събере анамнестични данни за двамата съпрузи. Той ще попита за всички роднини и техните възможни вродени заболявания, ще състави генеалогична карта или родословие. Генеалогичният метод ви позволява да установите вида на наследяване на заболяването, ако то присъства в рода, и да определите възможните рискове от тази патология при бъдещи деца според генетичните модели. Ето защо не бива да криете от генетика никакви данни за вашите близки, които може да са му необходими за изграждането на такава схема. Това може да бъде не само информация за случаи на генетична патология, но и други необходими факти относно раждането, живота или смъртта на роднини, за да се състави пълна картина.

Второ, допълнителни цитогенетични и молекулярно-биологични анализи, като напр кариотипиране на съпруг,позволява изследване на хромозомите на двамата партньори или HLA типизиране, ако лекарят подозира, че това е така генетична несъвместимостсъпрузи.

И трето, в края на консултацията, генетикът с пълна отговорност и обективност дава писмено становище за възможните рискове, което се прави на базата на всички предварителни теоретични изчисления и лабораторни изследвания. Също така в заключението лекарят е длъжен да формулира препоръки за по-нататъшното планиране на детето.

Случва се, че рискът от раждане на дете със сериозна генетична патология в едно конкретно семейство е толкова висок, че дори могат да се дадат препоръки относно използването на донорски яйцеклетки или сперма. В крайна сметка окончателното решение винаги остава на съпрузите. Дори ако двойката няма никакви генетични проблеми, което се случва най-често, тогава не трябва да обмисляте среща с генетикзагубено време, защото всъщност такава консултация е необходима именно за да се изключи вероятността от всякакви патологии.